Wilsons sjukdom:orsaker, symtom och behandling

Wilsons sjukdom:orsaker, symtom och behandling

Wilsons sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som gör att kroppen lagrar överskott av koppar istället för att eliminera det. Detta resulterar i att farliga nivåer av koppar ackumuleras i kroppen, särskilt i levern, hjärnan och ögonen.

Koppar är avgörande för vår hälsa. Det krävs för ett antal cellulära funktioner, men vi kräver bara små mängder. Koppar absorberas från maten vi äter, och eventuellt överskott av koppar utsöndras vanligtvis genom gallproduktion i levern.

För personer med Wilsons sjukdom sker inte denna process. Giftiga mängder koppar byggs upp i kroppen. Detta orsakar leversjukdom och neurologiska och psykiatriska tillstånd, och det kan potentiellt stiga till livshotande nivåer utan behandling.

 

Vad orsakar Wilsons sjukdom?

Som en genetisk störning är Wilsons sjukdom ett tillstånd som ärvs av individer från sina föräldrar. Det är ett autosomalt recessivt drag, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den onormala genen för att en person ska utveckla sjukdomen.

Tecken och symtom på Wilsons sjukdom uppträder vanligtvis under tonåren. Även om vissa patienter utvecklar symtom så tidigt som vid fem års ålder. De flesta människor får diagnosen före 45 års ålder. Tidiga studier uppskattar att Wilsons sjukdom drabbar 1 av 30 000 personer, men nyare studier tyder på att det kan vara vanligare.

Wilsons sjukdom diagnostiseras genom familjehistoria, fysisk undersökning och tester, inklusive blod- och urintester, biopsi, genetiska tester och avbildningstester.

Symtom på Wilsons sjukdom

Även om människor föds med Wilsons sjukdom, uppstår symtom endast när koppar har byggts upp till tillräckligt höga nivåer i kroppens organ för att orsaka problem. Det finns många tecken och symtom, som kan variera beroende på var kopparn ansamlas. Tecken och symtom inkluderar:

• Trötthet
• Buksmärtor, illamående och/eller kräkningar
• Mörk urin och/eller ljus avföring
• Förlust av aptit
• Oavsiktlig viktminskning
• Svullnad av ben eller buk
• Gulsot (gulning av ögon och hud)
• Kliande hud
• Grönbrun missfärgning runt iris i ögat som kallas Kayser-Fleischer ring
• Tal- och sväljproblem
• Klumpighet/koordinationsproblem
• Bävningar
• Muskelstelhet
• Ångest
• Depression

Om den lämnas obehandlad kan Wilsons sjukdom leda till allvarliga komplikationer, och några av dem kan vara dödliga. Komplikationer kan inkludera:

• cirros
• Leversvikt
• Hjärtsjukdom
• Anemi
• Njursjukdom
• Artrit
• Osteoporos

 

Hur behandlas Wilsons sjukdom?

Behandlingen är inriktad på att först ta bort överflödig koppar, följt av livslång behandling för att förhindra att den ackumuleras igen i framtiden. Läkemedel som kan användas inkluderar:

• Kelaterande medel som binder till kopparn i blodet så att den kan filtreras och passera i urinen.
• Zink för att förhindra att kroppen absorberar koppar från maten.

Om leverskadan är långt framskriden kan en levertransplantation bli nödvändig.

De flesta människor med Wilsons sjukdom kommer också att behöva begränsa livsmedel som innehåller mycket koppar, inklusive skaldjur, nötter, svamp, visst kött och choklad. Patienter bör också undvika kosttillskott som innehåller koppar. För personer som bor i hem som har kopparrör rekommenderas vattenprovning.

Teamet på GastroIntestinal Specialists, A.M.C., behandlar flera tillstånd och sjukdomar i mag-tarmkanalen. Våra styrelsecertifierade läkare har mer än 150 års samlad erfarenhet av att tillhandahålla kvalitetsvård som du kan lita på. För att boka ett möte, ring (318) 631-9121 eller klicka här.

• Halsbränna
• Glutenfri