Wilsons sygdom:årsager, symptomer og behandling

Wilsons sygdom:årsager, symptomer og behandling

Wilsons sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der får kroppen til at opbevare overskydende kobber i stedet for at fjerne det. Dette resulterer i, at farlige niveauer af kobber ophobes i kroppen, især i leveren, hjernen og øjnene.

Kobber er afgørende for vores helbred. Det er påkrævet til en række cellulære funktioner, men vi kræver kun små mængder. Kobber absorberes fra de fødevarer, vi spiser, og overskydende kobber udskilles normalt gennem galdeproduktion i leveren.

For mennesker med Wilsons sygdom sker denne proces ikke. Giftige mængder kobber opbygges i kroppen. Dette forårsager leversygdomme og neurologiske og psykiatriske tilstande, og det kan potentielt stige til livstruende niveauer uden behandling.

 

Hvad forårsager Wilsons sygdom?

Som en genetisk lidelse er Wilsons sygdom en tilstand arvet af individer fra deres forældre. Det er et autosomalt recessivt træk, hvilket betyder, at begge forældre skal bære det unormale gen, for at en person kan udvikle sygdommen.

Tegn og symptomer på Wilsons sygdom opstår normalt i teenageårene. Selvom nogle patienter udvikler symptomer så tidligt som i femårsalderen. De fleste mennesker bliver diagnosticeret før de fylder 45. Tidlige undersøgelser anslår, at Wilsons sygdom rammer 1 ud af 30.000 mennesker, men nyere undersøgelser tyder på, at det kan være mere almindeligt.

Wilsons sygdom diagnosticeres ved familiehistorie, fysisk undersøgelse og test, herunder blod- og urinprøver, biopsi, genetiske tests og billeddiagnostiske tests.

Symptomer på Wilsons sygdom

Selvom mennesker er født med Wilsons sygdom, opstår symptomerne kun, når kobber er opbygget til højt nok niveau i kroppens organer til at forårsage problemer. Der er mange tegn og symptomer, som kan variere afhængigt af, hvor kobberet samler sig. Tegn og symptomer omfatter:

• Træthed
• Mavesmerter, kvalme og/eller opkastning
• Mørk urin og/eller lys afføring
• Tab af appetit
• Utilsigtet vægttab
• Hævelse af ben eller mave
• Gulsot (gulfarvning af øjne og hud)
• Kløende hud
• Grøn-brun misfarvning omkring iris i øjet kaldet Kayser-Fleischer ring
• Tale- og synkeproblemer
• Klodshed/koordinationsproblemer
• Skælven
• Muskelstivhed
• Angst
• Depression

Hvis den ikke behandles, kan Wilsons sygdom føre til alvorlige komplikationer, og nogle af dem kan være dødelige. Komplikationer kan omfatte:

• cirrose
• Leversvigt
• Hjertesygdom
• Anæmi
• Nyresygdom
• Gigt
• Osteoporose

 

Hvordan behandles Wilsons sygdom?

Behandlingen er fokuseret på først at fjerne overskydende kobber, efterfulgt af livslang behandling for at forhindre, at det akkumuleres igen i fremtiden. Medicin, der kan bruges, omfatter:

• Chelaterende midler, der binder til kobberet i blodet for at tillade det at blive filtreret og sendt i urinen.
• Zink for at forhindre kroppen i at absorbere kobber fra maden.

Hvis leverskaden er fremskreden, kan en levertransplantation være nødvendig.

De fleste mennesker med Wilsons sygdom bliver også nødt til at begrænse fødevarer, der er høje i kobber, herunder skaldyr, nødder, svampe, visse typer kød og chokolade. Patienter bør også undgå kosttilskud, der indeholder kobber. For folk, der bor i boliger, der har kobberrør, anbefales vandtestning.

Teamet hos GastroIntestinal Specialists, A.M.C., behandler flere tilstande og sygdomme i mave-tarmkanalen. Vores bestyrelsescertificerede læger har mere end 150 års kombineret erfaring med at levere kvalitetspleje, som du kan stole på. Ring (318) 631-9121 for at bestille en aftale eller klik her.

• Halsbrand
• Bliv glutenfri