Ишемическая болезнь сердца (ИБС), самый распространенный тип сердечных заболеваний и одна из ведущих причин смерти во всем мире, образует налет на стенках артерий, кровоснабжающих сердце. Полная закупорка этих артерий может привести к сердечному приступу или инсульту.
Перед этим исследованием более десяти лет исследований геномных ассоциаций (GWAS) - анализа кодов генетического риска, которые чаще встречаются у людей с определенным признаком, такие как сердечные заболевания - указали, что менее четверти ИБС считались наследственными. Тем временем, Вклад наследственности (если таковой имеется) генетических вариантов в регуляторных сетях генов (GRN) - наборе генов, которые взаимодействуют друг с другом, чтобы контролировать конкретную функцию клетки - был неизвестен. В свете этого, Исследователи использовали данные о тканях из двух отдельных исследований людей с ИБС, чтобы определить, вносят ли генетические варианты, регулирующие RGN, независимый вклад в риск сердечных заболеваний.
По данным сосудистых и метаболических тканей, исследователи идентифицировали и воспроизвели 28 независимых RGN, активных при ИБС, и определили, что генетические вариации в этих сетях вносят вклад в унаследованный риск сердечных заболеваний еще на 11 процентов, добавляя к 22 процентам приписываемого риска, ранее идентифицированного GWAS. Этот новообретенный вклад повышает наследуемость ИБС примерно до 32 процентов, подчеркивая важную роль, которую играют взаимодействия между внутренней средой и генетическими вариантами - опосредованные регуляторными сетями - в развитии сердечных заболеваний.
<цитата>Результаты этого исследования демонстрируют, что риск сердечных заболеваний является согласованным результатом взаимодействия между генетическими вариантами и биологической средой. Понимая сложные отношения между ними, мы создали основу для выявления новых генов риска в тканях, связанных с заболеванием, ведущих к сердечным заболеваниям, что, в свою очередь, позволит более эффективно прогнозировать риски, клиническое вмешательство, и, в конце концов, возможности для новых и более эффективных методов лечения ».
Йохан Л. М. Бьеркегрен, Профессор медицины (кардиология), и генетика, в Медицинской школе Икана на горе Синай
Другой исследователь, участвовавший в исследовании, Хериберт Шункерт, Доктор медицины, Профессор кардиологии Немецкого кардиологического центра в Мюнхене, добавлен, «Загадкой недавнего исследования был тот факт, что многие гены, вносящие вклад в генетику ишемической болезни сердца, влияют на механизмы, которые не ожидались в этом контексте. Настоящее исследование приводит к гораздо лучшему пониманию того, как эти гены работают вместе, ускоряя или предотвращая болезнь."
Ли-Мин Ган, Вице-президент по раннему клиническому развитию, Сердечно-сосудистые, Почек и метаболизма, R&D BioPharmaceuticals, АстраЗенека, прокомментировал:
<цитата>Это исследование дает новое представление о наследственности ишемической болезни сердца, добавление значительного количества генетических вариантов, способствующих его наследуемости. Дальнейший анализ может помочь объяснить этиологию заболевания и дать новое представление о том, как предотвратить его развитие ».