O que saber sobre distúrbios metabólicos em bebês

Distúrbios metabólicos em os bebês afetam a maneira como os bebês digerem os alimentos e os convertem em combustível para o corpo. Esses bebês podem não ter certas enzimas digestivas que permitem que as pessoas usem certos nutrientes.

Como resultado, os bebês podem ficar fracos, letárgicos e apresentar problemas digestivos. No entanto, os sintomas variam amplamente de acordo com o distúrbio específico.

Esses condições raras muitas vezes são genéticas. Os médicos examinam os bebês para uma série dessas condições nos primeiros 2 dias após o nascimento.

Este artigo analisa os distúrbios metabólicos em bebês, bem como as causas, sintomas e diagnóstico.

Distúrbios metabólicos em bebês

Compartilhar no Pinterest
Distúrbios metabólicos em bebês são condições que afetam a maneira como o corpo usa os alimentos e os converte em energia. Alguns desses distúrbios podem ser graves. Se não forem tratados, os distúrbios metabólicos podem afetar a saúde e o desenvolvimento do bebê e, em alguns casos, podem ser fatais.

Em uma criança saudável, as enzimas do trato digestivo quebram ou metabolizam o leite materno ou fórmula em açúcares, gorduras e aminoácidos. O corpo usa esses compostos imediatamente ou os armazena para uso posterior.

Em lactentes com distúrbios metabólicos, esse processo não ocorre como deveria. Em vez disso, o corpo tem muito ou pouco de substâncias como aminoácidos e glicose (açúcar). Esses desequilíbrios nutricionais podem levar a problemas de saúde.

Há mais de 700 distúrbios metabólicos que podem afetar bebês e bebês. Os médicos também podem se referir a eles como erros inatos do metabolismo ou distúrbios metabólicos hereditários.

Nos Estados Unidos, a Administração de Recursos e Serviços de Saúde recomenda a triagem de 35 distúrbios genéticos e metabólicos, e há outros 26 distúrbios secundários que os médicos podem rastrear.

Exemplos desses distúrbios metabólicos incluem:

• fenilcetonúria (PKU)
• hiperplasia adrenal congênita
• galactosemia
• deficiência de biotinidase

Causas

Distúrbios metabólicos podem surgir se os bebês não tiverem as enzimas digestivas necessárias para processar os alimentos corretamente.

Eles são genéticos?

Sim, os distúrbios metabólicos em bebês geralmente são genéticos. Essas condições complexas são raro e herdados, o que significa que eles correm em famílias.

Um erro nos genes do bebê significa que eles não produzem certas enzimas digestivas necessárias.

A maioria desses distúrbios metabólicos é autossômica recessiva, o que significa que o bebê precisa de duas cópias de um gene anormal para desenvolver o distúrbio metabólico.

Sintomas

Bebês e bebês com problemas metabólicos podem apresentar uma amplo alcance de sintomas dependendo do distúrbio específico.

Bebês com distúrbios metabólicos podem parecer saudáveis ​​ao nascer e começar a desenvolver sintomas nos dias, semanas ou meses seguintes. Eles também podem ter sintomas inespecíficos.

Os sintomas podem incluir:

• letargia ou cansaço extremo
• agitação
• fraqueza
• má alimentação
• respiração rápida ou curtos períodos sem respirar
• vômitos
• baixo ganho de peso
• convulsões
• ausência de cabelo ou alopecia
• ictiose, ou pele seca, espessada e escamosa
• aumento do fígado, baço e rins
• icterícia (amarelecimento da pele ou dos olhos)
• irregularidades faciais
• odores específicos da respiração ou da urina

Se as pessoas notarem algum desses sintomas em um bebê, elas devem procurar atendimento médico.

Diagnóstico

Os médicos podem identificar muitos distúrbios metabólicos por meio de programas de triagem neonatal (NBS). Esses programas de triagem verificam se é provável que um bebê tenha uma condição específica. Isso difere dos testes de diagnóstico, que determinam conclusivamente se uma criança tem uma condição.

Todos os bebês nascidos nos EUA devem passar por NBS para verificar problemas metabólicos, pois os médicos nem sempre podem dizer se eles têm esses problemas por meio de um exame físico.

A NBS ajuda a detectar condições graves e garante que o bebê receba os cuidados e tratamento recomendados o mais cedo possível. É composto por três partes:

• triagem de sangue para ver se os bebês têm problemas metabólicos ou outros problemas de saúde graves
• triagem de oximetria de pulso para verificar problemas cardíacos
• triagem auditiva para ver se um recém-nascido é surdo ou tem dificuldades auditivas

Triagem de manchas de sangue

Os médicos também podem chamar esse teste de punção do calcanhar ou teste de 24 horas. Envolve a coleta de uma amostra de sangue do bebê entre 24 e 48 horas após o nascimento.

É um processo simples e envolve um profissional de saúde fazendo uma rápida picada no calcanhar do bebê e coletando sangue com papel especial.

Depois de seco, o profissional de saúde envia o papel para um laboratório, onde a equipe faz exames para procurar condições específicas. Os cuidadores geralmente recebem os resultados em 5 a 7 dias.

Cada estado tem uma lista de testes específicos em seu painel NBS. O governo dos EUA recomenda 35 exames de distúrbios centrais e 26 de distúrbios secundários, mas nem todos os estados exigem todos esses exames.

Tratamento

Os médicos podem tratar com sucesso muitos distúrbios metabólicos, e iniciar o tratamento o mais rápido possível ajuda a prevenir sérios riscos à saúde.

Em alguns casos, bebês com distúrbios metabólicos podem evitar complicações e permanecer saudáveis ​​se seguirem uma dieta especial e evitarem certos alimentos.

Por exemplo, se uma criança tem PKU, o tratamento geralmente envolve alimentos limitantes contendo fenilalanina. Em bebês, isso pode significar beber fórmula especial que não contém fenilalanina e seguir uma dieta pobre em proteínas.

Se um bebê tiver galactosemia, os médicos podem recomendar a eliminação de produtos lácteos contendo lactose de sua dieta. O bebê pode precisar beber à base de soja ou outra fórmula sem lactose.

Bebês com deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média não podem converter certas gorduras em energia. Como resultado, eles podem exigir uma fórmula especial.

Outros tratamentos para distúrbios metabólicos pode envolver tomar medicamentos ou suplementos alimentares.

Perspectivas

As perspectivas para bebês com distúrbios metabólicos hereditários varia dependendo da condição específica.

Alguns distúrbios metabólicos podem causar graves problemas de saúde ou ser fatais. Além disso, alguns bebês com esses distúrbios metabólicos têm um risco aumentado de desenvolver problemas neurológicos e dificuldades de aprendizagem.

No entanto, em muitos casos, os médicos podem ajudar a controlar a condição.

Resumo

Distúrbios metabólicos em bebês afetam como os bebês processam os alimentos. Muitas vezes, esses distúrbios ocorrem em famílias.

Os bebês recém-nascidos podem não apresentar sintomas desses distúrbios e, gradualmente, nos dias ou meses seguintes, tornam-se letárgicos, não ganham peso e têm problemas digestivos.

Nos EUA, os recém-nascidos recebem testes de triagem que ajudam a identificar distúrbios metabólicos o mais cedo possível. Isso permite que o tratamento e o manejo comecem cedo e limitam os efeitos dessas condições.

• O que causa fezes duras e como você pode tratá-las?
• DRGE (refluxo ácido persistente):sintomas, tratamentos e causas