Gilbert-syndroom

Gilbertsyndroom is een ongevaarlijke leveraandoening waarbij er soms een overmaat aan bilirubine in het bloed is. Bilirubine is een geelbruin gekleurd pigment dat afkomstig is van de afbraak van rode bloedcellen. Als de niveaus van bilirubine hoog genoeg zijn, kan dit geelzucht veroorzaken - een gele verkleuring van de huid en ogen. Het Gilbert-syndroom is een levenslange aandoening.

Het Gilbert-syndroom is genoemd naar de Franse arts die het syndroom voor het eerst beschreef in 1901, en wordt meestal uitgesproken als "Jeel-bear". Het staat ook bekend als goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie.

Wat veroorzaakt het Gilbert-syndroom?

Mensen met het syndroom van Gilbert hebben een tekort aan het enzym (aangeduid als UGT) dat verantwoordelijk is voor de verwerking van bilirubine in de lever.

Bilirubine wordt normaal gesproken in het bloed naar de lever getransporteerd, waar het wordt verwerkt voordat het in de gal wordt uitgescheiden. Als er een tekort aan UGT is, kan de lever de verwerking van de bilirubine niet bijhouden, en dit leidt tot een lichte verhoging van het bilirubinegehalte in het bloed, wat kan worden opgemerkt als een verhoogd bilirubine op bloedonderzoeken. Afgezien van dit probleem met de verwerking van bilirubine, functioneert de lever normaal.

De bloedspiegels van bilirubine bij iemand met het syndroom van Gilbert gaan op en neer en soms zijn ze normaal.

Symptomen

Veel mensen met het Gilbert-syndroom zullen geen symptomen opmerken. Soms kunt u echter lichte geelzucht krijgen, met lichte gele verkleuring van de huid en het wit van de ogen. De geelzucht is meestal duidelijker op momenten dat u een andere ziekte heeft, zoals verkoudheid of griep. Andere mogelijke triggers voor mensen met het syndroom van Gilbert voor het ontwikkelen van geelzucht zijn diëten of vasten, uitdroging, menstruatie, stress en zware lichamelijke inspanning.

Omdat de geelzucht mild is, is deze mogelijk alleen merkbaar in het wit van de ogen en niet in de huid.

Sommige mensen melden symptomen tijdens perioden van geelzucht, waaronder buikpijn, vermoeidheid en een gevoel van onwel voelen. De geelzucht verdwijnt vanzelf en hoeft niet behandeld te worden.

Risicofactoren

Het Gilbert-syndroom komt vrij vaak voor en treft ongeveer 5 procent van de Australische bevolking. Het is een erfelijke aandoening, waarvan soms een familiegeschiedenis bekend is. Als uw beide ouders een abnormale kopie hebben van het gen dat het syndroom van Gilbert veroorzaakt, loopt u het risico dit te krijgen.

Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen.

Diagnose

Het Gilbert-syndroom wordt gediagnosticeerd door de bilirubinespiegels in het bloed of de urine te testen. Omdat de symptomen vaak zo mild zijn dat ze onopgemerkt blijven, wordt het syndroom van Gilbert vaak pas opgemerkt bij een bloedonderzoek dat om een andere reden wordt uitgevoerd.

Bilirubine is een van de chemicaliën die gewoonlijk worden gemeten in een leverfunctietest, dus dit is een manier waarop het Gilbert-syndroom kan worden ontdekt. Leverfunctietesten worden gedaan op een bloedmonster uit een ader, meestal in de arm. Afgezien van de lichte verhoging van het bilirubinegehalte, zullen de resultaten van leverfunctietesten normaal zijn bij een persoon met het syndroom van Gilbert.

Het verhoogde niveau van bilirubine in het bloed zal gewoonlijk meer uitgesproken zijn als de persoon aan het vasten is (niet eet) of koorts heeft. Dus typisch zou een nuchter bloedmonster een hoger bilirubine geven dan een niet-nuchter monster.

Er is een genetische test beschikbaar om de enzymdeficiëntie bij het syndroom van Gilbert op te sporen, maar dit is zelden nodig.

Wat is een normaal bilirubinegehalte?

Leverfunctietesten geven meestal een resultaat voor totaal bilirubine . In Australië ligt het normale bereik voor totaal bilirubine bij een bloedtest tussen 3 en 20 micromol/liter . Een bilirubine van 20 of meer bij een bloedtest wordt als hoog gemarkeerd. Geelzucht kan optreden wanneer de totale hoeveelheid bilirubine in het bloed een waarde bereikt tussen ongeveer 35 en 50 micromol/liter.

Totaal bilirubine meet 2 vormen van bilirubine - geconjugeerd en niet-geconjugeerd bilirubine. Ongeconjugeerd bilirubine wordt geproduceerd door de normale afbraak van oude rode bloedcellen. Het is niet oplosbaar in water. Het ongeconjugeerde bilirubine wordt naar de lever gestuurd waar het wordt geconjugeerd (gecombineerd) met glucuronzuur, waardoor het oplosbaar wordt in water. Geconjugeerd bilirubine kan dan via de gal in de darm en uit het lichaam worden uitgescheiden.

Bilirubine in de urine

Bilirubine kan ook worden gemeten met een urinetest. Alleen geconjugeerd bilirubine (dat oplosbaar is) wordt in de urine aangetroffen. Als bilirubine in de urine wordt aangetroffen, kan dit een teken zijn van een leverziekte. Artsen kunnen de urine testen op bilirubine om meer informatie te geven over de oorzaak van een verhoogd bilirubineresultaat bij een bloedtest.

Andere oorzaken van een hoog bilirubine

Hoewel het syndroom van Gilbert van tijd tot tijd een verhoogd bilirubinegehalte veroorzaakt, is het niet de enige mogelijke oorzaak van een verhoogd bilirubine. Andere leveraandoeningen kunnen een hoog bilirubine veroorzaken.

Een verhoogd bilirubine kan duiden op leverbeschadiging, dus het volledige scala aan leverfunctietesten kan worden gedaan om een hoog bilirubine als gevolg van een leverziekte uit te sluiten. Specifiekere bloedtesten die de niveaus van direct (geconjugeerd) en indirect (ongeconjugeerd) bilirubine meten, kunnen helpen bij het diagnosticeren van de oorzaak van het probleem.

Geblokkeerde galwegen, zoals van galstenen, zijn een oorzaak van een hoog bilirubine. De geblokkeerde kanalen kunnen ervoor zorgen dat gal zich ophoopt in de lever, wat op zijn beurt leidt tot de vorming van bilirubine in de bloedbaan.

Overmatige afbraak van rode bloedcellen is een andere oorzaak van hoge bilirubine. Bilirubine wordt geproduceerd door de normale afbraak van een percentage van de rode bloedcellen in een proces dat hemolyse wordt genoemd. Maar als er te veel rode bloedcellen tegelijk worden afgebroken, komt er meer bilirubine vrij. Dus elke aandoening die overmatige hemolyse veroorzaakt, kan resulteren in een hoog bilirubine, bijvoorbeeld hemolytische anemie.

Bilirubinespiegels zijn vaak verhoogd bij mensen die te veel alcohol drinken. De leverbeschadiging door langdurige overconsumptie van alcohol betekent dat de lever het bilirubine niet kan verwerken en het zich ophoopt in de bloedbaan.

Complicaties

Mensen met het syndroom van Gilbert lopen een verhoogd risico op bijwerkingen van bepaalde geneesmiddelen die worden verwerkt door hetzelfde bilirubine-verwerkende enzym waaraan ze een tekort hebben (bekend als UGT). Omdat er soms niet genoeg van het UGT-enzym is om de medicijnen te verwerken, hopen ze zich op in het lichaam en veroorzaken ze bijwerkingen.

Geneesmiddelen die een probleem kunnen vormen voor mensen met het syndroom van Gilbert zijn onder meer bepaalde chemotherapiemedicijnen tegen kanker en anti-HIV-geneesmiddelen (proteaseremmers), en de cholesterolverlagende geneesmiddelen gemfibrozil en ook statines in combinatie met gemfibrozil.

Zelfhulp

Het Gilbert-syndroom is een onschuldige aandoening die doorgaans geen ernstige problemen veroorzaakt en geen behandeling behoeft. Door simpelweg situaties te vermijden die een stijging van de bilirubinespiegels veroorzaken, kunt u helpen geelzucht onder controle te houden. Eet gezond, vermijd diëten, vasten en het overslaan van maaltijden en beheers uw stressniveaus. Drink veel water, want uitdroging kan een stijging van bilirubine veroorzaken.

Omdat het syndroom van Gilbert invloed heeft op de manier waarop uw lichaam bepaalde geneesmiddelen verwerkt, waardoor de bijwerkingen mogelijk toenemen, moet u uw arts vertellen dat u het syndroom van Gilbert heeft voordat u nieuwe geneesmiddelen gebruikt.