Presnovne motnje pri dojenčkih dojenčki vplivajo na to, kako dojenčki prebavljajo hrano in jo pretvarjajo v gorivo za telo. Ti dojenčki morda nimajo določenih prebavnih encimov, ki ljudem omogočajo uporabo določenih hranil.
Posledično lahko dojenčki postanejo šibki, letargični in imajo prebavne težave. Vendar pa se simptomi zelo razlikujejo glede na specifično motnjo.
Te
Ta članek obravnava presnovne motnje pri dojenčkih, pa tudi vzroke, simptome in diagnozo.
Presnovne motnje pri dojenčkih so stanja, ki vplivajo na način, kako telo uporablja hrano in jo pretvarja v energijo. Nekatere od teh motenj so lahko resne. Če se ne zdravijo, lahko presnovne motnje vplivajo na zdravje in razvoj otroka, v nekaterih primerih pa so lahko smrtno nevarne.
Pri zdravem dojenčku encimi v prebavnem traktu razgradijo ali presnovijo materino mleko ali formulo v sladkorje, maščobe in aminokisline. Telo te spojine uporabi takoj ali pa jih shrani za kasnejšo uporabo.
Pri dojenčkih z motnjami v presnovi se ta proces ne zgodi, kot bi moral. Namesto tega ima telo preveč ali premalo snovi, kot so aminokisline in glukoza (sladkor). Ta prehranska neravnovesja lahko povzročijo zdravstvene težave.
obstajajo
V Združenih državah Uprava za zdravstvene vire in storitve priporoča presejanje za 35 genetskih in presnovnih motenj, obstaja pa še dodatnih 26 sekundarnih motenj, ki jih lahko zdravniki pregledajo.
Primeri teh presnovnih motenj vključujejo:
Presnovne motnje se lahko pojavijo, če dojenčki nimajo prebavnih encimov, ki jih potrebujejo za pravilno predelavo hrane.
Da, presnovne motnje pri dojenčkih so običajno genetske. Ti zapleteni pogoji so
Napaka v otrokovih genih pomeni, da ti ne proizvajajo določenih potrebnih prebavnih encimov.
Večina teh presnovnih motenj je avtosomno recesivnih, kar pomeni, da otrok potrebuje dve kopiji nenormalnega gena, da razvije presnovno motnjo.
Dojenčki in dojenčki s presnovnimi težavami se lahko pojavijo z a
Dojenčki z presnovnimi motnjami so lahko videti zdravi, ko se rodijo, nato pa se simptomi začnejo pojavljati v naslednjih dneh, tednih ali mesecih. Lahko imajo tudi nespecifične simptome.
Simptomi lahko vključujejo:
Če ljudje opazijo katerega od teh simptomov pri dojenčku, morajo poiskati zdravniško pomoč.
Zdravniki lahko s programi presejanja novorojenčkov (NBS) odkrijejo številne presnovne motnje. Ti presejalni programi preverjajo, ali je verjetno, da bo imel otrok določeno bolezen. To se razlikuje od diagnostičnega testiranja, ki dokončno ugotovi, ali ima dojenček bolezen.
Vsi dojenčki, rojeni v ZDA, bi morali opraviti NBS, da preverijo presnovne težave, saj zdravniki s fizičnim pregledom ne morejo vedno ugotoviti, ali imajo te težave.
NBS pomaga pri odkrivanju resnih stanj in zagotavlja, da otrok prejme priporočeno oskrbo in zdravljenje čim prej. Sestavljen je iz treh delov:
Zdravniki lahko temu testu rečejo tudi petna palica ali 24-urni test. Vključuje odvzem vzorca krvi pri otroku med 24 in 48 urami po rojstvu.
To je preprost postopek in vključuje zdravstvenega delavca, ki naredi hiter vbod z iglo na otrokovo peto in odvzame kri s posebnim papirjem.
Ko se posuši, zdravstveni delavec pošlje papir v laboratorij, kjer osebje opravi teste, da poišče posebne pogoje. Negovalci običajno prejmejo rezultate v 5–7 dneh.
Vsaka država ima seznam posebnih testov v svoji plošči NBS. Vlada ZDA priporoča 35 presejalnih pregledov osnovne motnje in 26 sekundarnih motenj, vendar ne zahteva vsaka država vseh teh pregledov.
Zdravniki lahko uspešno zdravijo številne presnovne motnje, čimprejšnji začetek zdravljenja pa pomaga preprečiti resna tveganja za zdravje.
V nekaterih primerih se lahko dojenčki z motnjami v presnovi izognejo zapletom in ostanejo zdravi, če sledijo posebni prehrani in se izogibajo določeni hrani.
Na primer, če ima dojenček PKU, zdravljenje
Če ima otrok galaktozemijo, lahko zdravniki priporočajo, da iz prehrane izločijo mlečne izdelke, ki vsebujejo laktozo. Otrok bo morda moral namesto tega piti sojino ali drugo formulo brez laktoze.
Dojenčki s pomanjkanjem acil-CoA dehidrogenaze srednje verige ne morejo pretvoriti določenih maščob v energijo. Posledično bodo morda potrebovali posebno formulo.
Drugi načini zdravljenja presnovnih motenj
Obeti za dojenčke z dednimi presnovnimi motnjami
Nekatere presnovne motnje lahko povzročijo resne zdravstvene težave ali ogrožajo življenje. Poleg tega imajo nekateri dojenčki s temi presnovnimi motnjami povečano tveganje za razvoj nevroloških težav in učnih težav.
Vendar pa lahko v mnogih primerih zdravniki pomagajo obvladovati stanje.
Presnovne motnje pri dojenčkih vplivajo na to, kako dojenčki predelujejo hrano. Pogosto se te motnje pojavljajo v družinah.
Novorojenčki morda nimajo simptomov teh motenj in postopoma v naslednjih dneh ali mesecih postanejo letargični, ne pridobijo na teži in imajo prebavne težave.
V ZDA novorojenčki prejemajo presejalne teste, ki pomagajo odkriti presnovne motnje čim prej. To omogoča, da se zdravljenje in upravljanje začne zgodaj in omejuje učinke teh stanj.