Hemochromatose is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer uit voedsel opneemt, wat leidt tot een ophoping van ijzer. IJzerstapeling kan schade aan verschillende organen in het lichaam veroorzaken, maar vroege detectie en behandeling van hemochromatose kan complicaties voorkomen.
Er is geen remedie voor hemochromatose, maar het kan worden behandeld door bloed uit uw bloedsomloop te verwijderen. Veel mensen met hemochromatose kunnen dit bloed doneren aan de bloedbank.
In veel gevallen zijn er geen symptomen, vooral bij kinderen en jonge volwassenen. Als er symptomen optreden (meestal tussen de 30 en 60 jaar), zijn ze vaak erg vaag en kunnen ze vergelijkbaar zijn met de symptomen van veel andere aandoeningen.
De meest voorkomende symptomen van hemochromatose zijn:
Mannen met hemochromatose kunnen problemen hebben met het krijgen van een erectie, en vrouwen kunnen onregelmatige of afwezige menstruaties hebben.
Zonder behandeling kan de langzame opbouw van ijzer in verschillende delen van het lichaam, waaronder de lever, het hart en de alvleesklier, uiteindelijk blijvende schade veroorzaken.
Complicaties die het gevolg zijn van de effecten van overtollig ijzer dat gedurende vele jaren in verschillende weefsels van het lichaam wordt afgezet, zijn onder meer:
Vrouwen ontwikkelen symptomen meestal later dan mannen, omdat ze elke maand wat ijzer verliezen tijdens de menstruatie (menstruatie), wat betekent dat ijzer zich niet zo snel opbouwt.
In kleine hoeveelheden is ijzer essentieel om ons lichaam normaal te laten werken. Een normaal dieet bevat veel meer ijzer dan we nodig hebben, en de meesten van ons nemen slechts zoveel op uit ons voedsel als we nodig hebben. Maar bij mensen met hemochromatose beïnvloeden genetische mutaties hun vermogen om te regelen hoeveel ijzer uit voedsel wordt opgenomen. Dit betekent dat er te veel ijzer wordt opgenomen, wat leidt tot een ophoping van ijzer in het lichaam. Dit gebeurt langzaam, gedurende vele jaren.
Hemochromatose is een veel voorkomende erfelijke aandoening. Ongeveer 1 op de 10 mensen van Noord-Europese afkomst is drager van een genetische mutatie die hemochromatose veroorzaakt, en ongeveer een op de 300 blanke Australiërs heeft de ziekte.
Uw arts zal naar uw symptomen en familiegeschiedenis vragen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren.
Als hemochromatose wordt vermoed, zal uw arts u aanraden om bloedonderzoeken te laten doen om het ijzergehalte te meten in uw lichaam (zoals transferrineverzadiging en ferritinegehaltes ).
Als deze ijzerstudies abnormaal zijn, genetische tests kan worden gedaan om de diagnose te stellen. Het gen dat gewoonlijk wordt aangetast bij hemochromatose wordt het HFE-gen genoemd. Bij genetische tests wordt een bloedmonster geanalyseerd op de meest voorkomende ziekteveroorzakende mutaties (HFE-mutatietesten).
Een MRI-gebaseerde scan (FerriScan) kan worden gebruikt om de hoeveelheid ijzer in de lever te detecteren. Uw arts kan ook een bloedtest aanbevelen om uw leverfunctie te beoordelen. Zelden, een klein monster (biopsie ) van de lever wordt aanbevolen om de diagnose te bevestigen en te bepalen of ijzerstapeling leverschade heeft veroorzaakt.
De behandeling houdt in dat bloed uit het lichaam wordt afgenomen , net als bloeddonor zijn. Wanneer dit is gebeurd, is de reactie van het lichaam om extra bloed aan te maken, waarbij een deel van het opgeslagen ijzer wordt verbruikt. Deze behandeling staat bekend als venesectie , of flebotomie .
Behandeling met venesectie kan de symptomen helpen verbeteren en verdere orgaanschade stoppen. Als de behandeling vroeg wordt gestart, kan orgaanschade worden voorkomen.
Bij de eerste diagnose kan het nodig zijn om tot 2 jaar lang elke week ongeveer een halve liter bloed te verwijderen. Niet alle mensen zullen dit vaak nodig hebben - uw arts zal een aderschema aanbevelen, afhankelijk van uw symptomen, algemene gezondheid en de mate van ijzerstapeling.
Zodra het overtollige ijzer is verdwenen, wordt er 3 of 4 keer per jaar bloed verwijderd om het ijzer op een normaal niveau te houden.
Venesectiebehandeling is gratis beschikbaar via de Australian Red Cross Blood Service. Uw arts kan u voor behandeling doorverwijzen naar deze dienst. Sommige mensen komen echter niet in aanmerking om bloed te doneren - als dit het geval is, kan uw arts aderlating regelen.
Op dit moment is er geen remedie voor hemochromatose, dus behandeling en monitoring zijn levenslang voor mensen met deze aandoening.
Aanbevelingen voor zelfzorg kunnen zijn:
Mensen met leverbeschadiging of levercirrose moeten helemaal geen alcohol drinken.
Omdat hemochromatose een erfelijke (genetische) ziekte is, moet iedereen met een naast familielid die is getroffen genetisch worden getest. Dit is erg belangrijk omdat een vroege diagnose en behandeling permanente orgaanschade kan voorkomen.
Eerstegraads familieleden, dat wil zeggen ouders, kinderen of broers en zussen (broers of zussen), van mensen met hemochromatose moeten bloedonderzoek ondergaan, inclusief ijzeronderzoek en genetische tests (HFE-mutatietesten). Deze tests helpen erachter te komen of er een kans is dat u drager bent van een hemochromatose-genmutatie, of als u risico loopt op het ontwikkelen van hemochromatose.
Er zijn steungroepen voor mensen met hemochromatose (en hun families) waar u met andere mensen die getroffen zijn over uw aandoening kunt praten. Vraag uw arts of bezoek de Haemochromatosis Australia-website voor meer informatie over steungroepen.