Poruchy metabolizmu u dojčiat deti ovplyvňujú, ako dojčatá trávia potravu a premieňajú ju na palivo pre telo. Týmto dojčatám môžu chýbať niektoré tráviace enzýmy, ktoré ľuďom umožňujú využívať určité živiny.
V dôsledku toho môžu deti zoslabnúť, byť letargické a môžu mať problémy s trávením. Symptómy sa však značne líšia v závislosti od konkrétnej poruchy.
Títo
Tento článok sa zaoberá metabolickými poruchami u dojčiat, ako aj ich príčinami, symptómami a diagnózou.
Metabolické poruchy u dojčiat sú stavy, ktoré ovplyvňujú spôsob, akým telo využíva potravu a premieňa ju na energiu. Niektoré z týchto porúch môžu byť vážne. Ak sa metabolické poruchy neliečia, môžu ovplyvniť zdravie a vývoj dieťaťa a v niektorých prípadoch môžu byť život ohrozujúce.
U zdravého dojčaťa enzýmy v tráviacom trakte rozkladajú alebo metabolizujú materské mlieko alebo umelú výživu na cukry, tuky a aminokyseliny. Telo tieto zlúčeniny okamžite použije alebo si ich uloží na neskoršie použitie.
U dojčiat s metabolickými poruchami tento proces neprebieha tak, ako by mal. Namiesto toho má telo príliš veľa alebo príliš málo látok, ako sú aminokyseliny a glukóza (cukor). Tieto nutričné nerovnováhy môžu viesť k zdravotným problémom.
Existujú
V Spojených štátoch Health Resources and Services Administration odporúča skríning 35 genetických a metabolických porúch a existuje ďalších 26 sekundárnych porúch, ktoré môžu lekári skrínovať.
Príklady týchto metabolických porúch zahŕňajú:
Metabolické poruchy môžu vzniknúť, ak deti nemajú tráviace enzýmy, ktoré potrebujú na správne spracovanie potravy.
Áno, metabolické poruchy u dojčiat sú zvyčajne genetické. Tieto zložité podmienky sú
Chyba v génoch dieťaťa znamená, že dieťa neprodukuje určité potrebné tráviace enzýmy.
Väčšina týchto metabolických porúch je autozomálne recesívna, čo znamená, že dieťa potrebuje dve kópie abnormálneho génu, aby sa u neho vyvinula metabolická porucha.
Dojčatá a dojčatá s metabolickými problémami môžu mať a
Dojčatá s metabolickými poruchami sa môžu po narodení zdať zdravé a potom sa u nich začnú prejavovať symptómy v nasledujúcich dňoch, týždňoch alebo mesiacoch. Môžu mať aj nešpecifické symptómy.
Symptómy môžu zahŕňať:
Ak ľudia spozorujú niektorý z týchto príznakov u dieťaťa, mali by vyhľadať lekársku pomoc.
Lekári dokážu identifikovať mnohé metabolické poruchy prostredníctvom programov novorodeneckého skríningu (NBS). Tieto skríningové programy kontrolujú, či je pravdepodobné, že dieťa bude mať konkrétny stav. To sa líši od diagnostického testovania, ktoré presvedčivo určuje, či má dieťa nejaký stav.
Všetky deti narodené v USA by sa mali podrobiť NBS, aby skontrolovali metabolické problémy, pretože lekári nemôžu vždy pri fyzickom vyšetrení zistiť, či majú tieto problémy.
NBS pomáha odhaliť vážne stavy a zabezpečiť, aby dieťa dostalo odporúčanú starostlivosť a liečbu čo najskôr. Skladá sa z troch častí:
Lekári môžu tento test nazvať aj paličkou na päte alebo 24-hodinovým testom. Zahŕňa odber vzorky krvi od dieťaťa medzi 24. a 48. hodinou po narodení.
Je to jednoduchý proces a zahŕňa zdravotníckeho pracovníka, ktorý rýchlo pichne špendlíkom do päty dieťaťa a odoberá krv špeciálnym papierom.
Po zaschnutí pošle zdravotnícky pracovník papier do laboratória, kde personál vykoná testy, aby zistil špecifické podmienky. Opatrovatelia zvyčajne dostanú výsledky do 5 až 7 dní.
Každý štát má vo svojom paneli NBS zoznam konkrétnych testov. Vláda USA odporúča 35 skríningov základných porúch a 26 skríningov sekundárnych porúch, ale nie každý štát vyžaduje všetky tieto vyšetrenia.
Lekári dokážu úspešne liečiť mnohé metabolické poruchy a začatie liečby čo najskôr pomáha predchádzať vážnym zdravotným rizikám.
V niektorých prípadoch sa dojčatá s metabolickými poruchami môžu vyhnúť komplikáciám a zostať zdravé, ak budú dodržiavať špeciálnu diétu a vyhýbať sa určitým potravinám.
Napríklad, ak má dieťa PKU, liečba
Ak má dieťa galaktozémiu, lekári mu môžu odporučiť vylúčiť zo stravy mliečne výrobky obsahujúce laktózu. Dieťa môže namiesto toho piť sójové alebo iné bezlaktózové mlieko.
Bábätká s deficitom acyl-CoA dehydrogenázy so stredne dlhým reťazcom nedokážu premeniť určité tuky na energiu. V dôsledku toho môžu vyžadovať špeciálny vzorec.
Iná liečba metabolických porúch
Výhľad pre dojčatá s dedičnými metabolickými poruchami
Niektoré metabolické poruchy môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy alebo byť život ohrozujúce. Okrem toho majú niektoré deti s týmito metabolickými poruchami zvýšené riziko vzniku neurologických problémov a porúch učenia.
Avšak v mnohých prípadoch môžu lekári pomôcť zvládnuť tento stav.
Metabolické poruchy u dojčiat ovplyvňujú to, ako dojčatá spracovávajú potravu. Tieto poruchy sa často vyskytujú v rodinách.
Novorodenci nemusia mať žiadne príznaky týchto porúch a postupne sa v priebehu nasledujúcich dní až mesiacov stávajú letargickými, nepriberajú na váhe a majú tráviace problémy.
V USA dostávajú novorodenci skríningové testy, ktoré pomáhajú identifikovať metabolické poruchy čo najskôr. To umožňuje včasné začatie liečby a manažmentu a obmedzuje účinky týchto stavov.
Diéta s nízkym obsahom FODMAP pre začiatočníkov
Či už vám váš lekár odporučil diétu s nízkym obsahom FODMAP, alebo ste o nej už počuli a uvažujete, či to môže byť pre vás dobrá voľba, táto príručka vás prevedie všetkými základmi, ktoré potrebujete
Zlatý moriak na záchode?
Čo je správne na chorobe? Smiešna otázka, však? Čo keby som vám povedal, že vždy, keď vnímam, že sa mi deje niečo negatívne, začnem otázkou:„Čo je na tom správne, že to nevidím? Bezpodmienečne mi to
10 tipov pre zdravú pečeň
Väčšina z nás veľmi nemyslí na zdravie pečene, ale keďže sa odhaduje, že 25 % dospelých Američanov má nealkoholické ochorenie pečene (NAFLD), musíme si to uvedomiť. Tiež známy ako stukovatenie pečene,
