Doença de Wilson:causas, sintomas e tratamento

Doença de Wilson:causas, sintomas e tratamento

A doença de Wilson é um distúrbio genético raro que faz com que o corpo armazene o excesso de cobre em vez de eliminá-lo. Isso resulta em níveis perigosos de cobre se acumulando no corpo, especialmente no fígado, cérebro e olhos.

O cobre é vital para a nossa saúde. É necessário para várias funções celulares, mas exigimos apenas pequenas quantidades. O cobre é absorvido dos alimentos que ingerimos, e qualquer excesso de cobre geralmente é excretado através da produção de bile no fígado.

Para pessoas com doença de Wilson, esse processo não acontece. Quantidades tóxicas de cobre se acumulam no corpo. Isso causa doença hepática e condições neurológicas e psiquiátricas, e pode aumentar potencialmente a níveis de risco de vida sem tratamento.

 

O que causa a doença de Wilson?

Como um distúrbio genético, a doença de Wilson é uma condição herdada por indivíduos de seus pais. É um traço autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem carregar o gene anormal para que uma pessoa desenvolva a doença.

Os sinais e sintomas da doença de Wilson geralmente aparecem durante a adolescência. Embora, alguns pacientes desenvolvem sintomas tão cedo quanto cinco anos de idade. A maioria das pessoas é diagnosticada antes dos 45 anos. Estudos iniciais estimam que a doença de Wilson afeta 1 em 30.000 pessoas, mas estudos mais recentes sugerem que pode ser mais comum.

A doença de Wilson é diagnosticada pelo histórico familiar, exame físico e exames, incluindo exames de sangue e urina, biópsia, exames genéticos e exames de imagem.

Sintomas da doença de Wilson

Embora as pessoas nasçam com a doença de Wilson, os sintomas só ocorrem quando o cobre se acumula em níveis altos o suficiente nos órgãos do corpo para causar problemas. Existem muitos sinais e sintomas, que podem variar dependendo de onde o cobre está se acumulando. Os sinais e sintomas incluem:

• Fadiga
• Dor abdominal, náusea e/ou vômito
• Urina escura e/ou fezes claras
• Perda de apetite
• Perda de peso não intencional
• Inchaço das pernas ou abdômen
• Icterícia (amarelamento dos olhos e da pele)
• Coceira na pele
• Descoloração marrom-esverdeada ao redor da íris do olho chamada anel de Kayser-Fleischer
• Problemas de fala e deglutição
• Problemas de falta de jeito/coordenação
• Tremores
• Rigidez muscular
• Ansiedade
• Depressão

Se não for tratada, a doença de Wilson pode levar a complicações graves, e algumas delas podem ser fatais. As complicações podem incluir:

• Cirrose
• Insuficiência hepática
• Doença cardíaca
• Anemia
• Doença renal
• Artrite
• Osteoporose

 

Como a doença de Wilson é tratada?

O tratamento é focado primeiro na remoção do excesso de cobre, seguido de tratamento ao longo da vida para evitar que ele se acumule novamente no futuro. Os medicamentos que podem ser usados ​​incluem:

• Agentes quelantes que se ligam ao cobre no sangue para permitir que ele seja filtrado e eliminado na urina.
• Zinco para evitar que o corpo absorva cobre dos alimentos.

Se o dano hepático estiver avançado, um transplante de fígado pode ser necessário.

A maioria das pessoas com doença de Wilson também precisará limitar os alimentos ricos em cobre, incluindo mariscos, nozes, cogumelos, certas carnes e chocolate. Os pacientes também devem evitar suplementos contendo cobre. Para as pessoas que vivem em casas com tubos de cobre, recomenda-se o teste de água.

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