Gilbert syndrom er en ufarlig levertilstand der det noen ganger er et overskudd av bilirubin i blodet. Bilirubin er et gulbrunt farget pigment som kommer fra nedbrytning av røde blodlegemer. Hvis nivåene av bilirubin er høye nok, kan det forårsake gulsott - en gulfarging av hud og øyne. Gilbert syndrom er en livslang tilstand.
Gilbert syndrom er oppkalt etter den franske legen som først beskrev syndromet i 1901, og uttales vanligvis "Jeel-bear". Det er også kjent som benign ukonjugert hyperbilirubinemi.
Personer med Gilbert syndrom har en mangel på enzymet (referert til som UGT) som er ansvarlig for å behandle bilirubin i leveren.
Bilirubin transporteres normalt i blodet til leveren, hvor det behandles før det skilles ut i galle. Hvis det er en mangel på UGT, kan ikke leveren holde tritt med å behandle bilirubinet, og dette fører til en mild økning i bilirubinnivået i blodet, som kan merkes som økt bilirubin på blodprøver. Bortsett fra dette problemet med å behandle bilirubin, fungerer leveren normalt.
Blodnivåer av bilirubin hos noen med Gilbert syndrom går opp og ned, og noen ganger vil de være normale.
Mange mennesker med Gilbert syndrom vil ikke merke noen symptomer. Imidlertid kan du til tider utvikle mild gulsott, med lett gulfarging av huden og det hvite i øynene. Gulsott er vanligvis mer tydelig til tider når du har en annen sykdom, for eksempel forkjølelse eller influensa. Andre mulige triggere for personer med Gilberts syndrom for å utvikle gulsott er slanking eller faste, dehydrering, menstruasjon, stress og anstrengende trening.
Siden gulsott er mild, kan den bare merkes i det hvite i øynene og ikke i huden.
Noen mennesker rapporterer symptomer under episoder med gulsott som kan inkludere magesmerter, tretthet og en følelse av uvelhet. Gulsott går over av seg selv og krever ikke behandling.
Gilberts syndrom er ganske vanlig, og rammer omtrent 5 prosent av den australske befolkningen. Det er en arvelig lidelse, med en familiehistorie noen ganger kjent. Hvis begge foreldrene dine har en unormal kopi av genet som forårsaker Gilbert syndrom, risikerer du å utvikle det.
Menn er oftere rammet enn kvinner.
Gilbert syndrom diagnostiseres ved å teste bilirubinnivået i blodet eller urinen. Fordi symptomene ofte er så milde at de ikke blir lagt merke til, blir Gilbert syndrom ofte bare fanget opp på en blodprøve som utføres av en annen grunn.
Bilirubin er en av kjemikaliene som vanligvis måles i en leverfunksjonstest, så dette er en måte Gilbert syndrom kan oppdages på. Leverfunksjonstester gjøres på en blodprøve tatt fra en vene, vanligvis i armen. Bortsett fra den milde økningen i bilirubinnivået, vil resultatene av leverfunksjonstester være normale hos en person med Gilbert syndrom.
Det økte nivået av bilirubin i blodet vil vanligvis være mer uttalt hvis personen faster (ikke spiser) eller har feber. Så typisk vil en fastende blodprøve gi høyere bilirubin enn en ikke-fastende prøve.
En genetisk test er tilgjengelig for å oppdage enzymmangel ved Gilbert syndrom, men det er sjelden nødvendig.
Leverfunksjonstester vil vanligvis gi et resultat for total bilirubin . I Australia er normalområdet for total bilirubin på en blodprøve mellom 3 og 20 mikromol/liter . Et bilirubin på 20 eller mer på en blodprøve vil bli merket som høyt. Gulsott kan oppstå når totalbilirubin i blodet når et nivå på mellom 35 og 50 mikromol/liter.
Totalt bilirubin måler 2 former for bilirubin – konjugert og ukonjugert bilirubin. Ukonjugert bilirubin produseres ved normal nedbrytning av gamle røde blodlegemer. Det er ikke løselig i vann. Det ukonjugerte bilirubinet sendes til leveren hvor det er konjugert (kombinert) med glukuronsyre, noe som gjør det løselig i vann. Konjugert bilirubin kan deretter skilles ut i gallen inn i tarmen og ut av kroppen.
Bilirubin kan også måles fra en urinprøve. Bare konjugert bilirubin (som er løselig) finnes i urinen. Hvis bilirubin finnes i urinen, kan det være et tegn på leversykdom. Leger kan teste urinen for bilirubin for å gi mer informasjon om årsaken til et forhøyet bilirubinresultat på en blodprøve.
Selv om Gilbert syndrom forårsaker et økt bilirubinnivå fra tid til annen, er det ikke den eneste mulige årsaken til forhøyet bilirubin. Andre leversykdommer kan føre til at bilirubin er høyt.
Et forhøyet bilirubin kan indikere leverskade, så hele spekteret av leverfunksjonstester kan gjøres for å utelukke høyt bilirubin på grunn av leversykdom. Mer spesifikke blodprøver som måler nivåene av direkte (konjugert) og indirekte (ukonjugert) bilirubin kan bidra til å diagnostisere hva som forårsaker problemet.
Blokkerte galleveier, for eksempel fra gallestein, er en årsak til høyt bilirubin. De blokkerte kanalene kan føre til at galle bygger seg opp i leveren, som igjen fører til at bilirubin bygges opp i blodet.
Overdreven nedbrytning av røde blodlegemer er en annen årsak til høyt bilirubin. Bilirubin produseres ved normal nedbrytning av en prosentandel av de røde blodcellene i en prosess som kalles hemolyse. Men hvis for mange røde blodlegemer brytes ned på en gang, frigjøres mer bilirubin. Så enhver tilstand som forårsaker overdreven hemolyse kan resultere i høyt bilirubin, for eksempel hemolytisk anemi.
Bilirubinnivået økes ofte hos personer som drikker for mye alkohol. Leverskaden fra langvarig overforbruk av alkohol betyr at leveren ikke kan behandle bilirubinet, og det bygges opp i blodet.
Personer med Gilbert syndrom har økt risiko for bivirkninger fra visse medisiner som behandles av det samme bilirubin-prosesseringsenzymet de mangler (kjent som UGT). Fordi noen ganger er det ikke nok av UGT-enzymet til å behandle medisinene, bygges de opp i kroppen og forårsaker bivirkninger.
Medisiner som kan være et problem for personer med Gilbert syndrom inkluderer visse kreftkjemoterapimedisiner og anti-HIV-medisiner (proteasehemmere), og de kolesterolsenkende medisinene gemfibrozil og også statiner når de brukes sammen med gemfibrozil.
Gilbert syndrom er en ufarlig tilstand som vanligvis ikke forårsaker alvorlige problemer og ikke trenger behandling. Ved ganske enkelt å unngå situasjoner som utløser en økning i bilirubinnivåer, kan du bidra til å holde gulsott under kontroll. Spis et sunt kosthold, unngå slanking, fasting og hopp over måltider, og administrer stressnivået ditt. Drikk mye vann da dehydrering kan utløse en økning i bilirubin.
Fordi Gilbert syndrom påvirker hvordan kroppen din behandler visse medisiner, og potensielt økende bivirkninger, bør du fortelle legen din at du har Gilbert syndrom før du tar noen nye medisiner.
Alkoholforbruk kan forårsake økte nivåer av bilirubin hos personer med Gilbert syndrom, så det er sannsynligvis verdt å unngå alkohol hvis bilirubinet ditt er høyt.
Gilberts syndrom kan diagnostiseres av din fastlege eller en spesialist kalt en gastroenterolog , som er ekspert på mage-tarmsystemet, inkludert leveren. Ingen kontinuerlig omsorg eller overvåking er vanligvis nødvendig hvis du har Gilbert syndrom.