Le syndrome de Gilbert est une affection hépatique inoffensive dans laquelle il y a parfois un excès de bilirubine dans le sang. La bilirubine est un pigment de couleur jaune-brun qui provient de la dégradation des globules rouges. Si les niveaux de bilirubine sont suffisamment élevés, cela peut provoquer une jaunisse - un jaunissement de la peau et des yeux. Le syndrome de Gilbert est une maladie qui dure toute la vie.
Le syndrome de Gilbert porte le nom du médecin français qui a décrit le syndrome pour la première fois en 1901 et se prononce généralement « Jeel-bear ». Elle est également connue sous le nom d'hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée.
Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert présentent une déficience de l'enzyme (appelée UGT) responsable du traitement de la bilirubine dans le foie.
La bilirubine est normalement transportée dans le sang vers le foie, où elle est traitée avant d'être excrétée dans la bile. S'il y a une déficience en UGT, le foie ne peut pas suivre le traitement de la bilirubine, ce qui entraîne une légère augmentation du taux de bilirubine dans le sang, qui peut être remarquée comme une élévation de la bilirubine sur les tests sanguins. Hormis ce problème de traitement de la bilirubine, le foie fonctionne normalement.
Les taux sanguins de bilirubine chez une personne atteinte du syndrome de Gilbert montent et descendent et parfois ils seront normaux.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Gilbert ne remarqueront aucun symptôme. Cependant, vous pouvez parfois développer une jaunisse légère, avec un léger jaunissement de la peau et du blanc des yeux. La jaunisse est généralement plus évidente lorsque vous avez une autre maladie, comme un rhume ou une grippe. Les autres déclencheurs possibles pour les personnes atteintes du syndrome de Gilbert pour développer la jaunisse sont les régimes ou le jeûne, la déshydratation, les menstruations, le stress et l'exercice intense.
Comme la jaunisse est légère, elle peut n'être perceptible que dans le blanc des yeux et non sur la peau.
Certaines personnes signalent des symptômes lors d'épisodes de jaunisse, qui peuvent inclure des douleurs abdominales, de la fatigue et une sensation de malaise. La jaunisse disparaît d'elle-même et ne nécessite aucun traitement.
Le syndrome de Gilbert est assez courant et touche environ 5 % de la population australienne. C'est une maladie héréditaire, avec des antécédents familiaux parfois connus. Si vos deux parents ont une copie anormale du gène responsable du syndrome de Gilbert, vous risquez de le développer.
Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes.
Le syndrome de Gilbert est diagnostiqué en testant les niveaux de bilirubine dans le sang ou l'urine. Parce que les symptômes sont souvent si légers qu'ils passent inaperçus, le syndrome de Gilbert n'est souvent détecté que lors d'un test sanguin effectué pour une autre raison.
La bilirubine est l'un des produits chimiques habituellement mesurés dans un test de la fonction hépatique, c'est donc une façon de découvrir le syndrome de Gilbert. Les tests de la fonction hépatique sont effectués sur un échantillon de sang prélevé dans une veine, généralement dans le bras. Hormis la légère augmentation du taux de bilirubine, les résultats des tests de la fonction hépatique seront normaux chez une personne atteinte du syndrome de Gilbert.
Le taux élevé de bilirubine dans le sang sera généralement plus prononcé si la personne est à jeun (ne mange pas) ou a de la fièvre. Ainsi, généralement, un échantillon de sang à jeun donnerait une bilirubine plus élevée qu'un échantillon non à jeun.
Un test génétique est disponible pour détecter le déficit enzymatique dans le syndrome de Gilbert, mais il est rarement nécessaire.
Les tests de la fonction hépatique donnent généralement un résultat pour la bilirubine totale . En Australie, la plage normale de bilirubine totale lors d'un test sanguin se situe entre 3 et 20 micromoles/litre . Une bilirubine de 20 ou plus sur un test sanguin sera marquée comme élevée. La jaunisse peut survenir lorsque la bilirubine totale dans le sang atteint un niveau compris entre 35 et 50 micromoles/litre environ.
La bilirubine totale mesure 2 formes de bilirubine - la bilirubine conjuguée et non conjuguée. Bilirubine non conjuguée est produit par la dégradation normale des vieux globules rouges. Il n'est pas soluble dans l'eau. La bilirubine non conjuguée est envoyée au foie où elle est conjuguée (combinée) avec de l'acide glucuronique, ce qui la rend soluble dans l'eau. Bilirubine conjuguée peut ensuite être excrété dans la bile dans l'intestin et hors du corps.
La bilirubine peut également être mesurée à partir d'un test d'urine. Seule la bilirubine conjuguée (qui est soluble) est retrouvée dans les urines. Si la bilirubine se trouve dans l'urine, cela peut être un signe de maladie du foie. Les médecins peuvent tester la bilirubine dans l'urine pour donner plus d'informations sur la cause d'un résultat élevé de bilirubine lors d'un test sanguin.
Bien que le syndrome de Gilbert provoque de temps à autre une élévation du taux de bilirubine, ce n'est pas la seule cause possible d'élévation de la bilirubine. D'autres maladies du foie peuvent entraîner une élévation de la bilirubine.
Une bilirubine élevée peut indiquer des dommages au foie, de sorte que toute la gamme des tests de la fonction hépatique peut être effectuée pour exclure une bilirubine élevée due à une maladie du foie. Des tests sanguins plus spécifiques qui mesurent les niveaux de bilirubine directe (conjuguée) et indirecte (non conjuguée) peuvent aider à diagnostiquer la cause du problème.
Les voies biliaires bloquées, telles que les calculs biliaires, sont l'une des causes d'une bilirubine élevée. Les canaux obstrués peuvent provoquer une accumulation de bile dans le foie, ce qui entraîne à son tour une accumulation de bilirubine dans le sang.
La dégradation excessive des globules rouges est une autre cause de bilirubine élevée. La bilirubine est produite par la dégradation normale d'un pourcentage des globules rouges dans un processus appelé hémolyse. Mais si trop de globules rouges sont détruits en même temps, plus de bilirubine est libérée. Ainsi, toute condition qui provoque une hémolyse excessive peut entraîner une bilirubine élevée, par exemple une anémie hémolytique.
Les niveaux de bilirubine sont souvent élevés chez les personnes qui boivent trop d'alcool. Les dommages au foie causés par une surconsommation d'alcool à long terme signifient que le foie ne peut pas traiter la bilirubine et qu'elle s'accumule dans le sang.
Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert courent un risque accru d'effets secondaires de certains médicaments qui sont traités par la même enzyme de traitement de la bilirubine dont ils sont déficients (connu sous le nom d'UGT). Parce que parfois il n'y a pas assez d'enzyme UGT pour traiter les médicaments, ils s'accumulent dans le corps, provoquant des effets secondaires.
Les médicaments qui peuvent être un problème pour les personnes atteintes du syndrome de Gilbert comprennent certains médicaments de chimiothérapie anticancéreuse et des médicaments anti-VIH (inhibiteurs de la protéase), ainsi que les médicaments hypocholestérolémiants gemfibrozil et également les statines lorsqu'ils sont utilisés avec le gemfibrozil.
Le syndrome de Gilbert est une affection inoffensive qui ne cause généralement pas de problèmes graves et ne nécessite aucun traitement. En évitant simplement les situations qui déclenchent une augmentation des niveaux de bilirubine, vous pouvez aider à contrôler les épisodes de jaunisse. Ayez une alimentation saine, évitez les régimes, le jeûne et le saut de repas, et gérez votre niveau de stress. Buvez beaucoup d'eau car la déshydratation peut déclencher une augmentation de la bilirubine.
Étant donné que le syndrome de Gilbert affecte la façon dont votre corps traite certains médicaments, augmentant potentiellement les effets secondaires, vous devez informer votre médecin que vous êtes atteint du syndrome de Gilbert avant de prendre tout nouveau médicament.
La consommation d'alcool peut entraîner une augmentation des taux de bilirubine chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, il vaut donc probablement la peine d'éviter l'alcool si votre bilirubine est élevée.
Le syndrome de Gilbert peut être diagnostiqué par votre médecin généraliste (GP) ou un médecin spécialiste appelé gastro-entérologue , qui est un expert du système gastro-intestinal, y compris le foie. Aucun soin ou suivi continu n'est généralement requis si vous êtes atteint du syndrome de Gilbert.
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