Metabole stoornissen bij baby's beïnvloeden hoe baby's voedsel verteren en omzetten in brandstof voor het lichaam. Deze zuigelingen kunnen bepaalde spijsverteringsenzymen missen waardoor mensen bepaalde voedingsstoffen kunnen gebruiken.
Als gevolg hiervan kunnen baby's zwak worden, lusteloos zijn en spijsverteringsproblemen krijgen. De symptomen variëren echter sterk, afhankelijk van de specifieke aandoening.
Deze
Dit artikel gaat in op stofwisselingsstoornissen bij baby's, evenals op de oorzaken, symptomen en diagnose.
Stofwisselingsstoornissen bij zuigelingen zijn aandoeningen die van invloed zijn op de manier waarop het lichaam voedsel gebruikt en omzet in energie. Sommige van deze aandoeningen kunnen ernstig zijn. Indien onbehandeld, kunnen stofwisselingsstoornissen de gezondheid en ontwikkeling van een baby aantasten en in sommige gevallen levensbedreigend zijn.
Bij een gezonde baby breken enzymen in het spijsverteringskanaal moedermelk of flesvoeding af of metaboliseren ze deze tot suikers, vetten en aminozuren. Het lichaam gebruikt deze verbindingen onmiddellijk of slaat ze op voor later gebruik.
Bij zuigelingen met stofwisselingsstoornissen verloopt dit proces niet zoals het zou moeten. In plaats daarvan heeft het lichaam te veel of te weinig stoffen als aminozuren en glucose (suiker). Deze voedingsonevenwichtigheden kunnen leiden tot gezondheidsproblemen.
Er zijn
In de Verenigde Staten beveelt de Health Resources and Services Administration screening aan op 35 genetische en metabole aandoeningen, en er zijn nog eens 26 secundaire aandoeningen waarop artsen kunnen screenen.
Voorbeelden van deze stofwisselingsstoornissen zijn:
Stofwisselingsstoornissen kunnen optreden als baby's niet de spijsverteringsenzymen hebben die ze nodig hebben om voedsel op de juiste manier te verwerken.
Ja, stofwisselingsstoornissen bij zuigelingen zijn meestal genetisch bepaald. Deze complexe voorwaarden zijn:
Een fout in de genen van de baby betekent dat ze bepaalde noodzakelijke spijsverteringsenzymen niet produceren.
De meeste van deze stofwisselingsstoornissen zijn autosomaal recessief, wat betekent dat de baby twee exemplaren van een abnormaal gen nodig heeft om de stofwisselingsstoornis te ontwikkelen.
Baby's en baby's met stofwisselingsproblemen kunnen zich presenteren met een
Zuigelingen met stofwisselingsstoornissen kunnen er bij hun geboorte gezond uitzien en in de volgende dagen, weken of maanden symptomen beginnen te ontwikkelen. Ze kunnen ook niet-specifieke symptomen hebben.
Symptomen kunnen zijn:
Als mensen een van deze symptomen bij een baby opmerken, moeten ze medische hulp inroepen.
Artsen kunnen veel stofwisselingsstoornissen identificeren door middel van screeningprogramma's voor pasgeborenen (NBS). Deze screeningsprogramma's controleren of een baby waarschijnlijk een bepaalde aandoening heeft. Dit verschilt van diagnostische tests, die definitief bepalen of een baby een aandoening heeft.
Alle baby's die in de VS worden geboren, moeten NBS ondergaan om te controleren op stofwisselingsproblemen, aangezien artsen niet altijd kunnen zien of ze deze problemen hebben door middel van een lichamelijk onderzoek.
NBS helpt bij het opsporen van ernstige aandoeningen en zorgt ervoor dat de baby zo vroeg mogelijk de aanbevolen zorg en behandeling krijgt. Het bestaat uit drie delen:
Artsen kunnen deze test ook een hielstok of een 24-uurs test noemen. Hierbij wordt tussen 24 en 48 uur na de geboorte bloed afgenomen bij de baby.
Het is een eenvoudig proces waarbij een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg een snelle speldenprik op de hiel van de baby maakt en bloed verzamelt met speciaal papier.
Als het eenmaal droog is, stuurt de zorgverlener het papier naar een laboratorium, waar het personeel tests uitvoert om te zoeken naar specifieke omstandigheden. Verzorgers ontvangen de resultaten meestal binnen 5-7 dagen.
Elke staat heeft een lijst met specifieke tests in zijn NBS-paneel. De Amerikaanse regering beveelt 35 screenings voor kernstoornissen en 26 secundaire stoornissen aan, maar niet elke staat vereist al deze screenings.
Artsen kunnen veel stofwisselingsstoornissen met succes behandelen en zo snel mogelijk beginnen met de behandeling helpt ernstige gezondheidsrisico's te voorkomen.
In sommige gevallen kunnen baby's met stofwisselingsstoornissen complicaties vermijden en gezond blijven als ze een speciaal dieet volgen en bepaalde voedingsmiddelen vermijden.
Als een baby bijvoorbeeld PKU heeft, behandeling
Als een baby galactosemie heeft, kunnen artsen aanbevelen om lactosebevattende zuivelproducten uit hun dieet te verwijderen. Het kan zijn dat de baby in plaats daarvan op soja gebaseerde of een andere lactosevrije formule moet drinken.
Baby's met middellange acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie kunnen bepaalde vetten niet omzetten in energie. Als gevolg hiervan kunnen ze een speciale formule nodig hebben.
Andere behandelingen voor stofwisselingsstoornissen
De vooruitzichten voor zuigelingen met erfelijke stofwisselingsstoornissen
Sommige stofwisselingsstoornissen kunnen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken of levensbedreigend zijn. Bovendien hebben sommige zuigelingen met deze stofwisselingsstoornissen een verhoogd risico op het ontwikkelen van neurologische problemen en leerstoornissen.
In veel gevallen kunnen artsen echter helpen de aandoening onder controle te houden.
Stofwisselingsstoornissen bij zuigelingen beïnvloeden hoe de zuigelingen voedsel verwerken. Deze aandoeningen komen vaak voor in families.
Pasgeboren baby's hebben mogelijk geen symptomen van deze aandoeningen en worden in de loop van de volgende dagen tot maanden geleidelijk lusteloos, komen niet aan en hebben spijsverteringsproblemen.
In de VS krijgen pasgeboren baby's screeningstests die helpen om stofwisselingsstoornissen zo vroeg mogelijk op te sporen. Hierdoor kunnen behandeling en beheer vroeg beginnen en worden de effecten van deze aandoeningen beperkt.