El síndrome de Gilbert es una afección hepática inofensiva en la que a veces hay un exceso de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina es un pigmento de color amarillo-marrón que proviene de la descomposición de los glóbulos rojos. Si los niveles de bilirrubina son lo suficientemente altos, puede causar ictericia, una coloración amarillenta de la piel y los ojos. El síndrome de Gilbert es una afección de por vida.
El síndrome de Gilbert lleva el nombre del médico francés que describió por primera vez el síndrome en 1901, y generalmente se pronuncia "Jeel-bear". También se conoce como hiperbilirrubinemia no conjugada benigna.
Las personas con síndrome de Gilbert tienen una deficiencia de la enzima (conocida como UGT) que es responsable de procesar la bilirrubina en el hígado.
La bilirrubina normalmente se transporta en la sangre al hígado, donde se procesa antes de excretarse en la bilis. Si hay una deficiencia en la UGT, entonces el hígado no puede seguir procesando la bilirrubina y esto lleva a un ligero aumento en el nivel de bilirrubina en la sangre, que puede notarse como un bilirrubina elevada en análisis de sangre. Aparte de este problema con el procesamiento de la bilirrubina, el hígado funciona normalmente.
Los niveles de bilirrubina en sangre en una persona con síndrome de Gilbert aumentan y disminuyen y, en ocasiones, serán normales.
Muchas personas con síndrome de Gilbert no notarán ningún síntoma. Sin embargo, a veces puede desarrollar ictericia leve, con un ligero color amarillento de la piel y el blanco de los ojos. La ictericia suele ser más evidente cuando se tiene otra enfermedad, como un resfriado o gripe. Otros posibles desencadenantes para que las personas con síndrome de Gilbert desarrollen ictericia son la dieta o el ayuno, la deshidratación, la menstruación, el estrés y el ejercicio extenuante.
Como la ictericia es leve, es posible que solo se note en la parte blanca de los ojos y no en la piel.
Algunas personas reportan síntomas durante los episodios de ictericia que pueden incluir dolor abdominal, cansancio y sensación de malestar. La ictericia desaparece por sí sola y no requiere tratamiento.
El síndrome de Gilbert es bastante común y afecta aproximadamente al 5 por ciento de la población australiana. Es un trastorno hereditario, con antecedentes familiares a veces conocidos. Si ambos padres tienen una copia anormal del gen que causa el síndrome de Gilbert, corre el riesgo de desarrollarlo.
Los hombres se ven más comúnmente afectados que las mujeres.
El síndrome de Gilbert se diagnostica analizando los niveles de bilirrubina en la sangre o la orina. Debido a que los síntomas suelen ser tan leves que pasan desapercibidos, el síndrome de Gilbert a menudo solo se detecta en un análisis de sangre que se realiza por otro motivo.
La bilirrubina es una de las sustancias químicas que generalmente se mide en una prueba de función hepática, por lo que esta es una forma en que se puede descubrir el síndrome de Gilbert. Las pruebas de función hepática se realizan en una muestra de sangre extraída de una vena, generalmente en el brazo. Aparte del leve aumento en el nivel de bilirrubina, los resultados de las pruebas de función hepática serán normales en una persona con síndrome de Gilbert.
El nivel elevado de bilirrubina en la sangre generalmente será más pronunciado si la persona está en ayunas (no come) o tiene fiebre. Por lo tanto, normalmente, una muestra de sangre en ayunas daría una bilirrubina más alta que una muestra sin ayunar.
Hay disponible una prueba genética para detectar la deficiencia de enzimas en el síndrome de Gilbert, pero rara vez es necesaria.
Las pruebas de función hepática generalmente darán un resultado de bilirrubina total . En Australia, el rango normal de bilirrubina total en un análisis de sangre es entre 3 y 20 micromoles/litro. . Una bilirrubina de 20 o más en un análisis de sangre se marcará como alta. La ictericia puede ocurrir cuando la bilirrubina total en sangre alcanza un nivel de aproximadamente entre 35 y 50 micromoles/litro.
La bilirrubina total mide 2 formas de bilirrubina:bilirrubina conjugada y no conjugada. Bilirrubina no conjugada se produce por la descomposición normal de los glóbulos rojos viejos. No es soluble en agua. La bilirrubina no conjugada se envía al hígado donde se conjuga (combina) con ácido glucurónico, haciéndola soluble en agua. Bilirrubina conjugada luego se puede excretar en la bilis hacia el intestino y fuera del cuerpo.
La bilirrubina también se puede medir a partir de un análisis de orina. Solo la bilirrubina conjugada (que es soluble) se encuentra en la orina. Si se encuentra bilirrubina en la orina, puede ser un signo de enfermedad hepática. Los médicos pueden analizar la orina en busca de bilirrubina para brindar más información sobre la causa de un resultado elevado de bilirrubina en un análisis de sangre.
Aunque el síndrome de Gilbert provoca un nivel elevado de bilirrubina de vez en cuando, no es la única causa posible de bilirrubina elevada. Otras enfermedades hepáticas pueden hacer que la bilirrubina sea alta.
Una bilirrubina elevada puede indicar daño hepático, por lo que se puede realizar una gama completa de pruebas de función hepática para descartar una bilirrubina alta debido a una enfermedad hepática. Los análisis de sangre más específicos que miden los niveles de bilirrubina directa (conjugada) e indirecta (no conjugada) pueden ayudar a diagnosticar la causa del problema.
Los conductos biliares bloqueados, como los de los cálculos biliares, son una de las causas de la bilirrubina alta. Los conductos bloqueados pueden hacer que la bilis se acumule en el hígado, lo que a su vez conduce a la acumulación de bilirrubina en el torrente sanguíneo.
La descomposición excesiva de los glóbulos rojos es otra causa de la bilirrubina alta. La bilirrubina se produce por la descomposición normal de un porcentaje de los glóbulos rojos en un proceso llamado hemólisis. Pero, si se descomponen demasiados glóbulos rojos a la vez, se libera más bilirrubina. Entonces, cualquier condición que cause una hemólisis excesiva puede resultar en una bilirrubina alta, por ejemplo, anemia hemolítica.
Los niveles de bilirrubina a menudo se elevan en personas que beben demasiado alcohol. El daño hepático por el consumo excesivo de alcohol a largo plazo significa que el hígado no puede procesar la bilirrubina y se acumula en el torrente sanguíneo.
Las personas con el síndrome de Gilbert tienen un mayor riesgo de sufrir efectos secundarios de ciertos medicamentos que son procesados por la misma enzima procesadora de bilirrubina en la que tienen deficiencia (conocida como UGT). Debido a que a veces no hay suficiente enzima UGT para procesar los medicamentos, se acumulan en el cuerpo y causan efectos secundarios.
Los medicamentos que pueden ser un problema para las personas con síndrome de Gilbert incluyen ciertos medicamentos de quimioterapia contra el cáncer y medicamentos contra el VIH (inhibidores de la proteasa), y los medicamentos para reducir el colesterol gemfibrozil y también las estatinas cuando se usan con gemfibrozil.
El síndrome de Gilbert es una afección inofensiva que normalmente no causa problemas graves y no necesita tratamiento. Simplemente evitando situaciones que desencadenen un aumento en los niveles de bilirrubina, puede ayudar a mantener bajo control los episodios de ictericia. Consuma una dieta saludable, evite hacer dieta, ayunar y saltarse comidas, y controle sus niveles de estrés. Beba mucha agua ya que la deshidratación puede provocar un aumento de la bilirrubina.
Debido a que el síndrome de Gilbert afecta la forma en que su cuerpo procesa ciertos medicamentos, lo que puede aumentar los efectos secundarios, debe informar a su médico que tiene el síndrome de Gilbert antes de tomar cualquier medicamento nuevo.
El consumo de alcohol puede causar niveles elevados de bilirrubina en personas con síndrome de Gilbert, por lo que probablemente valga la pena evitar el alcohol si su bilirrubina es alta.
El síndrome de Gilbert puede ser diagnosticado por su médico general (GP) o un médico especialista llamado gastroenterólogo , quien es un experto en el sistema gastrointestinal, incluido el hígado. Por lo general, no se requiere atención ni control continuos si tiene el síndrome de Gilbert.
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