síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é uma doença hepática inofensiva na qual às vezes há excesso de bilirrubina no sangue. A bilirrubina é um pigmento amarelo-marrom que vem da quebra dos glóbulos vermelhos. Se os níveis de bilirrubina forem altos o suficiente, pode causar icterícia – um amarelecimento da pele e dos olhos. A síndrome de Gilbert é uma condição para toda a vida.

A síndrome de Gilbert recebeu o nome do médico francês que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1901, e geralmente é pronunciado “Jeel-bear”. Também é conhecida como hiperbilirrubinemia não conjugada benigna.

O que causa a síndrome de Gilbert?

Pessoas com síndrome de Gilbert têm uma deficiência da enzima (referida como UGT) que é responsável pelo processamento da bilirrubina no fígado.

A bilirrubina é normalmente transportada no sangue para o fígado, onde é processada antes de ser excretada na bile. Se houver uma deficiência de UGT, o fígado não consegue processar a bilirrubina, e isso leva a um leve aumento no nível de bilirrubina no sangue, que pode ser notado como uma bilirrubina elevada> em exames de sangue. Além deste problema com o processamento da bilirrubina, o fígado funciona normalmente.

Os níveis sanguíneos de bilirrubina em alguém com síndrome de Gilbert sobem e descem e às vezes são normais.

Sintomas

Muitas pessoas com síndrome de Gilbert não notarão nenhum sintoma. No entanto, às vezes você pode desenvolver icterícia leve, com leve amarelecimento da pele e do branco dos olhos. A icterícia geralmente é mais óbvia quando você tem outra doença, como resfriado ou gripe. Outros possíveis gatilhos para pessoas com síndrome de Gilbert desenvolverem icterícia são dieta ou jejum, desidratação, menstruação, estresse e exercícios extenuantes.

Como a icterícia é leve, pode ser perceptível apenas no branco dos olhos e não na pele.

Algumas pessoas relatam sintomas durante episódios de icterícia que podem incluir dor abdominal, cansaço e sensação de mal-estar. A icterícia desaparece sozinha e não requer tratamento.

Fatores de risco

A síndrome de Gilbert é bastante comum, afetando cerca de 5% da população australiana. É uma doença hereditária, com uma história familiar às vezes conhecida. Se ambos os seus pais tiverem uma cópia anormal do gene que causa a síndrome de Gilbert, você corre o risco de desenvolvê-la.

Os homens são mais comumente afetados do que as mulheres.

Diagnóstico

A síndrome de Gilbert é diagnosticada testando os níveis de bilirrubina no sangue ou na urina. Como os sintomas são frequentemente tão leves que passam despercebidos, a síndrome de Gilbert geralmente só é detectada em um exame de sangue realizado por outro motivo.

A bilirrubina é um dos produtos químicos geralmente medidos em um teste de função hepática, portanto, essa é uma maneira pela qual a síndrome de Gilbert pode ser descoberta. Os testes de função hepática são feitos em uma amostra de sangue retirada de uma veia, geralmente no braço. Além do leve aumento no nível de bilirrubina, os resultados dos testes de função hepática serão normais em uma pessoa com síndrome de Gilbert.

O nível elevado de bilirrubina no sangue geralmente será mais pronunciado se a pessoa estiver em jejum (sem comer) ou tiver febre. Portanto, normalmente, uma amostra de sangue em jejum forneceria uma bilirrubina mais alta do que uma amostra sem jejum.

Um teste genético está disponível para detectar a deficiência enzimática na síndrome de Gilbert, mas raramente é necessário.

O que é um nível normal de bilirrubina?

Os testes de função hepática geralmente dão um resultado para bilirrubina total . Na Austrália, o intervalo normal para bilirrubina total em um exame de sangue é entre 3 e 20 micromoles/litro . Uma bilirrubina de 20 ou mais em um exame de sangue será marcada como alta. A icterícia pode ocorrer quando a bilirrubina total no sangue atinge um nível aproximadamente entre 35 e 50 micromoles/litro.

A bilirrubina total mede 2 formas de bilirrubina – bilirrubina conjugada e não conjugada. Bilirrubina não conjugada é produzido pela quebra normal de glóbulos vermelhos velhos. Não é solúvel em água. A bilirrubina não conjugada é enviada para o fígado onde é conjugada (combinada) com o ácido glicurônico, tornando-a solúvel em água. bilirrubina conjugada pode então ser excretado na bile para o intestino e para fora do corpo.

Bilirrubina na urina

A bilirrubina também pode ser medida a partir de um teste de urina. Apenas a bilirrubina conjugada (que é solúvel) é encontrada na urina. Se a bilirrubina for encontrada na urina, pode ser um sinal de doença hepática. Os médicos podem testar a urina para bilirrubina para fornecer mais informações sobre a causa de um resultado elevado de bilirrubina em um exame de sangue.

Outras causas de bilirrubina alta

Embora a síndrome de Gilbert cause um aumento do nível de bilirrubina de tempos em tempos, não é a única causa possível de bilirrubina elevada. Outras doenças do fígado podem fazer com que a bilirrubina seja alta.

Uma bilirrubina elevada pode indicar danos no fígado, portanto, toda a gama de testes de função hepática pode ser feita para descartar uma bilirrubina alta devido a doença hepática. Exames de sangue mais específicos que medem os níveis de bilirrubina direta (conjugada) e indireta (não conjugada) podem ajudar a diagnosticar o que está causando o problema.

Ductos biliares bloqueados, como cálculos biliares, são uma causa de bilirrubina alta. Os dutos bloqueados podem fazer com que a bile se acumule no fígado, o que, por sua vez, leva ao acúmulo de bilirrubina na corrente sanguínea.

A quebra excessiva de glóbulos vermelhos é outra causa de bilirrubina alta. A bilirrubina é produzida pela quebra normal de uma porcentagem dos glóbulos vermelhos em um processo chamado hemólise. Mas, se muitos glóbulos vermelhos são quebrados de uma só vez, mais bilirrubina é liberada. Portanto, qualquer condição que cause hemólise excessiva pode resultar em bilirrubina alta, por exemplo, anemia hemolítica.

Os níveis de bilirrubina são frequentemente elevados em pessoas que bebem muito álcool. O dano hepático do consumo excessivo de álcool a longo prazo significa que o fígado não pode processar a bilirrubina e se acumula na corrente sanguínea.

Complicações

Pessoas com síndrome de Gilbert correm maior risco de efeitos colaterais de certos medicamentos que são processados pela mesma enzima de processamento de bilirrubina em que são deficientes (conhecida como UGT). Como às vezes não há enzima UGT suficiente para processar os medicamentos, eles se acumulam no corpo, causando efeitos colaterais.

Os medicamentos que podem ser um problema para as pessoas com síndrome de Gilbert incluem certos medicamentos quimioterápicos contra o câncer e medicamentos anti-HIV (inibidores da protease), e os medicamentos para baixar o colesterol gemfibrozil e também estatinas quando usados com gemfibrozil.

Autoajuda

A síndrome de Gilbert é uma condição inofensiva que normalmente não causa problemas sérios e não precisa de tratamento. Simplesmente evitando situações que desencadeiam um aumento nos níveis de bilirrubina, você pode ajudar a manter as crises de icterícia sob controle. Coma uma dieta saudável, evite fazer dieta, jejuar e pular refeições e gerencie seus níveis de estresse. Beba muita água, pois a desidratação pode desencadear um aumento da bilirrubina.

Como a síndrome de Gilbert afeta a forma como seu corpo processa certos medicamentos, aumentando potencialmente os efeitos colaterais, você deve informar seu médico que tem síndrome de Gilbert antes de tomar novos medicamentos.