Hämochromatose ist eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt, was zu einer Ansammlung von Eisen führt. Eine Eisenüberladung kann verschiedene Organe im Körper schädigen, aber eine frühzeitige Erkennung und Behandlung der Hämochromatose kann Komplikationen verhindern.
Es gibt keine Heilung für Hämochromatose, aber sie kann behandelt werden, indem Blut aus Ihrem Kreislauf entfernt wird. Viele Menschen mit Hämochromatose können dieses Blut an die Blutbank spenden.
In vielen Fällen treten keine Symptome auf, insbesondere bei Kindern und jungen Erwachsenen. Wenn Symptome auftreten (normalerweise im Alter zwischen 30 und 60 Jahren), sind sie oft sehr vage und können den Symptomen vieler anderer Erkrankungen ähneln.
Zu den häufigsten Hämochromatose-Symptomen gehören:
Männer mit Hämochromatose können Probleme haben, eine Erektion zu bekommen, und Frauen können unregelmäßige oder ausbleibende Perioden haben.
Ohne Behandlung kann die langsame Anhäufung von Eisen in verschiedenen Teilen des Körpers, einschließlich Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse, schließlich zu dauerhaften Schäden führen.
Zu den Komplikationen, die sich aus den Auswirkungen von überschüssigem Eisen ergeben, das sich über viele Jahre in verschiedenen Geweben des Körpers ablagert, gehören:
Frauen entwickeln die Symptome in der Regel später als Männer, weil sie während der Menstruation (mit Perioden) jeden Monat etwas Eisen verlieren, was bedeutet, dass sich Eisen nicht so schnell aufbaut.
In kleinen Mengen ist Eisen für die normale Funktion unseres Körpers unerlässlich. Eine normale Ernährung enthält viel mehr Eisen als wir brauchen, und die meisten von uns nehmen nur so viel aus unserer Nahrung auf, wie wir brauchen. Aber bei Menschen mit Hämochromatose beeinträchtigen genetische Mutationen ihre Fähigkeit zu regulieren, wie viel Eisen aus der Nahrung aufgenommen wird. Das bedeutet, dass zu viel Eisen aufgenommen wird, was zu einer Ansammlung von Eisen im Körper führt. Dies geschieht langsam über viele Jahre hinweg.
Hämochromatose ist eine häufige Erbkrankheit. Etwa 1 von 10 Menschen nordeuropäischer Abstammung ist Träger einer genetischen Mutation, die Hämochromatose verursacht, und etwa einer von 300 kaukasischen Australiern hat die Krankheit.
Ihr Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen und Ihrer Familienanamnese fragen und eine körperliche Untersuchung durchführen.
Bei Verdacht auf Hämochromatose wird Ihr Arzt Ihnen Blutuntersuchungen empfehlen um den Eisenspiegel zu messen in Ihrem Körper (z. B. Transferrinsättigung). und Ferritinspiegel ).
Wenn diese Eisenwerte auffällig sind, genetische Tests kann durchgeführt werden, um die Diagnose zu stellen. Das Gen, das normalerweise bei Hämochromatose betroffen ist, wird als HFE-Gen bezeichnet. Genetische Tests umfassen die Analyse einer Blutprobe auf häufige krankheitsverursachende Mutationen (HFE-Mutationstests).
Ein MRT-basierter Scan (FerriScan) kann verwendet werden, um die Menge an Eisen in der Leber zu bestimmen. Ihr Arzt kann Ihnen auch einen Bluttest empfehlen, um Ihre Leberfunktion zu beurteilen. Selten wird eine winzige Probe (Biopsie ) der Leber wird empfohlen, um die Diagnose zu bestätigen und festzustellen, ob eine Eisenüberladung zu Leberschäden geführt hat.
Zur Behandlung wird dem Körper Blut entnommen , genau wie ein Blutspender. Wenn dies geschehen ist, besteht die Reaktion des Körpers darin, zusätzliches Blut zu produzieren, wodurch ein Teil des gespeicherten Eisens verbraucht wird. Diese Behandlung ist als Aderlass bekannt , oder Aderlass .
Die Behandlung mit Aderlass kann helfen, die Symptome zu verbessern und weitere Organschäden zu stoppen. Wenn die Behandlung früh begonnen wird, können Organschäden verhindert werden.
Bei der Erstdiagnose kann es erforderlich sein, bis zu 2 Jahre lang jede Woche etwa einen halben Liter Blut zu entnehmen. Nicht alle Menschen müssen so häufig Aderlass haben – Ihr Arzt wird einen Aderlass-Zeitplan empfehlen, der von Ihren Symptomen, Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand und dem Grad der Eisenüberladung abhängt.
Sobald das überschüssige Eisen verschwunden ist, wird 3- bis 4-mal im Jahr Blut abgenommen, um den Eisenspiegel auf einem normalen Niveau zu halten.
Aderlassbehandlungen sind kostenlos über den Blutdienst des Australischen Roten Kreuzes erhältlich. Ihr Arzt kann Sie zur Behandlung an diesen Dienst überweisen. Einige Personen sind jedoch nicht berechtigt, Blut zu spenden – wenn dies der Fall ist, kann Ihr Arzt eine Blutentnahme organisieren.
Im Moment gibt es keine Heilung für Hämochromatose, daher müssen Menschen mit dieser Erkrankung lebenslang behandelt und überwacht werden.
Zu den Empfehlungen für die Selbstpflege können gehören:
Menschen mit Leberschäden oder Leberzirrhose sollten auf Alkohol ganz verzichten.
Da es sich bei der Hämochromatose um eine erbliche (genetische) Krankheit handelt, sollte jeder mit einem nahen Verwandten, der betroffen ist, einen Gentest durchführen lassen. Dies ist sehr wichtig, da eine frühzeitige Diagnose und Behandlung dauerhafte Organschäden verhindern kann.
Verwandte ersten Grades, d. h. Eltern, Kinder oder Geschwister (Brüder oder Schwestern), von Menschen mit Hämochromatose sollten Blutuntersuchungen unterzogen werden, einschließlich Eisenuntersuchungen und Gentests (HFE-Mutationstests). Diese Tests helfen herauszufinden, ob Sie möglicherweise Träger einer Mutation des Hämochromatose-Gens sind oder ob Sie ein Risiko für die Entwicklung einer Hämochromatose haben.
Es gibt Selbsthilfegruppen für Menschen mit Hämochromatose (und ihre Familien), in denen Sie mit anderen Betroffenen über Ihre Erkrankung sprechen können. Fragen Sie Ihren Arzt oder besuchen Sie die Website von Haemochromatosis Australia, um weitere Informationen zu Selbsthilfegruppen zu erhalten.
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