Stomach Health >> elodec Zdravje >  >> Q and A >> želodec vprašanje

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je neškodljivo stanje jeter, pri katerem je včasih v krvi presežek bilirubina. Bilirubin je rumeno-rjavi pigment, ki nastane zaradi razpada rdečih krvnih celic. Če so ravni bilirubina dovolj visoke, lahko povzroči zlatenico – porumenelost kože in oči. Gilbertov sindrom je vseživljenjsko stanje.

Gilbertov sindrom je dobil ime po francoskem zdravniku, ki je prvi opisal sindrom leta 1901 in se običajno izgovarja kot "Jeel-bear". Znana je tudi kot benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija.

Kaj povzroča Gilbertov sindrom?

Ljudje z Gilbertovim sindromom imajo pomanjkanje encima (imenovanega UGT), ki je odgovoren za predelavo bilirubina v jetrih.

Bilirubin se običajno s krvjo prenaša v jetra, kjer se predela, preden se izloči v žolč. Če pride do pomanjkanja UGT, potem jetra ne morejo slediti predelavi bilirubina, kar vodi do rahlega zvišanja ravni bilirubina v krvi, kar lahko opazimo kot povišan bilirubin na krvnih preiskavah. Poleg te težave s predelavo bilirubina jetra delujejo normalno.

Ravni bilirubina v krvi pri ljudeh z Gilbertovim sindromom naraščajo in znižujejo in včasih bodo normalne.

Simptomi

Mnogi ljudje z Gilbertovim sindromom ne bodo opazili nobenih simptomov. Vendar pa se lahko včasih pojavi blaga zlatenica z rahlo porumenelostjo kože in očesnih beločnic. Zlatenica je običajno bolj očitna v trenutkih, ko imate drugo bolezen, na primer prehlad ali gripo. Drugi možni sprožilci za ljudi z Gilbertovim sindromom za razvoj zlatenice so dieta ali post, dehidracija, menstruacija, stres in naporna vadba.

Ker je zlatenica blaga, je lahko opazna le v očesnih belcih in ne na koži.

Nekateri ljudje poročajo o simptomih med epizodami zlatenice, ki lahko vključujejo bolečine v trebuhu, utrujenost in slabo počutje. Zlatenica mine sama od sebe in ne zahteva zdravljenja.

Dejavniki tveganja

Gilbertov sindrom je precej pogost in prizadene približno 5 odstotkov avstralskega prebivalstva. Je podedovana motnja, včasih znana družinska anamneza. Če imata oba vaša starša nenormalno kopijo gena, ki povzroča Gilbertov sindrom, obstaja tveganje, da ga razvijete.

Moški so pogosteje prizadeti kot ženske.

Diagnoza

Gilbertov sindrom se diagnosticira s testiranjem ravni bilirubina v krvi ali urinu. Ker so simptomi pogosto tako blagi, da ostanejo neopaženi, se Gilbertov sindrom pogosto odkrije le pri krvnem testu, ki se opravi iz drugega razloga.

Bilirubin je ena od kemikalij, ki se običajno merijo v testu delovanja jeter, zato je to eden od načinov, kako lahko odkrijemo Gilbertov sindrom. Testi delovanja jeter se opravijo na vzorcu krvi, odvzetem iz vene, običajno v roki. Poleg rahlega zvišanja ravni bilirubina bodo rezultati testov delovanja jeter normalni pri osebi z Gilbertovim sindromom.

Zvišana raven bilirubina v krvi bo običajno bolj izrazita, če je oseba tešče (ne jedo) ali ima vročino. Torej bi vzorec krvi na tešče običajno dal višji bilirubin kot vzorec brez tešče.

Za odkrivanje pomanjkanja encima pri Gilbertovem sindromu je na voljo genetski test, vendar je le redko potreben.

Kakšna je normalna raven bilirubina?

Testi delovanja jeter običajno dajo rezultat za celotni bilirubin . V Avstraliji je normalni razpon skupnega bilirubina v krvnem testu med 3 in 20 mikromoli/liter . Bilirubin 20 ali več na krvnem testu bo označen kot visok. Zlatenica se lahko pojavi, ko skupni bilirubin v krvi doseže raven približno med 35 in 50 mikromoli/liter.

Skupni bilirubin meri 2 obliki bilirubina – konjugirani in nekonjugirani bilirubin.Nekonjugirani bilirubin nastane zaradi normalne razgradnje starih rdečih krvnih celic. Ni topen v vodi. Nekonjugirani bilirubin se pošlje v jetra, kjer se konjugira (združi) z glukuronsko kislino, zaradi česar je topen v vodi. Konjugirani bilirubin se lahko nato v žolču izloči v črevesje in iz telesa.

Bilirubin v urinu

Bilirubin je mogoče izmeriti tudi s testom urina. V urinu najdemo le konjugirani bilirubin (ki je topen). Če v urinu najdemo bilirubin, je to lahko znak bolezni jeter. Zdravniki lahko v urinu testirajo na bilirubin, da bi dali več informacij o vzroku povišanega bilirubina na krvnem testu.

Drugi vzroki za visok bilirubin

Čeprav Gilbertov sindrom občasno povzroči zvišano raven bilirubina, ni edini možni vzrok za povišan bilirubin. Druge bolezni jeter lahko povzročijo povišan bilirubin.

Povišan bilirubin lahko kaže na okvaro jeter, zato se lahko opravi celoten obseg testov delovanja jeter, da se izključi visok bilirubin zaradi bolezni jeter. Natančnejši krvni testi, ki merijo ravni neposrednega (konjugiranega) in posrednega (nekonjugiranega) bilirubina, lahko pomagajo pri diagnosticiranju, kaj povzroča težavo.

Blokirani žolčni kanali, na primer zaradi žolčnih kamnov, so eden od vzrokov za visok bilirubin. Zamašeni kanali lahko povzročijo kopičenje žolča v jetrih, kar posledično vodi do kopičenja bilirubina v krvnem obtoku.

Prekomerna razgradnja rdečih krvnih celic je še en vzrok za visok bilirubin. Bilirubin nastane z normalno razgradnjo odstotka rdečih krvnih celic v procesu, imenovanem hemoliza. Če pa se naenkrat razgradi preveč rdečih krvnih celic, se sprosti več bilirubina. Tako lahko vsako stanje, ki povzroča prekomerno hemolizo, povzroči visok bilirubin, na primer hemolitična anemija.

Raven bilirubina se pogosto poveča pri ljudeh, ki pijejo preveč alkohola. Poškodba jeter zaradi dolgotrajnega prekomernega uživanja alkohola pomeni, da jetra ne morejo predelati bilirubina in se ta kopiči v krvnem obtoku.

Zapleti

Ljudje z Gilbertovim sindromom imajo povečano tveganje za neželene učinke nekaterih zdravil, ki jih obdeluje isti encim za predelavo bilirubina, ki jim primanjkuje (znan kot UGT). Ker včasih ni dovolj encima UGT za predelavo zdravil, se le-ti kopičijo v telesu in povzročajo neželene učinke.

Zdravila, ki so lahko težava za ljudi z Gilbertovim sindromom, vključujejo nekatera zdravila za kemoterapijo raka in zdravila proti HIV (zaviralci proteaze) ter zdravila za zniževanje holesterola gemfibrozil in tudi statine, če se uporabljajo z gemfibrozilom.

Samopomoč

Gilbertov sindrom je neškodljivo stanje, ki običajno ne povzroča resnih težav in ne potrebuje zdravljenja. Če se preprosto izogibate situacijam, ki sprožijo zvišanje ravni bilirubina, lahko pomagate obdržati napade zlatenice pod nadzorom. Jejte zdravo prehrano, izogibajte se dietam, postu in izpuščanju obrokov ter obvladujte raven stresa. Pijte veliko vode, saj lahko dehidracija povzroči zvišanje bilirubina.

Ker Gilbertov sindrom vpliva na to, kako vaše telo predeluje nekatera zdravila, kar lahko poveča neželene učinke, morate svojemu zdravniku povedati, da imate Gilbertov sindrom, preden vzamete katero koli novo zdravilo.

Gilbertov sindrom in alkohol

Uživanje alkohola lahko povzroči zvišanje ravni bilirubina pri ljudeh z Gilbertovim sindromom, zato se je verjetno vredno izogibati alkoholu, če je vaš bilirubin povišan.

Kateri zdravniki so vpleteni v Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom lahko diagnosticira vaš splošni zdravnik (GP) ali zdravnik specialist, imenovan gastroenterolog , ki je strokovnjak za prebavila, vključno z jetri. Če imate Gilbertov sindrom, običajno ni potrebna stalna oskrba ali spremljanje.