Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä on vaaraton maksasairaus, jossa veressä on joskus liikaa bilirubiinia. Bilirubiini on kellanruskea pigmentti, joka tulee punasolujen hajoamisesta. Jos bilirubiinitasot ovat riittävän korkeat, se voi aiheuttaa keltaisuutta – ihon ja silmien keltaisuutta. Gilbertin oireyhtymä on elinikäinen sairaus.

Gilbertin oireyhtymä on nimetty ranskalaisen lääkärin mukaan, joka kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1901, ja se lausutaan yleensä "Jeel-bear". Se tunnetaan myös hyvänlaatuisena konjugoitumattomana hyperbilirubinemiana.

Mikä aiheuttaa Gilbertin oireyhtymän?

Gilbertin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on maksassa bilirubiinin prosessoinnista vastaavan entsyymin (jota kutsutaan nimellä UGT) puutos.

Bilirubiini kuljetetaan normaalisti veressä maksaan, jossa se prosessoidaan ennen kuin se erittyy sappeen. Jos UGT:ssä on puutos, maksa ei pysy mukana bilirubiinin käsittelyssä, ja tämä johtaa lievään veren bilirubiinitason nousuun, joka voidaan havaita kohonneena bilirubiinina> verikokeissa. Lukuun ottamatta tätä bilirubiinin käsittelyongelmaa, maksa toimii normaalisti.

Gilbertin oireyhtymää sairastavien veren bilirubiinitasot nousevat ja laskevat, ja joskus ne ovat normaaleja.

Oireet

Monet Gilbertin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät huomaa oireita. Sinulle voi kuitenkin toisinaan kehittyä lievä keltaisuus, johon liittyy lievää ihon ja silmänvalkuaisten kellastumista. Keltaisuus on yleensä selvempi silloin, kun sinulla on jokin muu sairaus, kuten vilustuminen tai flunssa. Muita Gilbertin oireyhtymää sairastavien keltaisuuden aiheuttajia ovat laihdutus tai paasto, nestehukka, kuukautiset, stressi ja rasittava liikunta.

Koska keltaisuus on lievä, se saattaa näkyä vain silmänvalkuaisissa, ei ihossa.

Jotkut ihmiset raportoivat oireita keltaisuusjaksojen aikana, joita voivat olla vatsakipu, väsymys ja huonovointisuus. Keltaisuus häviää itsestään eikä vaadi hoitoa.

Riskitekijät

Gilbertin oireyhtymä on melko yleinen, ja se vaikuttaa noin 5 prosenttiin Australian väestöstä. Se on perinnöllinen sairaus, jonka sukuhistoria tunnetaan joskus. Jos molemmilla vanhemmillasi on epänormaali kopio Gilbertin oireyhtymän aiheuttavasta geenistä, sinulla on riski saada se.

Miehiä esiintyy useammin kuin naisia.

Diagnoosi

Gilbertin oireyhtymä diagnosoidaan testaamalla veren tai virtsan bilirubiinitasoja. Koska oireet ovat usein niin lieviä, että niitä ei huomaa, Gilbertin oireyhtymä havaitaan usein vain verikokeessa, joka tehdään muusta syystä.

Bilirubiini on yksi kemikaaleista, joita tavallisesti mitataan maksan toimintakokeissa, joten tämä on yksi tapa, jolla Gilbertin oireyhtymä voidaan havaita. Maksan toimintakokeet tehdään verinäytteestä, joka on otettu laskimosta, yleensä käsivarresta. Lukuun ottamatta lievää bilirubiinitason nousua, maksan toimintakokeiden tulokset ovat normaalit Gilbertin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä.

Veren kohonnut bilirubiinitaso on yleensä selvempi, jos henkilö paastoaa (ei syö) tai hänellä on kuumetta. Joten tyypillisesti paastoverinäyte antaisi korkeamman bilirubiinin kuin ei-paastottava näyte.

Gilbertin oireyhtymän entsyymipuutoksen havaitsemiseksi on saatavilla geneettinen testi, mutta se on harvoin tarpeen.

Mikä on normaali bilirubiinitaso?

Maksan toimintakokeet antavat yleensä tuloksen kokonaisbilirubiinille . Australiassa kokonaisbilirubiinin normaali arvo verikokeissa on 3-20 mikromoolia/litra. . Verikokeessa bilirubiiniarvo 20 tai enemmän merkitään korkeaksi. Keltaisuutta voi esiintyä, kun veren kokonaisbilirubiini saavuttaa tason, joka on noin 35-50 mikromoolia/litra.

Kokonaisbilirubiini mittaa kahta bilirubiinin muotoa – konjugoitua ja konjugoimatonta bilirubiinia. Konjugoitumaton bilirubiini syntyy vanhojen punasolujen normaalin hajoamisen seurauksena. Se ei liukene veteen. Konjugoimaton bilirubiini lähetetään maksaan, jossa se konjugoidaan (yhdistetään) glukuronihapon kanssa, jolloin se liukenee veteen. Konjugoitu bilirubiini voi sitten erittyä sapen mukana suoleen ja ulos kehosta.

Bilirubiini virtsassa

Bilirubiini voidaan mitata myös virtsatestistä. Virtsasta löytyy vain konjugoitua bilirubiinia (joka on liukoinen). Jos bilirubiinia löytyy virtsasta, se voi olla merkki maksasairaudesta. Lääkärit voivat testata virtsasta bilirubiinia saadakseen lisätietoja kohonneen bilirubiinituloksen syystä verikokeessa.

Muita korkean bilirubiinin syitä

Vaikka Gilbertin oireyhtymä aiheuttaa ajoittain kohonnutta bilirubiinitasoa, se ei ole ainoa mahdollinen syy kohonneeseen bilirubiiniin. Muut maksasairaudet voivat aiheuttaa bilirubiinin nousua.

Kohonnut bilirubiini voi viitata maksavaurioon, joten kaikki maksan toimintatestit voidaan tehdä maksasairauden aiheuttaman korkean bilirubiinin sulkemiseksi pois. Tarkemmat verikokeet, jotka mittaavat suoran (konjugoidun) ja epäsuoran (konjugoimattoman) bilirubiinin tasoja, voivat auttaa diagnosoimaan ongelman syyn.

Tukkeutuneet sappitiehyet, kuten sappikivet, ovat yksi syy korkeaan bilirubiiniin. Tukkeutunut tiehye voi aiheuttaa sapen kertymistä maksaan, mikä puolestaan johtaa bilirubiinin kertymiseen verenkiertoon.

Liiallinen punasolujen hajoaminen on toinen syy korkealle bilirubiinille. Bilirubiinia tuotetaan normaalisti hajoamalla tietty prosenttiosuus punasoluista prosessissa, jota kutsutaan hemolyysiksi. Mutta jos liian monta punasolua hajoaa kerralla, bilirubiinia vapautuu enemmän. Joten mikä tahansa tila, joka aiheuttaa liiallista hemolyysiä, voi johtaa korkeaan bilirubiiniin, esimerkiksi hemolyyttinen anemia.

Bilirubiinitasot kohoavat usein ihmisillä, jotka juovat liikaa alkoholia. Alkoholin pitkäaikaisen liiallisen käytön aiheuttama maksavaurio tarkoittaa, että maksa ei pysty käsittelemään bilirubiinia ja se kerääntyy verenkiertoon.

komplikaatiot

Gilbertin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on lisääntynyt sivuvaikutusten riski tietyistä lääkkeistä, joita prosessoi sama bilirubiinia prosessoiva entsyymi, josta heistä puuttuu (tunnetaan nimellä UGT). Koska joskus UGT-entsyymi ei riitä prosessoimaan lääkkeitä, ne kerääntyvät elimistöön aiheuttaen sivuvaikutuksia.

Lääkkeitä, jotka voivat olla ongelma Gilbertin oireyhtymää sairastaville, ovat tietyt syövän kemoterapialääkkeet ja HIV-lääkkeet (proteaasi-inhibiittorit) sekä kolesterolia alentavat lääkkeet gemfibrotsiili ja myös statiinit, kun niitä käytetään gemfibrotsiilin kanssa.

Oma apu

Gilbertin oireyhtymä on vaaraton tila, joka ei tyypillisesti aiheuta vakavia ongelmia eikä tarvitse hoitoa. Yksinkertaisesti välttämällä tilanteita, jotka laukaisevat bilirubiinitason nousun, voit auttaa pitämään keltaisuuskohtaukset hallinnassa. Syö terveellisesti, vältä laihduttamista, paastoa ja aterioiden väliin jättämistä ja hallitse stressitasosi. Juo runsaasti vettä, koska nestehukka voi aiheuttaa bilirubiinin nousun.

Koska Gilbertin oireyhtymä vaikuttaa siihen, miten kehosi käsittelee tiettyjä lääkkeitä, mikä saattaa lisätä sivuvaikutuksia, kerro lääkärillesi, että sinulla on Gilbertin oireyhtymä, ennen kuin otat uusia lääkkeitä.