Innovativ medisinbehandling utviklet for familiær adenomatøs polypose

Forskere fra Tel Aviv University og Tel Aviv Sourasky Medical Center (Ichilov Hospital) har utviklet en nyskapende medikamentell behandling for familiær adenomatøs polypose (FAP), en sjelden, arvelig tilstand som rammer ungdom og unge voksne og som ofte fører til tykktarmskreft.

Det nye stoffet, basert på antibiotika, hemmer utviklingen av tarmpolypper som, venstre ubehandlet, bli kreftsyk. I en foreløpig klinisk studie, tilstanden til syv av åtte pasienter som fullførte hele behandlingen forbedret seg dramatisk.

Forskningen ble ledet av Prof. Den ble publisert 8. juli i International Journal of Cancer .

FAP, som er preget av flere polypper langs mage -tarmkanalen, spesielt i tykktarmen, er forårsaket av en mutasjon i adenomatøs polyposis coli (APC) genet. Disse mutasjonene er også avgjørende for utvikling av tykktarmskreft.

For å forhindre utvikling av tykktarmskreft, FAP -pasienter overvåkes nøye via hyppige koloskopier for å lokalisere og fjerne polypper. Derimot, noen pasienter må få tykktarmen fjernet i svært ung alder, som dramatisk påvirker livskvaliteten deres.

Prof.Rina Rosin-Arbesfeld, Institutt for mikrobiologi og klinisk immunologi ved TAU's Sackler School of Medicine

I sin normale tilstand, APC fremmer produksjonen av et protein som hemmer kreftutvikling. Men mutasjoner til APC -genet produserer et inaktivt protein som ikke er i stand til å forhindre utviklingen av polyppene. Hos noen FAP -pasienter, mutasjonene i APC -genet er det som kalles "tullmutasjoner".

"Hver sekvens av tre nukleotider i DNA er en kode som forteller cellen å produsere en viss aminosyre, som er byggesteinene til proteinene som produseres i kroppens celler, "Forklarer prof. Rosin-Arbesfeld." På slutten av proteinkodingssekvensen, Det er vanligvis et "stoppkodon" for å stoppe proteinproduksjonen. Men hos FAP -pasienter med en tullmutasjon, APCs stoppkodon vises for tidlig, så proteinproduksjonen stopper for tidlig, lage et inaktivt protein. "

Tidligere eksperimenter med cellekulturer og musemodeller i professor Rosin-Arbesfelds laboratorium avslørte at visse typer antibiotika fikk celler til å "ignorere" mutasjonstoppkodonet og et normalt protein resulterte. Disse forsøkene ga lovende resultater som førte til den kliniske studien ved Tel Aviv Sourasky Medical Center.

"Siden de relevante antibiotika allerede var godkjent for menneskelig bruk, vi bestemte oss for å flytte direkte fra laboratoriet til klinikken og undersøke behandlingen av FAP -pasienter, "sier prof. Rosin-Arbesfeld.

I den kliniske studien utført av prof. Kariv og Dr. Shlomi Cohen, direktør for Pediatric Gastroenterology Unit på Dana-Dwek Children's Hospital, 10 FAP -pasienter mottok den nye antibiotikabehandlingen. Åtte av dem fullførte behandlingen, som varte i fire måneder. Koloskopier utført under og etter behandlingen viste at polyppene hos syv pasienter reduserte betydelig. Videre, de positive effektene av behandlingen var tydelige et år etter at den begynte.

"Vårt mål som terapeuter, i tillegg til å forebygge kreft, er å forbedre livskvaliteten til våre pasienter og deres familier og gjøre dem i stand til å leve et så fullt og normalt liv som mulig, "Avslutter prof. Kariv." Den nye terapeutiske tilnærmingen vi utvikler kan tillate pasienter å forsinke kirurgisk inngrep eller til og med forhindre det helt. "

Forskerne vant nylig Tel Aviv Universitys SPARK -stipend, som støtter utviklingen av anvendt forskning.

• Mount Sinai -forskere oppdager hvordan DNA -polymerase -delta dupliserer genomet
• Sterkt mikrobiom tidlig i livet knyttet til færre luftveisinfeksjoner