A tanulmány új betekintést nyújt a koszorúér -betegség örökölhetőségébe

Együttműködés az Icahn Orvostudományi Iskolával a Sinai -hegyen, a német müncheni szívközpont, AstraZeneca, és a svédországi Karolinska Intézet kimutatta, hogy a szívbetegségek kockázatának több mint 30 százaléka genetikai tényezőkből ered, sokkal több, mint korábban megértették. A tanulmány megállapításai, ma publikálták a Az American College of Cardiology folyóirata , ismertesse a génhálózatok biológiáját, mint a szívbetegségek öröklődésének és genetikai alapjainak jobb megértését.

Koszorúér -betegség (CAD), a szívbetegségek leggyakoribb típusa és az egyik vezető halálok világszerte, plakkot képez az artériák falában, amelyek vért szolgáltatnak a szívnek. Ezen artériák teljes elzáródása szívrohamhoz vagy szélütéshez vezethet.

E tanulmány előtt, több mint egy évtizede genomszintű asszociációs vizsgálatok (GWAS)-a genetikai kockázati kódok elemzése, amelyek gyakrabban fordulnak elő egy adott tulajdonsággal rendelkező embereknél, mint például a szívbetegség-jelezte, hogy a CAD kevesebb mint negyede tekinthető öröklődőnek. Közben, a genetikai változatok öröklődési hozzájárulása (ha van ilyen) a génszabályozó hálózatokban (GRN)-olyan gének halmaza, amelyek kölcsönhatásba lépnek egymással egy adott sejtfunkció szabályozása érdekében-ismeretlen. Ennek fényében, A kutatók a CAD -ben szenvedő egyének két külön vizsgálatából származó szöveti adatokat használták fel annak megállapítására, hogy az RGN -eket szabályozó genetikai variánsok önállóan hozzájárulnak -e a szívbetegségek kockázatához.

Az érrendszeri és anyagcsere -szöveti adatokon keresztül, A kutatók 28 független RGN-t azonosítottak és replikáltak, amelyek aktívak a CAD-ben, és megállapították, hogy ezekben a hálózatokban a genetikai eltérések további 11 százalékkal járultak hozzá a szívbetegségek örökletes kockázatához-ez növeli a GWAS által korábban azonosított 22 százalékos tulajdonítható kockázatot. Ez az új hozzájárulás körülbelül 32 százalékra növeli a CAD örökölhetőségét, rávilágítva a belső környezet és a genetikai változatok közötti kölcsönhatások fontos szerepére-amelyeket szabályozási hálózatok közvetítenek-a szívbetegségek kialakulásában.

A tanulmány eredményei azt mutatják, hogy a szívbetegségek kockázata a genetikai változatok és a biológiai környezet közötti kölcsönhatások összehangolt eredménye. A kettő közötti összetett kapcsolat megértésével, létrehoztunk egy keretet az új kockázati gének azonosítására a betegség szempontjából releváns szövetekben, amelyek szívbetegséghez vezetnek, ami lehetővé teszi a kockázatok hatékonyabb előrejelzését, klinikai beavatkozás, és végül, új és hatékonyabb terápiák lehetőségei. "

Johan LM Björkegren, Az orvostudomány professzora (kardiológia), és a genetika, az Icahn Orvostudományi Iskolában, a Sínai -hegyen

Egy másik kutató, aki részt vett a vizsgálatban, Heribert Schunkert, Orvos, A müncheni German Heart Center kardiológiai professzora, hozzátette, "A legújabb kutatások rejtélye volt az a tény, hogy a koszorúér -betegség genetikájához hozzájáruló számos gén olyan mechanizmusokat befolyásol, amelyek ebben az összefüggésben nem vártak. Ez a tanulmány sokkal jobban megérti, hogyan működnek együtt ezek a gének a kicsapásában vagy megelőzésében betegség."

Li-Ming Gan, Korai klinikai fejlesztési alelnök, Szív- és érrendszer, Vese és anyagcsere, K + F BioPharmaceuticals, AstraZeneca, hozzászólt:

Ez a tanulmány új betekintést nyújt a koszorúér -betegség örökölhetőségébe, jelentős számú genetikai változat hozzáadásával hozzájárul az öröklődéséhez. A további elemzés segíthet megmagyarázni a betegség etiológiáját, és új betekintést nyújthat a fejlődésének megakadályozásába. "

• Az újonnan felfedezett antitest széles körben gátolja a pandémiás norovírus több törzsét
• A gyulladásos markervizsgálatok nem elég érzékenyek a súlyos állapotok kizárására,