Wilsonin tauti:syyt, oireet ja hoito

Wilsonin tauti:syyt, oireet ja hoito

Wilsonin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka saa kehon varastoimaan ylimääräistä kuparia sen sijaan, että se eliminoisi sen. Tämä johtaa vaarallisen kuparin kerääntymiseen elimistöön, erityisesti maksaan, aivoihin ja silmiin.

Kupari on terveydellemme elintärkeää. Sitä tarvitaan useisiin solutoimintoihin, mutta tarvitsemme vain pieniä määriä. Kupari imeytyy syömistämme ruoista, ja ylimääräinen kupari yleensä erittyy maksan sapen tuotannon kautta.

Wilsonin tautia sairastaville henkilöille tämä prosessi ei tapahdu. Myrkyllisiä määriä kuparia kertyy kehoon. Tämä aiheuttaa maksasairautta sekä neurologisia ja psykiatrisia sairauksia, ja se voi mahdollisesti nousta hengenvaaralliseen tasoon ilman hoitoa.

 

Mikä aiheuttaa Wilsonin taudin?

Geneettisenä sairautena Wilsonin tauti on tila, jonka yksilöt ovat perineet vanhemmiltaan. Se on autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava epänormaali geeni, jotta henkilö sairastuu.

Wilsonin taudin merkit ja oireet ilmaantuvat yleensä teini-iässä. Jotkut potilaat kuitenkin kehittävät oireita jo viiden vuoden iässä. Suurin osa ihmisistä diagnosoidaan ennen 45 vuoden ikää. Varhaisten tutkimusten mukaan Wilsonin tautia sairastaa yksi ihminen 30 000:sta, mutta uudempien tutkimusten mukaan se saattaa olla yleisempää.

Wilsonin tauti diagnosoidaan sukuhistorian, fyysisen tutkimuksen ja testien, mukaan lukien veri- ja virtsakokeiden, biopsian, geneettisten testien ja kuvantamiskokeiden perusteella.

Wilsonin taudin oireet

Vaikka ihmiset syntyvät Wilsonin taudilla, oireet ilmaantuvat vasta, kun kuparipitoisuus on kertynyt kehon elimiin tarpeeksi korkeaksi aiheuttamaan ongelmia. On monia merkkejä ja oireita, jotka voivat vaihdella sen mukaan, mihin kupari kerääntyy. Merkkejä ja oireita ovat:

• Väsymys
• Vatsakipu, pahoinvointi ja/tai oksentelu
• Tumma virtsa ja/tai vaalea uloste
• ruokahaluttomuus
• Tahaton laihtuminen
• Jalkojen tai vatsan turvotus
• Keltaisuus (silmien ja ihon keltaisuus)
• Kutiava iho
• Vihreänruskea värimuutos silmän iiriksen ympärillä, nimeltään Kayser-Fleischer-rengas
• Puhe- ja nielemisongelmat
• Kömpelyys/koordinaatio-ongelmat
• Vapina
• Lihasten jäykkyys
• Ahdistus
• masennus

Hoitamattomana Wilsonin tauti voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, ja osa niistä voi olla kohtalokkaita. Komplikaatioita voivat olla:

• kirroosi
• Maksan vajaatoiminta
• Sydänsairaus
• Anemia
• munuaissairaus
• Niveltulehdus
• Osteoporoosi

 

Miten Wilsonin tautia hoidetaan?

Hoito keskittyy ensin ylimääräisen kuparin poistamiseen ja sen jälkeen elinikäiseen hoitoon, jotta sitä ei kertyisi uudelleen tulevaisuudessa. Lääkkeitä, joita voidaan käyttää, ovat:

• Kelaattorit, jotka sitoutuvat veressä olevaan kupariin, jotta se suodattuu ja kulkeutuu virtsaan.
• Sinkki estää kehoa imemästä kuparia ruoasta.

Jos maksavaurio on edennyt, maksansiirto saattaa olla tarpeen.

Useimpien Wilsonin tautia sairastavien ihmisten on myös rajoitettava runsaasti kuparia sisältäviä ruokia, mukaan lukien äyriäiset, pähkinät, sienet, tietyt lihat ja suklaa. Potilaiden tulee myös välttää kuparia sisältäviä lisäravinteita. Ihmisille, jotka asuvat kodeissa, joissa on kupariputket, suositellaan vesitestausta.

GastroIntestinal Specialists, A.M.C.:n tiimi hoitaa useita ruoansulatuskanavan sairauksia ja sairauksia. Hallitussertifioiduilla lääkäreillämme on yli 150 vuoden kokemus laadukkaan hoidon tarjoamisesta, johon voit luottaa. Varaa aika soittamalla numeroon (318) 631-9121 tai napsauta tätä.

• Närästys
• Gluteenittomaksi