Wat iwwer Stoffwiesselstéierunge bei Puppelcher ze wëssen

Metabolesche Stéierungen an Puppelcher beaflossen wéi Puppelcher Liewensmëttel verdauen an et an Brennstoff fir de Kierper ëmsetzen. Dës Puppelcher kënnen gewësse Verdauungsenzyme feelen, déi d'Leit erlaben gewësse Nährstoffer ze benotzen.

Als Resultat kënne Puppelcher schwaach ginn, lethargesch sinn an Verdauungsprobleemer erliewen. Wéi och ëmmer, Symptomer variéiere wäit no der spezifescher Stéierung.

Dës selten Konditiounen sinn dacks genetesch. Dokteren screenen Puppelcher fir eng Rei vun dëse Konditiounen an den éischten 2 Deeg no der Gebuert.

Dësen Artikel kuckt op metabolesch Stéierunge bei Puppelcher, wéi och d'Ursaachen, Symptomer an Diagnos.

Metabolesch Stéierunge bei Puppelcher

Op Pinterest deelen

Metabolesch Stéierunge bei Puppelcher si Bedéngungen déi d'Art a Weis wéi de Kierper d'Liewensmëttel benotzt beaflossen an et an Energie ëmgewandelt. E puer vun dëse Stéierunge kënne sérieux sinn. Wann onbehandelt bleift, kënnen metabolesch Stéierungen d'Gesondheet an d'Entwécklung vun engem Puppelchen beaflossen, an a verschiddene Fäll kënne se liewensgeféierlech sinn.

An engem gesonde Puppelche briechen Enzymen am Verdauungstrakt d'Muttermëllech oder d'Formel an Zocker, Fette an Aminosäuren of. De Kierper benotzt dës Verbindungen direkt oder späichert se fir spéider ze benotzen.

Bei Puppelcher mat metabolesche Stéierungen geschitt dëse Prozess net wéi et sollt. Amplaz huet de Kierper ze vill oder ze wéineg vu Substanzen wéi Aminosäuren a Glukos (Zocker). Dës Ernärungsongläichgewiichter kënnen zu Gesondheetsprobleemer féieren.

Do sinn iwwer 700 metabolesche Stéierungen, déi Puppelcher a Puppelcher beaflosse kënnen. D'Doktere kënnen dës och als Gebuertsfehler vum Metabolismus oder ierfleche metabolesche Stéierungen bezeechnen.

An den USA recommandéiert d'Gesondheetsressourcen an d'Servicer Administration Screening fir 35 genetesch a metabolesch Stéierungen, an et ginn zousätzlech 26 sekundär Stéierungen, op déi d'Doktere kënnen screenen.

Beispiller vun dëse metabolesche Stéierungen enthalen:

• Phenylketonurie (PKU)
• kongenital Adrenal Hyperplasie
• Galaktosämie
• Biotinidase Defizit

Ursaachen

Metabolesch Stéierunge kënnen entstoen wann Puppelcher net déi Verdauungsenzyme hunn déi se brauchen fir d'Liewensmëttel korrekt ze veraarbechten.

Sinn se genetesch?

Jo, metabolesch Stéierunge bei Puppelcher si meeschtens genetesch. Dës komplex Konditiounen sinn rar an ierflecher, Bedeitung, datt se an Famillen lafen.

E Feeler an de Genen vum Puppelche bedeit datt se keng gewësse noutwendeg Verdauungsenzyme produzéieren.

Déi meescht vun dëse metabolesche Stéierunge sinn autosomal rezessiv, dat heescht datt de Puppelchen zwee Kopien vun engem anormale Gen brauch fir d'metabolesch Stéierung z'entwéckelen.

Symptomer

Puppelcher a Puppelcher mat metabolesche Problemer kënne mat enger breet Palette vu Symptomer jee no der spezifescher Stéierung.

Puppelcher mat metabolesche Stéierunge kënne gesond erschéngen wann se gebuer ginn an dann ufänken Symptomer an de folgenden Deeg, Wochen oder Méint z'entwéckelen. Si kënnen och net spezifesch Symptomer hunn.

Symptomer kënnen enthalen:

• Lethargie oder extremer Middegkeet
• Kräizung
• Schwächt
• schlecht Ernärung
• schnell Atmung oder kuerz Zäit ouni Atmung
• Erbrechung
• schlecht Gewiichtsgewënn
• Krampen
• Feele vun Hoer, oder Alopecia
• ichthyosis, oder dréchen, verdickte, schiefeger Haut
• vergréissert Liewer, Milz an Nieren
• Gesellschaft (giel vun der Haut oder Aen)
• Gesiicht Onregelméissegkeeten
• spezifesch Geroch vum Atem oder Urin

Wann d'Leit eng vun dësen Symptomer an engem Puppelchen bemierken, sollten se medizinesch Opmierksamkeet sichen.

Diagnos

D'Doktere kënnen vill metabolesch Stéierungen duerch Newborn Screening (NBS) Programmer identifizéieren. Dës Screening Programmer kontrolléieren ob e Puppelchen wahrscheinlech e bestëmmten Zoustand huet. Dëst ënnerscheet sech vun den diagnostesche Tester, déi schlussendlech bestëmmen ob e Kand eng Bedingung huet.

All Puppelcher, déi an den USA gebuer sinn, sollten NBS ënnerhuelen fir op metabolesche Probleemer ze kontrolléieren, well d'Dokteren net ëmmer kënnen soen ob se dës Problemer duerch eng kierperlech Untersuchung hunn.

NBS hëlleft sérieux Bedéngungen z'entdecken an ze garantéieren datt de Puppelchen déi recommandéiert Betreiung a Behandlung esou fréi wéi méiglech kritt. Et besteet aus dräi Deeler:

• Blutt Flecken Duerchmusterung fir ze kucken ob Puppelcher metabolesch oder aner sérieux Gesondheetsbedéngungen hunn
• Pulsoximetrie-Screening fir no Häerzkrankheeten ze kontrolléieren
• Hörscreening fir ze kucken ob en Neigebueren daf ass oder héieren Schwieregkeeten huet

Blutt Flecken Duerchmusterung

D'Doktere kënnen dësen Test och e Fersestick oder e 24-Stonnen Test nennen. Et geet ëm eng Bluttprouf vum Puppelchen tëscht 24 an 48 Stonnen no der Gebuert.

Et ass en einfache Prozess an involvéiert e Gesondheetsspezialist e séieren Pinprick op der Ferse vum Puppelchen a sammelt Blutt mat spezielle Pabeier.

Eemol dréchen, schéckt de Gesondheetsspezialist de Pabeier an e Labo, wou d'Personal Tester ausféiert fir no spezifesche Bedéngungen ze sichen. Pfleegepersonal kréien normalerweis d'Resultater a 5-7 Deeg.

All Staat huet eng Lëscht vu spezifesche Tester a sengem NBS Panel. D'US Regierung recommandéiert 35 Kär Stéierungen an 26 Secondaire Stéierungen Duerchmusterung, awer net all Staat erfuerdert all dës Duerchmusterungen.

Behandlung

D'Doktere kënne vill metabolesch Stéierunge mat Erfolleg behandelen, an d'Behandlung sou séier wéi méiglech ze starten hëlleft sérieux Gesondheetsrisiken ze vermeiden.

A verschiddene Fäll kënnen Puppelcher mat metabolesche Stéierunge Komplikatioune vermeiden a gesond bleiwen wann se eng speziell Ernährung folgen a verschidde Liewensmëttel vermeiden.

Zum Beispill, wann e Puppelchen PKU huet, Behandlung befaasst typesch Limitéiert Liewensmëttel déi Phenylalanin enthalen. Bei Puppelcher kann dat bedeiten, speziell Formel ze drénken déi kee Phenylalanin enthält an eng niddereg-Protein Diät nozekucken.

Wann e Puppelchen Galaktosämie huet, kënnen d'Dokteren recommandéieren d'Laktosehalteg Mëllechprodukter aus hirer Ernährung ze eliminéieren. Amplaz muss de Puppelchen Soja-baséiert oder eng aner Laktosefräi Formel drénken.

Puppelcher mat mëttlerer Kette Acyl-CoA Dehydrogenase Defizit kënnen net bestëmmte Fette an Energie ëmsetzen. Als Resultat kënnen se eng speziell Formel erfuerderen.

Aner Behandlungen fir metabolesch Stéierungen kann involvéieren Medikamenter oder Nahrungsergänzungen huelen.

Ausbléck

D'Ausbléck fir Puppelcher mat ierfleche metabolesche Stéierungen variéiert jee no der spezifescher Konditioun.

E puer metabolesch Stéierunge kënne schwéier Gesondheetsproblemer verursaachen oder liewensgeféierlech sinn. Zousätzlech hunn e puer Puppelcher mat dëse metabolesche Stéierungen e erhéicht Risiko fir neurologesch Probleemer z'entwéckelen a Léierbehënnerungen.

Wéi och ëmmer, a ville Fäll kënnen d'Dokteren hëllefen d'Konditioun ze managen.

Zesummefaassung

Metabolesch Stéierunge bei Puppelcher beaflossen wéi d'Kanner d'Liewensmëttel veraarbecht. Dacks lafen dës Stéierungen a Familljen.

Neigebuerene Puppelcher hu vläicht keng Symptomer vun dëse Stéierungen a lues a lues an den folgenden Deeg bis Méint lethargesch ginn, net Gewiicht gewannen an Verdauungsprobleemer hunn.

An den USA kréien Neigebuere Puppelcher Screening Tester, déi hëllefen, metabolesch Stéierunge sou fréi wéi méiglech z'identifizéieren. Dëst erlaabt d'Behandlung a Gestioun fréi unzefänken a limitéiert d'Auswierkunge vun dëse Konditiounen.

• Wat verursaacht schwéier Hocker a wéi kënnt Dir et behandelen?
• GERD (persistent acid reflux):Symptomer, Behandlungen an Ursaachen