Enfermedad de Wilson:causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad de Wilson:causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético raro que hace que el cuerpo almacene el exceso de cobre en lugar de eliminarlo. Esto da como resultado la acumulación de niveles peligrosos de cobre en el cuerpo, especialmente en el hígado, el cerebro y los ojos.

El cobre es vital para nuestra salud. Se requiere para una serie de funciones celulares, pero solo necesitamos pequeñas cantidades. El cobre se absorbe de los alimentos que comemos y cualquier exceso de cobre generalmente se excreta a través de la producción de bilis en el hígado.

Para las personas con la enfermedad de Wilson, este proceso no ocurre. Cantidades tóxicas de cobre se acumulan en el cuerpo. Esto causa enfermedad hepática y afecciones neurológicas y psiquiátricas, y puede llegar a niveles potencialmente mortales sin tratamiento.

 

¿Qué causa la enfermedad de Wilson?

Como trastorno genético, la enfermedad de Wilson es una condición heredada por los individuos de sus padres. Es un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar el gen anormal para que una persona desarrolle la enfermedad.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson suelen aparecer durante la adolescencia. Aunque, algunos pacientes desarrollan síntomas desde los cinco años de edad. La mayoría de las personas son diagnosticadas antes de los 45 años. Los primeros estudios estiman que la enfermedad de Wilson afecta a 1 de cada 30 000 personas, pero estudios más recientes sugieren que puede ser más común.

La enfermedad de Wilson se diagnostica mediante los antecedentes familiares, el examen físico y las pruebas, incluidas las pruebas de sangre y orina, la biopsia, las pruebas genéticas y las pruebas de diagnóstico por la imagen.

Síntomas de la enfermedad de Wilson

Aunque las personas nacen con la enfermedad de Wilson, los síntomas solo ocurren cuando el cobre se ha acumulado en los órganos del cuerpo a niveles lo suficientemente altos como para causar problemas. Hay muchos signos y síntomas, que pueden variar según el lugar donde se esté acumulando el cobre. Los signos y síntomas incluyen:

• Fatiga
• Dolor abdominal, náuseas y/o vómitos
• Orina oscura y/o heces de color claro
• Pérdida de apetito
• Pérdida de peso involuntaria
• Inflamación de las piernas o el abdomen
• Ictericia (coloración amarillenta de los ojos y la piel)
• Picazón en la piel
• Decoloración marrón verdosa alrededor del iris del ojo llamada anillo de Kayser-Fleischer
• Problemas para hablar y tragar
• Torpeza/problemas de coordinación
• Temblores
• Rigidez muscular
• Ansiedad
• Depresión

Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede provocar complicaciones graves, y algunas de ellas pueden ser fatales. Las complicaciones pueden incluir:

• Cirrosis
• Insuficiencia hepática
• Enfermedad del corazón
• Anemia
• Enfermedad renal
• Artritis
• Osteoporosis

 

¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?

El tratamiento se enfoca primero en eliminar el exceso de cobre, seguido de un tratamiento de por vida para evitar que se vuelva a acumular en el futuro. Los medicamentos que se pueden usar incluyen:

• Agentes quelantes que se unen al cobre en la sangre para permitir que se filtre y pase a la orina.
• Zinc para evitar que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos.

Si el daño hepático es avanzado, puede ser necesario un trasplante de hígado.

La mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson también necesitarán limitar los alimentos con alto contenido de cobre, incluidos los mariscos, las nueces, los champiñones, ciertas carnes y el chocolate. Los pacientes también deben evitar los suplementos que contengan cobre. Para las personas que viven en casas que tienen tuberías de cobre, se recomienda realizar pruebas de agua.

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