Metabolizmo sutrikimai kūdikiai įtakoja tai, kaip kūdikiai virškina maistą ir paverčia jį kūno kuru. Šiems kūdikiams gali trūkti tam tikrų virškinimo fermentų, kurie leistų žmonėms vartoti tam tikras maistines medžiagas.
Dėl to kūdikiai gali nusilpti, būti mieguisti ir patirti virškinimo problemų. Tačiau simptomai labai skiriasi priklausomai nuo konkretaus sutrikimo.
Šie
Šiame straipsnyje nagrinėjami kūdikių medžiagų apykaitos sutrikimai, taip pat priežastys, simptomai ir diagnozė.
Kūdikių medžiagų apykaitos sutrikimai yra būklės, kurios turi įtakos tam, kaip organizmas naudoja maistą ir paverčia jį energija. Kai kurie iš šių sutrikimų gali būti rimti. Negydomi medžiagų apykaitos sutrikimai gali turėti įtakos kūdikio sveikatai ir vystymuisi, o kai kuriais atvejais gali kelti pavojų gyvybei.
Sveiko kūdikio virškinimo trakte esantys fermentai suskaido arba metabolizuoja motinos pieną ar mišinį į cukrų, riebalus ir aminorūgštis. Šiuos junginius organizmas panaudoja iš karto arba saugo juos vėliau.
Kūdikiams, turintiems medžiagų apykaitos sutrikimų, šis procesas nevyksta taip, kaip turėtų. Vietoj to, organizme yra per daug arba per mažai medžiagų, tokių kaip aminorūgštys ir gliukozė (cukrus). Šis mitybos disbalansas gali sukelti sveikatos problemų.
Yra
Jungtinėse Amerikos Valstijose Sveikatos išteklių ir paslaugų administracija rekomenduoja pasitikrinti dėl 35 genetinių ir medžiagų apykaitos sutrikimų, taip pat yra dar 26 antriniai sutrikimai, kuriuos gydytojai gali patikrinti.
Šių medžiagų apykaitos sutrikimų pavyzdžiai:
Jei kūdikiai neturi virškinimo fermentų, reikalingų tinkamai apdoroti maistą, gali atsirasti medžiagų apykaitos sutrikimų.
Taip, kūdikių medžiagų apykaitos sutrikimai dažniausiai yra genetiniai. Šios sudėtingos sąlygos yra
Kūdikio genų klaida reiškia, kad jis negamina tam tikrų būtinų virškinimo fermentų.
Dauguma šių medžiagų apykaitos sutrikimų yra autosominiai recesyviniai, o tai reiškia, kad kūdikiui reikia dviejų nenormalaus geno kopijų, kad išsivystytų medžiagų apykaitos sutrikimas.
Kūdikiams ir kūdikiams, turintiems medžiagų apykaitos problemų, gali pasireikšti a
Kūdikiai, turintys medžiagų apykaitos sutrikimų, gimę gali atrodyti sveiki, o po to ateinančiomis dienomis, savaitėmis ar mėnesiais jiems gali pasireikšti simptomai. Jie taip pat gali turėti nespecifinių simptomų.
Simptomai gali būti:
Jei žmonės pastebi bet kurį iš šių simptomų kūdikiui, jie turėtų kreiptis į gydytoją.
Gydytojai gali nustatyti daugybę medžiagų apykaitos sutrikimų naudodamiesi naujagimių patikros (NBS) programomis. Šios patikros programos patikrina, ar kūdikis gali turėti tam tikrą būklę. Tai skiriasi nuo diagnostinio tyrimo, kuriuo galutinai nustatoma, ar kūdikis turi kokių nors sutrikimų.
Visiems JAV gimusiems kūdikiams turėtų būti taikomas NBS, kad būtų patikrintos medžiagų apykaitos problemos, nes gydytojai ne visada gali pasakyti, ar jie turi šių problemų, atlikdami fizinę apžiūrą.
NBS padeda nustatyti rimtas ligas ir užtikrinti, kad kūdikis kuo anksčiau gautų rekomenduojamą priežiūrą ir gydymą. Jį sudaro trys dalys:
Gydytojai taip pat gali vadinti šį testą kulno lazdele arba 24 valandų testu. Tai apima kraujo mėginio paėmimą iš kūdikio nuo 24 iki 48 valandų po gimimo.
Tai paprastas procesas, kurio metu sveikatos priežiūros specialistas greitai įsmeigs smeigtuką į kūdikio kulną ir specialiu popieriumi paima kraują.
Išdžiūvusį sveikatos priežiūros specialistas siunčia popierių į laboratoriją, kur darbuotojai atlieka tyrimus, ieškodami konkrečių sąlygų. Paprastai slaugytojai rezultatus gauna per 5–7 dienas.
Kiekviena valstybė turi konkrečių testų sąrašą savo NBS skydelyje. JAV vyriausybė rekomenduoja atlikti 35 pagrindinių sutrikimų ir 26 antrinių sutrikimų patikras, tačiau ne visose valstijose reikalaujama visų šių patikrų.
Gydytojai gali sėkmingai gydyti daugelį medžiagų apykaitos sutrikimų, o pradėti gydymą kuo greičiau padeda išvengti rimtų pavojų sveikatai.
Kai kuriais atvejais kūdikiai, turintys medžiagų apykaitos sutrikimų, gali išvengti komplikacijų ir išlikti sveiki, jei laikosi specialios dietos ir vengia tam tikrų maisto produktų.
Pavyzdžiui, jei kūdikis turi PKU, gydymas
Jei kūdikis serga galaktozemija, gydytojai gali rekomenduoti iš dietos pašalinti pieno produktus, kurių sudėtyje yra laktozės. Vietoj to kūdikiui gali tekti gerti mišinį iš sojos arba kitokio be laktozės.
Kūdikiai, turintys vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumą, negali paversti tam tikrų riebalų energija. Todėl jiems gali prireikti specialios formulės.
Kiti medžiagų apykaitos sutrikimų gydymo būdai
Kūdikių, turinčių paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, perspektyvos
Kai kurie medžiagų apykaitos sutrikimai gali sukelti rimtų sveikatos problemų arba kelti pavojų gyvybei. Be to, kai kuriems kūdikiams, turintiems šių medžiagų apykaitos sutrikimų, padidėja neurologinių problemų ir mokymosi sutrikimų rizika.
Tačiau daugeliu atvejų gydytojai gali padėti suvaldyti būklę.
Kūdikių medžiagų apykaitos sutrikimai turi įtakos tai, kaip kūdikiai apdoroja maistą. Dažnai šie sutrikimai pasireiškia šeimose.
Naujagimiai gali neturėti šių sutrikimų simptomų ir palaipsniui per kitas dienas ar mėnesius tampa mieguisti, nepriauga svorio ir turi virškinimo problemų.
JAV naujagimiams atliekami atrankiniai tyrimai, padedantys kuo anksčiau nustatyti medžiagų apykaitos sutrikimus. Tai leidžia gydymą ir valdymą pradėti anksti ir apriboja šių būklių poveikį.
Kūdikių pilvo diegliai
Kas yra perkutaninis transhepatinis tulžies nutekėjimas?
Kada turėčiau susirūpinti dėl kraujo išmatose?
Kuo skiriasi rūgšties refliuksas ir tylusis refliuksas?
Kas yra laparoskopinė dešiniojo kolektomija?
SARS-CoV N baltymas sukelia IFN-β gamybą, išprovokuojant RIG-I ubikvitinaciją,
FDA įspėja, kad kiaušidžių vėžio testai nėra patikimi
Naujausios žinios apie vėžį Nereikia rūkyti, kad susirgtum plaučių vėžiu Pažanga, susijusi su plaučių vėžiu skatinančiu bendru mažėjimu Imuniniai vaistai kovoja su endometriumo vėžiu Medicaid taisykl
Hidronefrozė – priežastys, simptomai ir gydymas
Hidronefrozės faktai Hidroureteris apibūdina šlapimtakio, vamzdelio, jungiančio inkstus su šlapimo pūsle, patinimą. Tai sukelia skausmą. Hidronefrozė apibūdina inkstų patinimą, atsirandantį dėl
Kodėl aš toks dusulys ir išsipūtęs? Pagalba ir priežastys
Kas yra pilvo pūtimas? Ką reiškia „išsipūtimo jausmas“? Yra daug dujų ir pilvo pūtimo (pilvo pūtimo) priežasčių. Kodėl aš toks išsipūtęs? Pilvo pūtimas arba „išpūtimo jausmas“ yra labai dažnas ir pa