Enfermedad de las arterias coronarias (CAD), el tipo más común de enfermedad cardíaca y una de las principales causas de muerte en todo el mundo, forma placa en las paredes de las arterias que suministran sangre al corazón. Un bloqueo completo de estas arterias puede provocar un ataque cardíaco o un derrame cerebral.
Antes de este estudio, más de una década de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS):el análisis de códigos de riesgo genético que se encuentran con mayor frecuencia en personas con un rasgo particular, como la enfermedad cardíaca, había indicado que menos de una cuarta parte de la EAC se consideraba heredable. Mientras tanto, Se desconocía la contribución de la heredabilidad (si la hubiera) de las variantes genéticas en las redes reguladoras de genes (GRN), un conjunto de genes que interactúan entre sí para controlar una función celular en particular. A la luz de esta, Los investigadores utilizaron datos de tejidos de dos estudios separados de individuos con CAD para determinar si las variantes genéticas que regulan las RGN hacen contribuciones independientes al riesgo de enfermedad cardíaca.
A través de datos de tejido vascular y metabólico, Los investigadores identificaron y replicaron 28 RGN independientes activos en CAD y determinaron que la variación genética en estas redes contribuía al riesgo heredado de la enfermedad cardíaca en un 11 por ciento adicional, lo que se suma al 22 por ciento de riesgo atribuible previamente identificado por GWAS. Esta nueva contribución aumenta la heredabilidad de CAD a aproximadamente el 32 por ciento, destacando el importante papel que desempeñan las interacciones entre los entornos internos y las variantes genéticas, mediadas por redes reguladoras, en el desarrollo de enfermedades cardíacas.
Los resultados de este estudio demuestran que el riesgo de enfermedad cardíaca es un resultado concertado de interacciones entre variantes genéticas y entornos biológicos. Al comprender la compleja relación entre los dos, Hemos creado un marco para identificar nuevos genes de riesgo en tejidos relevantes para enfermedades que conducen a enfermedades cardíacas. lo que a su vez permitirá una predicción de riesgos más eficaz, intervención clínica, y eventualmente, oportunidades para terapias novedosas y más efectivas ".
Johan LM Björkegren, Catedrático de Medicina (Cardiología), y Genética, en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai
Otro investigador involucrado en el estudio, Heribert Schunkert, MARYLAND, Profesor de Cardiología en el Centro Alemán del Corazón en Munich, adicional, "Un misterio de la investigación reciente fue el hecho de que muchos genes que contribuyen a la genética de la enfermedad de las arterias coronarias afectan mecanismos que no se esperaban en este contexto. El presente estudio conduce a una mejor comprensión de cómo estos genes trabajan juntos para precipitar o prevenir la enfermedad."
Li-Ming Gan, Vicepresidente de Desarrollo Clínico Temprano, Cardiovascular, Renal y metabolismo, Biofarmacéuticos de I + D, AstraZeneca, comentó:
Este estudio proporciona una nueva perspectiva sobre la heredabilidad de la enfermedad de las arterias coronarias, añadiendo un número sustancial de variantes genéticas que contribuyen a su heredabilidad. Un análisis más detallado puede ayudar a explicar la etiología de la enfermedad y brindar nuevos conocimientos sobre cómo prevenir su desarrollo ".