La sindrome di Gilbert è una condizione innocua del fegato in cui a volte c'è un eccesso di bilirubina nel sangue. La bilirubina è un pigmento di colore giallo-marrone che deriva dalla scomposizione dei globuli rossi. Se i livelli di bilirubina sono abbastanza alti, può causare ittero, un ingiallimento della pelle e degli occhi. La sindrome di Gilbert è una condizione permanente.
La sindrome di Gilbert prende il nome dal medico francese che per primo descrisse la sindrome nel 1901 e di solito è pronunciata "Jeel-bear". È anche noto come iperbilirubinemia benigna non coniugata.
Le persone con sindrome di Gilbert hanno una carenza dell'enzima (denominato UGT) responsabile dell'elaborazione della bilirubina nel fegato.
La bilirubina viene normalmente trasportata nel sangue al fegato, dove viene elaborata prima di essere escreta nella bile. Se c'è una carenza di UGT, il fegato non riesce a tenere il passo con l'elaborazione della bilirubina e questo porta a un lieve aumento del livello di bilirubina nel sangue, che può essere notato come un aumento della bilirubina> sugli esami del sangue. A parte questo problema con l'elaborazione della bilirubina, il fegato funziona normalmente.
I livelli ematici di bilirubina in qualcuno con la sindrome di Gilbert vanno su e giù e talvolta saranno normali.
Molte persone con la sindrome di Gilbert non noteranno alcun sintomo. Tuttavia, a volte potresti sviluppare un lieve ittero, con un leggero ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. L'ittero è solitamente più evidente a volte quando si ha un'altra malattia, come un raffreddore o un'influenza. Altri possibili fattori scatenanti per le persone con la sindrome di Gilbert per lo sviluppo dell'ittero sono la dieta o il digiuno, la disidratazione, le mestruazioni, lo stress e l'esercizio fisico intenso.
Poiché l'ittero è lieve, può essere evidente solo nel bianco degli occhi e non nella pelle.
Alcune persone riferiscono sintomi durante episodi di ittero che possono includere dolore addominale, stanchezza e senso di malessere. L'ittero scompare da solo e non richiede cure.
La sindrome di Gilbert è abbastanza comune e colpisce circa il 5% della popolazione australiana. È una malattia ereditaria, con una storia familiare talvolta nota. Se entrambi i tuoi genitori hanno una copia anormale del gene che causa la sindrome di Gilbert, sei a rischio di svilupparla.
Gli uomini sono più colpiti delle donne.
La sindrome di Gilbert viene diagnosticata testando i livelli di bilirubina nel sangue o nelle urine. Poiché i sintomi sono spesso così lievi da passare inosservati, la sindrome di Gilbert viene spesso rilevata solo con un esame del sangue eseguito per un altro motivo.
La bilirubina è una delle sostanze chimiche solitamente misurate in un test di funzionalità epatica, quindi questo è un modo per scoprire la sindrome di Gilbert. I test di funzionalità epatica vengono eseguiti su un campione di sangue prelevato da una vena, di solito nel braccio. A parte il lieve aumento del livello di bilirubina, i risultati dei test di funzionalità epatica saranno normali in una persona con sindrome di Gilbert.
Il livello elevato di bilirubina nel sangue sarà generalmente più pronunciato se la persona sta digiunando (non mangia) o ha la febbre. Quindi, in genere, un campione di sangue a digiuno darebbe una bilirubina più alta rispetto a un campione non a digiuno.
È disponibile un test genetico per rilevare il deficit enzimatico nella sindrome di Gilbert, ma raramente è necessario.
I test di funzionalità epatica di solito danno un risultato per la bilirubina totale . In Australia, l'intervallo normale per la bilirubina totale su un esame del sangue è compreso tra 3 e 20 micromoli/litro . Una bilirubina di 20 o più su un esame del sangue sarà contrassegnata come alta. L'ittero può verificarsi quando la bilirubina totale nel sangue raggiunge un livello all'incirca compreso tra 35 e 50 micromoli/litro.
La bilirubina totale misura 2 forme di bilirubina:bilirubina coniugata e non coniugata.Bilirubina non coniugata è prodotto dalla normale rottura dei vecchi globuli rossi. Non è solubile in acqua. La bilirubina non coniugata viene inviata al fegato dove viene coniugata (combinata) con acido glucuronico, rendendola solubile in acqua. Bilirubina coniugata può quindi essere escreto nella bile nell'intestino e fuori dal corpo.
La bilirubina può anche essere misurata da un test delle urine. Nelle urine si trova solo bilirubina coniugata (che è solubile). Se la bilirubina si trova nelle urine, potrebbe essere un segno di malattia del fegato. I medici possono testare l'urina per la bilirubina per fornire maggiori informazioni sulla causa di un aumento della bilirubina in un esame del sangue.
Sebbene la sindrome di Gilbert causi di tanto in tanto un aumento del livello di bilirubina, non è l'unica possibile causa di bilirubina elevata. Altre malattie del fegato possono causare livelli elevati di bilirubina.
Un aumento della bilirubina può indicare un danno epatico, quindi è possibile eseguire l'intera gamma di test di funzionalità epatica per escludere una bilirubina elevata dovuta a una malattia del fegato. Esami del sangue più specifici che misurano i livelli di bilirubina diretta (coniugata) e indiretta (non coniugata) possono aiutare a diagnosticare la causa del problema.
I dotti biliari ostruiti, come i calcoli biliari, sono una delle cause di un'elevata bilirubina. I dotti ostruiti possono causare l'accumulo di bile nel fegato, che a sua volta porta all'accumulo di bilirubina nel flusso sanguigno.
La rottura eccessiva dei globuli rossi è un'altra causa di bilirubina alta. La bilirubina è prodotta dalla normale scomposizione di una percentuale dei globuli rossi in un processo chiamato emolisi. Ma se troppi globuli rossi vengono scomposti contemporaneamente, viene rilasciata più bilirubina. Quindi qualsiasi condizione che provoca un'emolisi eccessiva può provocare un'elevata bilirubina, ad esempio l'anemia emolitica.
I livelli di bilirubina sono spesso aumentati nelle persone che bevono troppo alcol. Il danno epatico dovuto al consumo eccessivo di alcol a lungo termine significa che il fegato non è in grado di elaborare la bilirubina e si accumula nel flusso sanguigno.
Le persone con sindrome di Gilbert sono maggiormente a rischio di effetti collaterali di alcuni medicinali che vengono elaborati dallo stesso enzima di elaborazione della bilirubina di cui sono carenti (noto come UGT). Poiché a volte non c'è abbastanza enzima UGT per elaborare i medicinali, si accumulano nel corpo, causando effetti collaterali.
I farmaci che possono rappresentare un problema per le persone con sindrome di Gilbert includono alcuni farmaci chemioterapici contro il cancro e farmaci anti-HIV (inibitori della proteasi) e i medicinali per abbassare il colesterolo gemfibrozil e anche statine se usati con gemfibrozil.
La sindrome di Gilbert è una condizione innocua che in genere non causa problemi seri e non necessita di cure. Semplicemente evitando situazioni che innescano un aumento dei livelli di bilirubina, puoi aiutare a tenere sotto controllo gli attacchi di ittero. Segui una dieta sana, evita di fare dieta, digiunare e saltare i pasti e gestisci i livelli di stress. Bevi molta acqua poiché la disidratazione può innescare un aumento della bilirubina.
Poiché la sindrome di Gilbert influisce sul modo in cui il tuo corpo elabora determinati medicinali, aumentando potenzialmente gli effetti collaterali, dovresti informare il tuo medico che hai la sindrome di Gilbert prima di assumere nuovi medicinali.
Il consumo di alcol può causare livelli elevati di bilirubina nelle persone con sindrome di Gilbert, quindi probabilmente vale la pena evitare l'alcol se la tua bilirubina è alta.
La sindrome di Gilbert può essere diagnosticata dal medico di base o da un medico specialista chiamato gastroenterologo , che è un esperto del sistema gastrointestinale, compreso il fegato. Di solito non sono necessarie cure o monitoraggio in corso se hai la sindrome di Gilbert.
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