Metaboliska störningar i spädbarn påverkar hur spädbarn smälter mat och omvandlar den till bränsle för kroppen. Dessa spädbarn kan sakna vissa matsmältningsenzymer som gör att människor kan använda vissa näringsämnen.
Som ett resultat kan bebisar bli svaga, bli slöa och uppleva matsmältningsproblem. Symtomen varierar dock mycket beroende på den specifika sjukdomen.
Dessa
Den här artikeln tittar på metabola störningar hos spädbarn, såväl som orsaker, symtom och diagnos.
Metaboliska störningar hos spädbarn är tillstånd som påverkar hur kroppen använder mat och omvandlar den till energi. Vissa av dessa störningar kan vara allvarliga. Om de lämnas obehandlade kan metabola störningar påverka barnets hälsa och utveckling, och i vissa fall kan de vara livshotande.
Hos ett friskt spädbarn bryter enzymer i matsmältningskanalen ner eller metaboliserar bröstmjölk eller formel till sockerarter, fetter och aminosyror. Kroppen använder dessa föreningar omedelbart eller lagrar dem för senare användning.
Hos spädbarn med metabola störningar sker inte denna process som den borde. Istället har kroppen för mycket eller för lite av ämnen som aminosyror och glukos (socker). Dessa näringsmässiga obalanser kan leda till hälsoproblem.
Det finns
I USA rekommenderar Health Resources and Services Administration screening för 35 genetiska och metabola störningar, och det finns ytterligare 26 sekundära sjukdomar som läkare kan screena för.
Exempel på dessa metabola störningar inkluderar:
Metaboliska störningar kan uppstå om spädbarn inte har de matsmältningsenzymer de behöver för att bearbeta maten på rätt sätt.
Ja, metabola störningar hos spädbarn är vanligtvis genetiska. Dessa komplexa förhållanden är
Ett fel i barnets gener gör att de inte producerar vissa nödvändiga matsmältningsenzymer.
De flesta av dessa metabola störningar är autosomala recessiva, vilket innebär att barnet behöver två kopior av en onormal gen för att utveckla den metabola störningen.
Spädbarn och spädbarn med metabola problem kan uppvisa en
Spädbarn med metabola störningar kan verka friska när de föds och sedan börja utveckla symtom under de följande dagarna, veckorna eller månaderna. De kan också ha ospecifika symtom.
Symtom kan vara:
Om människor märker något av dessa symtom hos ett barn bör de söka läkarvård.
Läkare kan identifiera många metabola störningar genom program för screening av nyfödda (NBS). Dessa screeningprogram kontrollerar om en bebis sannolikt har ett särskilt tillstånd. Detta skiljer sig från diagnostiska tester, som definitivt avgör om ett spädbarn har ett tillstånd.
Alla barn födda i USA bör genomgå NBS för att kontrollera om det finns metabola problem, eftersom läkare inte alltid kan säga om de har dessa problem genom en fysisk undersökning.
NBS hjälper till att upptäcka allvarliga tillstånd och se till att barnet får rekommenderad vård och behandling så tidigt som möjligt. Den består av tre delar:
Läkare kan också kalla detta test för en hälsticka eller ett 24-timmarstest. Det innebär att man tar ett blodprov från barnet mellan 24 och 48 timmar efter födseln.
Det är en enkel process och innebär att en vårdpersonal gör ett snabbt nålstick på barnets häl och samlar blod med specialpapper.
När det är torrt skickar vårdpersonalen papperet till ett laboratorium, där personalen gör tester för att leta efter specifika tillstånd. Vårdgivare får vanligtvis resultaten inom 5–7 dagar.
Varje stat har en lista över specifika tester i sin NBS-panel. Den amerikanska regeringen rekommenderar 35 undersökningar av kärnsjukdomar och 26 undersökningar av sekundära störningar, men inte alla stater kräver alla dessa undersökningar.
Läkare kan framgångsrikt behandla många metabola störningar, och att påbörja behandling så snart som möjligt hjälper till att förebygga allvarliga hälsorisker.
I vissa fall kan spädbarn med metabola störningar undvika komplikationer och hålla sig friska om de följer en speciell diet och undviker vissa livsmedel.
Till exempel, om ett spädbarn har PKU, behandling
Om ett barn har galaktosemi, kan läkare rekommendera att eliminera laktosinnehållande mejeriprodukter från kosten. Barnet kan behöva dricka sojabaserad eller annan laktosfri formel istället.
Spädbarn med medelkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist kan inte omvandla vissa fetter till energi. Som ett resultat kan de kräva en speciell formel.
Andra behandlingar för metabola störningar
Utsikterna för spädbarn med ärftliga metabola störningar
Vissa metabola störningar kan orsaka allvarliga hälsoproblem eller vara livshotande. Dessutom har vissa spädbarn med dessa metabola störningar en ökad risk att utveckla neurologiska problem och inlärningssvårigheter.
Men i många fall kan läkare hjälpa till att hantera tillståndet.
Metaboliska störningar hos spädbarn påverkar hur spädbarn bearbetar mat. Ofta förekommer dessa störningar i familjer.
Nyfödda barn kanske inte har några symtom på dessa störningar och blir gradvis under de följande dagarna till månaderna slöa, går inte upp i vikt och får problem med matsmältningen.
I USA får nyfödda barn screeningtest som hjälper till att identifiera metabola störningar så tidigt som möjligt. Detta gör att behandling och behandling kan påbörjas tidigt och begränsar effekterna av dessa tillstånd.
Hälsofördelar med folsyra
Orsakerna, symtomen och diagnosen av takypné
Vad är toxinbindare? (Och 5 anledningar till att du kan behöva dem)
Den vanligaste diarrétriggern (som du ignorerar)
Symtom, orsaker och behandling för rektal tenesmus
Vanlig svamp som finns på huden kan orsaka inflammatorisk tarmsjukdom
Felsökning:skillnaden mellan att förbli sjuk och att bli frisk
En av de vanligaste frågorna vi får från människor varje dag handlar om att vara fast på sin diet. De har ändrat sin kost för att förbättra sina magproblem, och kanske mår de lite bättre, men de mår
Top 10 IBS- och FODMAP-bloggar
Att hitta trovärdig information om IBS och låg FODMAP kan vara skrämmande. På Ignite tycker vi verkligen att det inte är meningsfullt att återuppfinna hjulet – det är därför vi har bestämt oss för att
Uppblåsthet och distension vid IBS
Uppblåsthet och utspänd buk, som kan drabba vem som helst, är särskilt vanliga med irritabel tarmsyndrom (IBS), och de kan vara bland de mest ihållande symptomen på tillståndet. Uppblåsthet Uppblå