Vainikinių arterijų liga (CAD), dažniausia širdies ligų rūšis ir viena pagrindinių mirties priežasčių visame pasaulyje, formuoja apnašas arterijų, tiekiančių kraują į širdį, sienose. Visiškas šių arterijų užsikimšimas gali sukelti širdies priepuolį ar insultą.
Prieš šį tyrimą, daugiau nei dešimtmetį genomo masto asociacijų tyrimų (GWAS)-genetinių rizikos kodų analizė, dažniau randama žmonėms, turintiems tam tikrą bruožą, širdies ligos-nurodė, kad mažiau nei ketvirtadalis CAD buvo laikoma paveldima. Tuo tarpu, genetinių variantų paveldimumo indėlis (jei toks yra) genų reguliavimo tinkluose (GRN)-genų, kurie sąveikauja tarpusavyje, kad kontroliuotų tam tikrą ląstelių funkciją, rinkinys-nebuvo žinomas. Atsižvelgiant į tai, mokslininkai naudojo dviejų atskirų CAD sergančių asmenų audinių duomenis, kad nustatytų, ar genetiniai variantai, reguliuojantys RGN, nepriklausomai prisideda prie širdies ligų rizikos.
Iš visų kraujagyslių ir medžiagų apykaitos audinių duomenų, tyrėjai nustatė ir pakartojo 28 nepriklausomus RGN, veikiančius CAD, ir nustatė, kad šių tinklų genetinė variacija prisidėjo prie paveldimos širdies ligos rizikos dar 11 proc., o tai padidino 22 proc. priskirtiną riziką, kurią anksčiau nustatė GWAS. Šis naujas atradimas padidina CAD paveldimumą iki maždaug 32 proc. atkreipdamas dėmesį į svarbų vaidmenį, kurį atlieka sąveika tarp vidinės aplinkos ir genetinių variantų-tarpininkaujant reguliavimo tinklams-plėtojant širdies ligas.
Šio tyrimo rezultatai rodo, kad širdies ligų rizika yra suderintas genetinių variantų ir biologinės aplinkos sąveikos rezultatas. Suprasdami sudėtingą šių dviejų santykį, sukūrėme sistemą, leidžiančią nustatyti naujus rizikos genus ligai svarbiuose audiniuose, sukeliančiuose širdies ligas, o tai savo ruožtu leis efektyviau numatyti riziką, klinikinė intervencija, ir galiausiai, naujų ir efektyvesnių gydymo galimybių “.
Johanas LM Björkegrenas, Medicinos (kardiologijos) profesorius, ir genetika, Icahn medicinos mokykloje prie Sinajaus kalno
Kitas tyrime dalyvavęs tyrėjas, Heribertas Schunkertas, MD, Vokietijos širdies centro Miunchene kardiologijos profesorius, pridėta, "Naujausių tyrimų paslaptis buvo tai, kad daugelis genų, prisidedančių prie vainikinių arterijų ligos genetikos, veikia mechanizmus, kurių nebuvo tikimasi šiame kontekste. Šis tyrimas leidžia daug geriau suprasti, kaip šie genai veikia kartu, kad paskatintų ar užkirstų kelią liga ".
Li-Ming Gan, Ankstyvosios klinikinės plėtros viceprezidentas, Širdies ir kraujagyslių, Inkstai ir medžiagų apykaita, R&D BioPharmaceuticals, AstraZeneca, pakomentavo:
Šis tyrimas suteikia naują supratimą apie vainikinių arterijų ligos paveldimumą, pridedant daug genetinių variantų, prisidedančių prie jo paveldimumo. Tolesnė analizė gali padėti paaiškinti ligos etiologiją ir suteikti naujų įžvalgų, kaip užkirsti kelią jos vystymuisi “.