Troubles métaboliques chez les bébés affectent la façon dont les nourrissons digèrent les aliments et les convertissent en carburant pour le corps. Ces nourrissons peuvent manquer de certaines enzymes digestives qui permettent aux gens d'utiliser certains nutriments.
En conséquence, les bébés peuvent devenir faibles, être léthargiques et avoir des problèmes digestifs. Cependant, les symptômes varient considérablement selon le trouble spécifique.
Ces
Cet article examine les troubles métaboliques chez les bébés, ainsi que les causes, les symptômes et le diagnostic.
Les troubles métaboliques chez les nourrissons sont des conditions qui affectent la façon dont le corps utilise les aliments et les convertit en énergie. Certains de ces troubles peuvent être graves. S'ils ne sont pas traités, les troubles métaboliques peuvent affecter la santé et le développement d'un bébé et, dans certains cas, ils peuvent mettre sa vie en danger.
Chez un nourrisson en bonne santé, les enzymes du tube digestif décomposent ou métabolisent le lait maternel ou le lait maternisé en sucres, graisses et acides aminés. Le corps utilise ces composés immédiatement ou les stocke pour une utilisation ultérieure.
Chez les nourrissons atteints de troubles métaboliques, ce processus ne se produit pas comme il se doit. Au lieu de cela, le corps a trop ou trop peu de substances telles que les acides aminés et le glucose (sucre). Ces déséquilibres nutritionnels peuvent entraîner des problèmes de santé.
Il y a
Aux États-Unis, la Health Resources and Services Administration recommande le dépistage de 35 troubles génétiques et métaboliques, et il existe 26 troubles secondaires supplémentaires que les médecins peuvent dépister.
Voici des exemples de ces troubles métaboliques :
Des troubles métaboliques peuvent survenir si les bébés n'ont pas les enzymes digestives dont ils ont besoin pour traiter correctement les aliments.
Oui, les troubles métaboliques chez les nourrissons sont généralement génétiques. Ces conditions complexes sont
Une erreur dans les gènes du bébé signifie qu'il ne produit pas certaines enzymes digestives nécessaires.
La plupart de ces troubles métaboliques sont autosomiques récessifs, ce qui signifie que le bébé a besoin de deux copies d'un gène anormal pour développer le trouble métabolique.
Les bébés et les nourrissons ayant des problèmes métaboliques peuvent présenter une
Les nourrissons atteints de troubles métaboliques peuvent sembler en bonne santé à leur naissance, puis commencer à développer des symptômes dans les jours, semaines ou mois suivants. Ils peuvent également présenter des symptômes non spécifiques.
Les symptômes peuvent inclure :
Si les gens remarquent l'un de ces symptômes chez un bébé, ils doivent consulter un médecin.
Les médecins peuvent identifier de nombreux troubles métaboliques grâce aux programmes de dépistage néonatal (NBS). Ces programmes de dépistage vérifient si un bébé est susceptible d'avoir une condition particulière. Cela diffère des tests de diagnostic, qui déterminent de manière concluante si un nourrisson a une maladie.
Tous les bébés nés aux États-Unis doivent subir un NBS pour vérifier les problèmes métaboliques, car les médecins ne peuvent pas toujours dire s'ils ont ces problèmes lors d'un examen physique.
NBS aide à détecter les affections graves et à garantir que le bébé reçoive les soins et le traitement recommandés le plus tôt possible. Il se compose de trois parties :
Les médecins peuvent également appeler ce test un bâton de talon ou un test de 24 heures. Elle consiste à prélever un échantillon de sang du bébé entre 24 et 48 heures après la naissance.
Il s'agit d'un processus simple qui implique qu'un professionnel de la santé effectue une piqûre d'épingle rapide sur le talon du bébé et prélève du sang avec du papier spécial.
Une fois sec, le professionnel de la santé envoie le papier à un laboratoire, où le personnel effectue des tests pour rechercher des conditions spécifiques. Les soignants reçoivent généralement les résultats sous 5 à 7 jours.
Chaque État a une liste de tests spécifiques dans son panel NBS. Le gouvernement américain recommande 35 dépistages des troubles principaux et 26 dépistages des troubles secondaires, mais tous les États n'exigent pas tous ces dépistages.
Les médecins peuvent traiter avec succès de nombreux troubles métaboliques, et commencer le traitement dès que possible aide à prévenir les risques graves pour la santé.
Dans certains cas, les nourrissons atteints de troubles métaboliques peuvent éviter les complications et rester en bonne santé s'ils suivent un régime alimentaire spécial et évitent certains aliments.
Par exemple, si un nourrisson est atteint de PCU, le traitement
Si un bébé souffre de galactosémie, les médecins peuvent recommander d'éliminer les produits laitiers contenant du lactose de son alimentation. Le bébé peut avoir besoin de boire à la place une préparation à base de soja ou une autre préparation sans lactose.
Les bébés présentant un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne ne peuvent pas convertir certaines graisses en énergie. Par conséquent, ils peuvent nécessiter une formule spéciale.
Autres traitements des troubles métaboliques
Les perspectives pour les nourrissons atteints de troubles métaboliques héréditaires
Certains troubles métaboliques peuvent causer de graves problèmes de santé ou mettre la vie en danger. De plus, certains nourrissons atteints de ces troubles métaboliques ont un risque accru de développer des problèmes neurologiques et des troubles d'apprentissage.
Cependant, dans de nombreux cas, les médecins peuvent aider à gérer la maladie.
Les troubles métaboliques chez les nourrissons affectent la façon dont les nourrissons traitent les aliments. Souvent, ces troubles sont héréditaires.
Les nouveau-nés peuvent ne présenter aucun symptôme de ces troubles et, au cours des jours ou des mois suivants, devenir léthargiques, ne pas prendre de poids et avoir des problèmes digestifs.
Aux États-Unis, les nouveau-nés reçoivent des tests de dépistage qui aident à identifier les troubles métaboliques le plus tôt possible. Cela permet au traitement et à la prise en charge de commencer tôt et limite les effets de ces affections.
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