Wilsons sykdom:årsaker, symptomer og behandling

Wilsons sykdom:årsaker, symptomer og behandling

Wilsons sykdom er en sjelden genetisk lidelse som får kroppen til å lagre overflødig kobber i stedet for å eliminere det. Dette resulterer i farlige nivåer av kobber som samler seg i kroppen, spesielt i leveren, hjernen og øynene.

Kobber er viktig for helsen vår. Det kreves for en rekke cellulære funksjoner, men vi krever bare små mengder. Kobber absorberes fra maten vi spiser, og overflødig kobber skilles vanligvis ut gjennom galleproduksjon i leveren.

For personer med Wilsons sykdom skjer ikke denne prosessen. Giftige mengder kobber bygges opp i kroppen. Dette forårsaker leversykdom og nevrologiske og psykiatriske tilstander, og det kan potensielt stige til livstruende nivåer uten behandling.

 

Hva forårsaker Wilsons sykdom?

Som en genetisk lidelse er Wilsons sykdom en tilstand som arves av individer fra foreldrene. Det er en autosomal recessiv egenskap, som betyr at begge foreldrene må bære det unormale genet for at en person skal utvikle sykdommen.

Tegn og symptomer på Wilsons sykdom vises vanligvis i tenårene. Selv om noen pasienter utvikler symptomer så tidlig som i femårsalderen. De fleste får diagnosen før de er 45 år. Tidlige studier anslår at Wilsons sykdom rammer 1 av 30 000 mennesker, men nyere studier tyder på at det kan være mer vanlig.

Wilsons sykdom diagnostiseres ved familiehistorie, fysisk undersøkelse og tester, inkludert blod- og urintester, biopsi, genetisk testing og bildediagnostikk.

Symptomer på Wilsons sykdom

Selv om folk er født med Wilsons sykdom, oppstår symptomer bare når kobber har bygget seg opp til høye nok nivåer i kroppens organer til å forårsake problemer. Det er mange tegn og symptomer, som kan variere avhengig av hvor kobberet samler seg. Tegn og symptomer inkluderer:

• Tretthet
• Makesmerter, kvalme og/eller oppkast
• Mørk urin og/eller lys avføring
• Map av matlyst
• Utilsiktet vekttap
• Hovelse i bena eller magen
• Gulsott (gulfarging av øyne og hud)
• Kløende hud
• Grønn-brun misfarging rundt iris i øyet kalt Kayser-Fleischer ring
• Tale- og svelgeproblemer
• Klossethet/koordinasjonsproblemer
• Skælv
• Muskelstivhet
• Angst
• Depresjon

Hvis den ikke behandles, kan Wilsons sykdom føre til alvorlige komplikasjoner, og noen av dem kan være dødelige. Komplikasjoner kan omfatte:

• Sirrhose
• Leversvikt
• Hjertesykdom
• Anemi
• Nyresykdom
• Artritt
• Osteoporose

 

Hvordan behandles Wilsons sykdom?

Behandlingen er fokusert på først å fjerne overflødig kobber, etterfulgt av livslang behandling for å forhindre at det samler seg opp igjen i fremtiden. Medisiner som kan brukes inkluderer:

• Chelaterende midler som binder seg til kobberet i blodet slik at det kan filtreres og føres i urinen.
• Sink for å forhindre at kroppen absorberer kobber fra mat.

Hvis leverskaden er fremskreden, kan en levertransplantasjon være nødvendig.

De fleste med Wilsons sykdom vil også måtte begrense mat som inneholder mye kobber, inkludert skalldyr, nøtter, sopp, visse typer kjøtt og sjokolade. Pasienter bør også unngå kosttilskudd som inneholder kobber. For personer som bor i boliger som har kobberrør, anbefales vanntesting.

Teamet hos GastroIntestinal Specialists, A.M.C., behandler flere tilstander og sykdommer i GI-kanalen. Våre styresertifiserte leger har mer enn 150 års samlet erfaring med å tilby kvalitetspleie som du kan stole på. For å avtale en avtale, ring (318) 631-9121 eller klikk her.

• Halsbrann
• Glutenfri