Ziekte van Wilson:oorzaken, symptomen en behandeling
De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam overtollig koper opslaat in plaats van het te elimineren. Dit resulteert in gevaarlijke hoeveelheden koper die zich ophopen in het lichaam, vooral in de lever, hersenen en ogen.
Koper is essentieel voor onze gezondheid. Het is nodig voor een aantal cellulaire functies, maar we hebben slechts kleine hoeveelheden nodig. Koper wordt geabsorbeerd uit het voedsel dat we eten en overtollig koper wordt meestal uitgescheiden via de galproductie in de lever.
Voor mensen met de ziekte van Wilson gebeurt dit proces niet. Giftige hoeveelheden koper hopen zich op in het lichaam. Dit veroorzaakt leverziekte en neurologische en psychiatrische aandoeningen, en het kan potentieel levensbedreigend worden zonder behandeling.
Wat veroorzaakt de ziekte van Wilson?
Als genetische aandoening is de ziekte van Wilson een aandoening die wordt geërfd door individuen van hun ouders. Het is een autosomaal recessieve eigenschap, wat betekent dat beide ouders het abnormale gen moeten dragen om de ziekte te ontwikkelen.
Tekenen en symptomen van de ziekte van Wilson verschijnen meestal tijdens de tienerjaren. Hoewel sommige patiënten al op de leeftijd van vijf jaar symptomen ontwikkelen. De meeste mensen krijgen de diagnose vóór de leeftijd van 45 jaar. Vroege studies schatten dat de ziekte van Wilson bij 1 op de 30.000 mensen voorkomt, maar nieuwere studies suggereren dat het vaker voorkomt.
De ziekte van Wilson wordt gediagnosticeerd door familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en tests, waaronder bloed- en urinetests, biopsie, genetische tests en beeldvormende tests.
Symptomen van de ziekte van Wilson
Hoewel mensen worden geboren met de ziekte van Wilson, treden de symptomen alleen op als het kopergehalte in de organen van het lichaam voldoende hoog is om problemen te veroorzaken. Er zijn veel tekenen en symptomen, die kunnen variëren afhankelijk van waar het koper zich ophoopt. Tekenen en symptomen zijn onder meer:
Indien onbehandeld, kan de ziekte van Wilson leiden tot ernstige complicaties, en sommige daarvan kunnen fataal zijn. Complicaties kunnen zijn:
Hoe wordt de ziekte van Wilson behandeld?
De behandeling is gericht op het eerst verwijderen van overtollig koper, gevolgd door een levenslange behandeling om te voorkomen dat het zich in de toekomst weer ophoopt. Medicijnen die kunnen worden gebruikt, zijn onder meer:
Als de leverbeschadiging vergevorderd is, kan een levertransplantatie nodig zijn.
De meeste mensen met de ziekte van Wilson zullen ook voedingsmiddelen met veel koper moeten beperken, waaronder schaaldieren, noten, paddenstoelen, bepaald vlees en chocolade. Patiënten moeten ook supplementen die koper bevatten vermijden. Voor mensen die in huizen met koperen leidingen wonen, wordt watertesten aanbevolen.
Het team van GastroIntestinal Specialists, A.M.C., behandelt meerdere aandoeningen en ziekten van het maagdarmkanaal. Onze Board-gecertificeerde artsen hebben meer dan 150 jaar gecombineerde ervaring in het leveren van kwaliteitszorg waarop u kunt vertrouwen. Bel (318) 631-9121 . om een afspraak te maken of klik hier.