aineenvaihduntahäiriöt vauvat vaikuttavat siihen, kuinka vauvat sulattavat ruokaa ja muuttavat sen kehon polttoaineeksi. Näiltä imeväisiltä saattaa puuttua tiettyjä ruoansulatusentsyymejä, joiden avulla ihmiset voivat käyttää tiettyjä ravintoaineita.
Tämän seurauksena vauvoista voi tulla heikkoja, letargiaa ja ruoansulatusongelmia. Oireet vaihtelevat kuitenkin suuresti häiriön mukaan.
Nämä
Tässä artikkelissa tarkastellaan vauvojen aineenvaihduntahäiriöitä sekä syitä, oireita ja diagnoosia.
Vauvojen aineenvaihduntahäiriöt ovat tiloja, jotka vaikuttavat tapaan, jolla keho käyttää ruokaa ja muuttaa sen energiaksi. Jotkut näistä häiriöistä voivat olla vakavia. Hoitamattomana aineenvaihduntahäiriöt voivat vaikuttaa vauvan terveyteen ja kehitykseen, ja joissain tapauksissa ne voivat olla hengenvaarallisia.
Terveellä lapsella ruoansulatuskanavan entsyymit hajottavat tai metaboloivat rintamaidon tai korvikkeen sokereiksi, rasvoiksi ja aminohapoiksi. Keho käyttää nämä yhdisteet välittömästi tai varastoi ne myöhempää käyttöä varten.
Vauvoilla, joilla on aineenvaihduntahäiriöitä, tämä prosessi ei tapahdu niin kuin sen pitäisi. Sen sijaan kehossa on liian paljon tai liian vähän aineita, kuten aminohappoja ja glukoosia (sokeria). Nämä ravitsemukselliset epätasapainot voivat johtaa terveysongelmiin.
Siellä on
Yhdysvalloissa Health Resources and Services Administration suosittelee 35 geneettisen ja aineenvaihduntahäiriön seulontaa, ja lisäksi on 26 toissijaista häiriötä, joita lääkärit voivat seuloa.
Esimerkkejä näistä aineenvaihduntahäiriöistä ovat:
Aineenvaihduntahäiriöitä voi ilmetä, jos vauvoilla ei ole ruoansulatusentsyymejä, joita he tarvitsevat käsitelläkseen ruokaa oikein.
Kyllä, imeväisten aineenvaihduntahäiriöt ovat yleensä geneettisiä. Nämä monimutkaiset olosuhteet ovat
Vauvan geenivirhe tarkoittaa, että vauva ei tuota tiettyjä välttämättömiä ruoansulatusentsyymejä.
Suurin osa näistä aineenvaihduntahäiriöistä on autosomaalisesti resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että vauva tarvitsee kaksi kopiota epänormaalista geenistä aineenvaihduntahäiriön kehittymiseen.
Vauvoilla ja imeväisillä, joilla on aineenvaihduntaongelmia, voi esiintyä a
Vauvat, joilla on aineenvaihduntahäiriöitä, voivat näyttää terveiltä syntyessään ja alkavat kehittää oireita seuraavien päivien, viikkojen tai kuukausien aikana. Niillä voi myös olla epäspesifisiä oireita.
Oireita voivat olla:
Jos ihmiset huomaavat jonkin näistä oireista vauvassa, heidän tulee hakeutua lääkärin hoitoon.
Lääkärit voivat tunnistaa monia aineenvaihduntahäiriöitä vastasyntyneiden seulontaohjelmien (NBS) avulla. Nämä seulontaohjelmat tarkistavat, onko vauvalla todennäköisesti jokin tietty sairaus. Tämä eroaa diagnostisista testeistä, jotka ratkaisevat, onko vauvalla jokin sairaus.
Kaikkien Yhdysvalloissa syntyneiden vauvojen on läpäistävä NBS aineenvaihduntaongelmien tarkistamiseksi, koska lääkärit eivät aina pysty kertomaan, onko heillä näitä ongelmia fyysisen tutkimuksen perusteella.
NBS auttaa havaitsemaan vakavat sairaudet ja varmistamaan, että vauva saa suositeltua hoitoa mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Se koostuu kolmesta osasta:
Lääkärit voivat myös kutsua tätä testiä kantapääksi tai 24 tunnin testiksi. Siihen kuuluu verinäyte ottamalla vauvasta 24–48 tuntia syntymän jälkeen.
Se on yksinkertainen prosessi, jossa terveydenhuollon ammattilainen pistelee nopeasti vauvan kantapäähän ja kerää verta erikoispaperilla.
Kun paperi on kuivunut, terveydenhuollon ammattilainen lähettää paperin laboratorioon, jossa henkilökunta suorittaa testejä etsiäkseen erityisiä olosuhteita. Omaishoitajat saavat tulokset yleensä 5–7 päivässä.
Jokaisella osavaltiolla on luettelo erityisistä testeistä NBS-paneelissaan. Yhdysvaltain hallitus suosittelee 35:tä perushäiriöseulontaa ja 26:ta sekundaarista häiriöseulontaa, mutta kaikki osavaltiot eivät vaadi kaikkia näitä seulontoja.
Lääkärit voivat hoitaa monia aineenvaihduntahäiriöitä menestyksekkäästi, ja hoidon aloittaminen mahdollisimman pian auttaa estämään vakavia terveysriskejä.
Joissakin tapauksissa vauvat, joilla on aineenvaihduntahäiriöitä, voivat välttää komplikaatioita ja pysyä terveinä, jos he noudattavat erityisruokavaliota ja välttävät tiettyjä ruokia.
Esimerkiksi, jos lapsella on PKU, hoito
Jos vauvalla on galaktosemia, lääkärit voivat suositella laktoosia sisältävien maitotuotteiden poistamista ruokavaliostaan. Vauvan täytyy ehkä juoda sen sijaan soijapohjaista tai muuta laktoositonta korviketta.
Vauvat, joilla on keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos, eivät pysty muuttamaan tiettyjä rasvoja energiaksi. Tämän seurauksena ne saattavat vaatia erityisen kaavan.
Muut aineenvaihduntahäiriöiden hoidot
Näkymät vauvoille, joilla on perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä
Jotkut aineenvaihduntahäiriöt voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia tai olla hengenvaarallisia. Lisäksi joillakin vauvoilla, joilla on näitä aineenvaihduntahäiriöitä, on lisääntynyt riski saada neurologisia ongelmia ja oppimisvaikeuksia.
Monissa tapauksissa lääkärit voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan tilaa.
Vauvojen aineenvaihduntahäiriöt vaikuttavat siihen, miten vauva prosessoi ruokaa. Usein nämä häiriöt esiintyvät perheissä.
Vastasyntyneillä vauvoilla ei välttämättä ole oireita näistä häiriöistä, ja he tulevat vähitellen seuraavien päivien tai kuukausien aikana letargisiksi, eivät lihoa ja heillä on ruoansulatusongelmia.
Yhdysvalloissa vastasyntyneet saavat seulontatestejä, jotka auttavat tunnistamaan aineenvaihduntahäiriöt mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Tämä mahdollistaa hoidon ja hoidon aloittamisen varhaisessa vaiheessa ja rajoittaa näiden tilojen vaikutuksia.
Sappikoliikki - Akuutin vatsan diagnoosi
Suoraan yhteydessä ihon hyperestesiaan on tarpeen asettaa olemassaolo Boasin tuskallisen alueen koleliittisessa koliikkissa, jota esiintyy usein XII rintanikaman versoissa, hieman otstupyaa selkäranga
Uusi työkalu suoliston mikrobiomin tulkitsemiseen
Suolistossa olevilla miljoonilla bakteereilla on erittäin tärkeä rooli terveydelle ja sairauksille. Kuitenkin, Jatkuva ongelma on ollut ymmärryksen puute terveen ihmisen suolen mikrobiomin todellisest
Sisäiset ja ulkoiset peräpukamat
Mitä sinun tulee tietää peräpukamista? Kuva sisäisistä ja ulkoisista peräpukamista Mitä peräpukamat ovat? Peräpukamat (paalut) ovat verisuonia, jotka sijaitsevat peräsuolen ja peräaukon seinämien si
