Gilberts syndrom är ett ofarligt levertillstånd där det ibland finns ett överskott av bilirubin i blodet. Bilirubin är ett gulbrunt färgat pigment som kommer från nedbrytningen av röda blodkroppar. Om nivåerna av bilirubin är tillräckligt höga kan det orsaka gulsot – en gulfärgning av huden och ögonen. Gilberts syndrom är ett livslångt tillstånd.
Gilberts syndrom är uppkallat efter den franska läkaren som först beskrev syndromet 1901, och uttalas vanligtvis "Jeel-bear". Det är också känt som benign okonjugerad hyperbilirubinemi.
Personer med Gilberts syndrom har en brist på enzymet (kallat UGT) som är ansvarigt för bearbetningen av bilirubin i levern.
Bilirubin transporteras normalt i blodet till levern, där det bearbetas innan det utsöndras i gallan. Om det finns en brist på UGT kan inte levern hänga med i bearbetningen av bilirubinet, och detta leder till en mild ökning av bilirubinnivån i blodet, vilket kan märkas som ett förhöjt bilirubin på blodprov. Bortsett från detta problem med att bearbeta bilirubin, fungerar levern normalt.
Blodnivåerna av bilirubin hos någon med Gilberts syndrom går upp och ner och ibland blir de normala.
Många personer med Gilberts syndrom kommer inte att märka några symtom. Däremot kan du ibland utveckla mild gulsot, med lätt gulfärgning av huden och ögonvitorna. Gulsot är vanligtvis mer uppenbart vid tillfällen när du har en annan sjukdom, såsom förkylning eller influensa. Andra möjliga triggers för personer med Gilberts syndrom för att utveckla gulsot är bantning eller fasta, uttorkning, menstruation, stress och ansträngande träning.
Eftersom gulsot är mild kan det bara märkas i ögonvitan och inte i huden.
Vissa personer rapporterar symtom under episoder av gulsot som kan innefatta buksmärtor, trötthet och en känsla av att må dåligt. Gulsot går över av sig självt och kräver ingen behandling.
Gilberts syndrom är ganska vanligt och drabbar cirka 5 procent av den australiensiska befolkningen. Det är en ärftlig sjukdom, med en familjehistoria ibland känd. Om båda dina föräldrar har en onormal kopia av genen som orsakar Gilberts syndrom, riskerar du att utveckla det.
Män är vanligare drabbade än kvinnor.
Gilberts syndrom diagnostiseras genom att testa bilirubinnivåerna i blodet eller urinen. Eftersom symtomen ofta är så milda att de förblir obemärkta, upptäcks Gilberts syndrom ofta bara på ett blodprov som utförs av en annan anledning.
Bilirubin är en av de kemikalier som vanligtvis mäts i ett leverfunktionstest, så detta är ett sätt att upptäcka Gilberts syndrom. Leverfunktionstester görs på ett blodprov taget från en ven, vanligtvis i armen. Bortsett från den milda ökningen av bilirubinnivån kommer resultaten av leverfunktionstester att vara normala hos en person med Gilberts syndrom.
Den förhöjda nivån av bilirubin i blodet kommer vanligtvis att vara mer uttalad om personen fastar (inte äter) eller har feber. Så typiskt sett skulle ett fastande blodprov ge ett högre bilirubin än ett icke-fastande prov.
Ett genetiskt test finns tillgängligt för att upptäcka enzymbristen vid Gilberts syndrom, men det är sällan nödvändigt.
Leverfunktionstester ger vanligtvis ett resultat för total bilirubin . I Australien är det normala intervallet för total bilirubin vid ett blodprov mellan 3 och 20 mikromol/liter . Ett bilirubin på 20 eller mer på ett blodprov kommer att markeras som högt. Gulsot kan uppstå när blodets totala bilirubin når en nivå på ungefär mellan 35 och 50 mikromol/liter.
Totalt bilirubin mäter 2 former av bilirubin – konjugerat och okonjugerat bilirubin. Okonjugerat bilirubin produceras genom normal nedbrytning av gamla röda blodkroppar. Det är inte lösligt i vatten. Det okonjugerade bilirubinet skickas till levern där det konjugeras (kombineras) med glukuronsyra, vilket gör det lösligt i vatten. Konjugerat bilirubin kan sedan utsöndras med gallan in i tarmen och ut ur kroppen.
Bilirubin kan också mätas från ett urinprov. Endast konjugerat bilirubin (som är lösligt) finns i urinen. Om bilirubin hittas i urinen kan det vara ett tecken på leversjukdom. Läkare kan testa urinen för bilirubin för att ge mer information om orsaken till ett förhöjt bilirubinresultat på ett blodprov.
Även om Gilberts syndrom orsakar en förhöjd bilirubinnivå då och då, är det inte den enda möjliga orsaken till förhöjt bilirubin. Andra leversjukdomar kan orsaka hög bilirubin.
Ett förhöjt bilirubin kan indikera leverskada, så hela utbudet av leverfunktionstester kan göras för att utesluta ett högt bilirubin på grund av leversjukdom. Mer specifika blodprov som mäter nivåerna av direkt (konjugerat) och indirekt (okonjugerat) bilirubin kan hjälpa till att diagnostisera vad som orsakar problemet.
Blockerade gallgångar, till exempel från gallsten, är en orsak till hög bilirubin. De blockerade kanalerna kan göra att gallan byggs upp i levern, vilket i sin tur leder till att bilirubin byggs upp i blodomloppet.
Överdriven nedbrytning av röda blodkroppar är en annan orsak till högt bilirubin. Bilirubin produceras genom normal nedbrytning av en procentandel av de röda blodkropparna i en process som kallas hemolys. Men om för många röda blodkroppar bryts ner på en gång frisätts mer bilirubin. Så alla tillstånd som orsakar överdriven hemolys kan resultera i högt bilirubin, till exempel hemolytisk anemi.
Bilirubinnivåerna höjs ofta hos personer som dricker för mycket alkohol. Leverskadan från långvarig överkonsumtion av alkohol innebär att levern inte kan bearbeta bilirubinet och det byggs upp i blodomloppet.
Personer med Gilberts syndrom löper ökad risk för biverkningar från vissa läkemedel som bearbetas av samma bilirubinbearbetande enzym som de har brist på (känd som UGT). Eftersom det ibland inte finns tillräckligt med UGT-enzymet för att bearbeta läkemedlen, byggs de upp i kroppen, vilket orsakar biverkningar.
Läkemedel som kan vara ett problem för personer med Gilberts syndrom inkluderar vissa kemoterapiläkemedel mot cancer och anti-HIV-läkemedel (proteashämmare), och de kolesterolsänkande läkemedlen gemfibrozil och även statiner när de används tillsammans med gemfibrozil.
Gilberts syndrom är ett ofarligt tillstånd som vanligtvis inte orsakar allvarliga problem och som inte behöver behandling. Genom att helt enkelt undvika situationer som utlöser en ökning av bilirubinnivåerna, kan du hjälpa till att hålla gulsotsanfall under kontroll. Ät en hälsosam kost, undvik bantning, fasta och hoppa över måltider och hantera dina stressnivåer. Drick mycket vatten eftersom uttorkning kan utlösa en ökning av bilirubin.
Eftersom Gilberts syndrom påverkar hur din kropp bearbetar vissa läkemedel, vilket potentiellt ökar biverkningarna, bör du berätta för din läkare att du har Gilberts syndrom innan du tar några nya läkemedel.
Alkoholkonsumtion kan orsaka förhöjda nivåer av bilirubin hos personer med Gilberts syndrom, så det är förmodligen värt att undvika alkohol om ditt bilirubin är högt.
Gilberts syndrom kan diagnostiseras av din allmänläkare eller en specialistläkare som kallas gastroenterolog , som är expert på mag-tarmsystemet, inklusive levern. Ingen pågående vård eller övervakning krävs vanligtvis om du har Gilberts syndrom.
6 tips för att hantera matsmältningsproblem
Austin Gastroenterology firar 20 år i centrala Texas
Långvarig antibiotikaanvändning i preemier främjar läkemedelsresistenta tarmbakterier
Hantera celiaki
Inledande fynd från Human Microbiome Project utlöste "hundratals efterföljande studier"
Blödning från tunntarmen
Generad över urininkontinens?
Urininkontinens är det ofrivilliga läckage av urin som vanligtvis inträffar när en person nyser, hostar eller till och med skrattar kraftigt. Det kan också hända när du känner ett starkt och plötsligt
Ny strategi kan stärka tarm-hjärnkommunikation
Kommunikationssystemet mellan tarmen och hjärnan är känt som tarm-hjärnans axel och är väletablerat. Nu, forskare har utvecklat en strategi som höjer volymen av tarm-kroppskommunikation, banar väg för
Forskare ser gener bakom Crohns, ulcerös kolit
Senaste matsmältningsnyheterna När njurtransplantation misslyckas Att försöka igen är bäst Låt inte halsbränna förstöra din högtid Efterfrågan på levertransplantationer ökar kraftigt Lågdos-CT-skanni