Wilsonova bolest:uzroci, simptomi i liječenje

Wilsonova bolest:uzroci, simptomi i liječenje

Wilsonova bolest je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje da tijelo pohranjuje višak bakra umjesto da ga eliminira. To rezultira opasnim razinama bakra koji se nakuplja u tijelu, posebno u jetri, mozgu i očima.

Bakar je od vitalnog značaja za naše zdravlje. Potreban je za brojne stanične funkcije, ali su nam potrebne samo male količine. Bakar se apsorbira iz hrane koju jedemo, a višak bakra obično se izlučuje proizvodnjom žuči u jetri.

Za osobe s Wilsonovom bolešću ovaj se proces ne događa. Toksične količine bakra nakupljaju se u tijelu. To uzrokuje bolest jetre te neurološka i psihijatrijska stanja, a potencijalno može porasti do razine opasne po život bez liječenja.

 

Što uzrokuje Wilsonovu bolest?

Kao genetski poremećaj, Wilsonova bolest je stanje koje su pojedinci naslijedili od svojih roditelja. To je autosomno recesivno svojstvo, što znači da oba roditelja moraju nositi abnormalni gen da bi osoba razvila bolest.

Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti obično se pojavljuju tijekom tinejdžerskih godina. Iako, neki pacijenti razvijaju simptome već u dobi od pet godina. Većini ljudi dijagnosticira se prije 45. godine. Rane studije procjenjuju da Wilsonova bolest pogađa 1 od 30 000 ljudi, no novije studije sugeriraju da bi mogla biti češća.

Wilsonova bolest dijagnosticira se obiteljskom anamnezom, fizičkim pregledom i testovima, uključujući testove krvi i urina, biopsiju, genetsko testiranje i slikovne testove.

Simptomi Wilsonove bolesti

Iako se ljudi rađaju s Wilsonovom bolešću, simptomi se javljaju samo kada se bakar izgradi do dovoljno visokih razina u tjelesnim organima da uzrokuje probleme. Postoji mnogo znakova i simptoma, koji mogu varirati ovisno o tome gdje se bakar nakuplja. Znakovi i simptomi uključuju:

• Umor
• Bol u trbuhu, mučnina i/ili povraćanje
• Tamni urin i/ili svijetla stolica
• Gubitak apetita
• Nenamjeran gubitak težine
• Oticanje nogu ili trbuha
• Žutica (žutilo očiju i kože)
• Svrbež kože
• Zeleno-smeđa diskoloracija oko šarenice oka nazvana Kayser-Fleischerov prsten
• Problemi s govorom i gutanjem
• Problemi s nespretnošću/koordinacijom
• Drhtanje
• Ukočenost mišića
• Anksioznost
• Depresija

Ako se ne liječi, Wilsonova bolest može dovesti do ozbiljnih komplikacija, a neke od njih mogu biti smrtonosne. Komplikacije mogu uključivati:

• Ciroza
• Zatajenje jetre
• Srčana bolest
• Anemija
• Bolest bubrega
• Artritis
• Osteoporoza

 

Kako se liječi Wilsonova bolest?

Liječenje je usmjereno na prvo uklanjanje viška bakra, nakon čega slijedi cjeloživotno liječenje kako bi se spriječilo njegovo ponovno nakupljanje u budućnosti. Lijekovi koji se mogu koristiti uključuju:

• Kelati koji se vežu na bakar u krvi kako bi se on filtrirao i izlučio urinom.
• Cink za sprječavanje tijela da apsorbira bakar iz hrane.

Ako je oštećenje jetre uznapredovalo, možda će biti potrebna transplantacija jetre.

Većina ljudi s Wilsonovom bolešću također će morati ograničiti hranu s visokim udjelom bakra, uključujući školjke, orašaste plodove, gljive, određeno meso i čokoladu. Bolesnici bi također trebali izbjegavati suplemente koji sadrže bakar. Za osobe koje žive u kućama s bakrenim cijevima preporučuje se ispitivanje vode.

Tim iz GastroIntestinal Specialists, A.M.C., liječi višestruka stanja i bolesti GI trakta. Naši liječnici certificirani od strane odbora imaju više od 150 godina zajedničkog iskustva u pružanju kvalitetne skrbi kojoj možete vjerovati. Za zakazivanje termina nazovite (318) 631-9121 ili kliknite ovdje.

• Žgaravica
• Bez glutena