Malattia di Wilson:cause, sintomi e trattamento
La malattia di Wilson è una rara malattia genetica che fa sì che il corpo immagazzini il rame in eccesso invece di eliminarlo. Ciò si traduce in pericolosi livelli di rame che si accumulano nel corpo, in particolare nel fegato, nel cervello e negli occhi.
Il rame è vitale per la nostra salute. È richiesto per un certo numero di funzioni cellulari, ma ne richiediamo solo piccole quantità. Il rame viene assorbito dai cibi che mangiamo e il rame in eccesso viene solitamente escreto attraverso la produzione di bile all'interno del fegato.
Per le persone con la malattia di Wilson, questo processo non avviene. Quantità tossiche di rame si accumulano nel corpo. Ciò provoca malattie del fegato e condizioni neurologiche e psichiatriche e può potenzialmente raggiungere livelli pericolosi per la vita senza trattamento.
Quali sono le cause della malattia di Wilson?
In quanto malattia genetica, la malattia di Wilson è una condizione ereditata dagli individui dai loro genitori. È un tratto autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono portare il gene anormale affinché una persona sviluppi la malattia.
Segni e sintomi della malattia di Wilson di solito compaiono durante l'adolescenza. Tuttavia, alcuni pazienti sviluppano sintomi già a cinque anni di età. Alla maggior parte delle persone viene diagnosticata prima dei 45 anni. I primi studi stimano che la malattia di Wilson colpisca 1 persona su 30.000, ma studi più recenti suggeriscono che potrebbe essere più comune.
La malattia di Wilson viene diagnosticata dalla storia familiare, dall'esame obiettivo e dai test, inclusi esami del sangue e delle urine, biopsia, test genetici e test di imaging.
Sintomi della malattia di Wilson
Sebbene le persone nascano con la malattia di Wilson, i sintomi si verificano solo quando il rame si è accumulato a livelli sufficientemente alti negli organi del corpo da causare problemi. Ci sono molti segni e sintomi, che possono variare a seconda di dove si sta accumulando il rame. Segni e sintomi includono:
Se non trattata, la malattia di Wilson può portare a gravi complicazioni e alcune di queste possono essere fatali. Le complicazioni possono includere:
Come viene trattata la malattia di Wilson?
Il trattamento si concentra prima sulla rimozione del rame in eccesso, seguito da un trattamento per tutta la vita per evitare che si accumuli di nuovo in futuro. I farmaci che possono essere utilizzati includono:
Se il danno epatico è avanzato, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.
La maggior parte delle persone con la malattia di Wilson dovrà anche limitare gli alimenti ad alto contenuto di rame, inclusi crostacei, noci, funghi, alcune carni e cioccolato. I pazienti dovrebbero anche evitare integratori contenenti rame. Per le persone che vivono in case che hanno tubi di rame, si consiglia di eseguire il test dell'acqua.
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