Metabolički poremećaji u bebe utječu na to kako dojenčad probavlja hranu i pretvara je u gorivo za tijelo. Ovoj dojenčadi možda nedostaju određeni probavni enzimi koji ljudima omogućuju korištenje određenih hranjivih tvari.
Kao rezultat toga, bebe mogu postati slabe, letargične i imati problema s probavom. Međutim, simptomi se uvelike razlikuju ovisno o specifičnom poremećaju.
Ove
Ovaj članak se bavi metaboličkim poremećajima kod beba, kao i uzrocima, simptomima i dijagnozom.
Metabolički poremećaji u dojenčadi stanja su koja utječu na način na koji tijelo koristi hranu i pretvara je u energiju. Neki od ovih poremećaja mogu biti ozbiljni. Ako se ne liječe, metabolički poremećaji mogu utjecati na zdravlje i razvoj bebe, a u nekim slučajevima mogu biti opasni po život.
U zdravog dojenčeta enzimi u probavnom traktu razgrađuju ili metaboliziraju majčino mlijeko ili adaptirano mlijeko u šećere, masti i aminokiseline. Tijelo koristi te spojeve odmah ili ih pohranjuje za kasniju upotrebu.
U dojenčadi s metaboličkim poremećajima ovaj se proces ne odvija kako bi trebao. Umjesto toga, tijelo ima previše ili premalo tvari kao što su aminokiseline i glukoza (šećer). Ove nutritivne neravnoteže mogu dovesti do zdravstvenih problema.
Tamo su
U Sjedinjenim Državama, Uprava za zdravstvene resurse i usluge preporučuje probir za 35 genetskih i metaboličkih poremećaja, a postoji i dodatnih 26 sekundarnih poremećaja koje liječnici mogu pregledati.
Primjeri ovih metaboličkih poremećaja uključuju:
Metabolički poremećaji mogu nastati ako bebe nemaju probavne enzime koji su im potrebni za ispravnu obradu hrane.
Da, metabolički poremećaji u dojenčadi obično su genetski uvjetovani. Ovi složeni uvjeti su
Greška u genima djeteta znači da ne proizvode određene potrebne probavne enzime.
Većina ovih metaboličkih poremećaja je autosomno recesivna, što znači da su bebi potrebne dvije kopije abnormalnog gena za razvoj metaboličkog poremećaja.
Bebe i dojenčad s metaboličkim problemima mogu imati a
Dojenčad s metaboličkim poremećajima može izgledati zdravo kada se rodi, a zatim počnu razvijati simptome u sljedećim danima, tjednima ili mjesecima. Mogu imati i nespecifične simptome.
Simptomi mogu uključivati:
Ako ljudi primijete bilo koji od ovih simptoma kod bebe, trebali bi potražiti liječničku pomoć.
Liječnici mogu identificirati mnoge metaboličke poremećaje kroz programe probira novorođenčadi (NBS). Ovi programi provjere provjeravaju je li vjerojatno da će beba imati određeno stanje. To se razlikuje od dijagnostičkog testiranja, koje konačno određuje ima li dojenče stanje.
Sve bebe rođene u SAD-u trebale bi se podvrgnuti NBS-u radi provjere metaboličkih problema, jer liječnici ne mogu uvijek utvrditi imaju li te probleme fizičkim pregledom.
NBS pomaže u otkrivanju ozbiljnih stanja i osigurava da beba dobije preporučenu njegu i liječenje što je prije moguće. Sastoji se od tri dijela:
Liječnici ovaj test mogu nazvati i peta štap ili 24-satni test. To uključuje uzimanje uzorka krvi od bebe između 24 i 48 sati nakon rođenja.
To je jednostavan proces i uključuje zdravstvenog radnika koji brzo ubode iglicu na djetetovu petu i skuplja krv posebnim papirom.
Nakon što se osuši, zdravstveni djelatnik šalje papir u laboratorij, gdje osoblje provodi testove kako bi pronašlo određena stanja. Skrbnici obično dobivaju rezultate za 5-7 dana.
Svaka država ima popis specifičnih testova u svom panelu NBS-a. Vlada SAD-a preporučuje 35 probira ključnih poremećaja i 26 sekundarnih poremećaja, ali ne zahtijeva svaka država sve te pretrage.
Liječnici mogu uspješno liječiti mnoge metaboličke poremećaje, a što je prije moguće liječenje pomaže u sprječavanju ozbiljnih zdravstvenih rizika.
U nekim slučajevima dojenčad s metaboličkim poremećajima mogu izbjeći komplikacije i ostati zdrava ako se pridržavaju posebne prehrane i izbjegavaju određenu hranu.
Na primjer, ako dojenče ima PKU, liječenje
Ako beba ima galaktozemiju, liječnici mogu preporučiti uklanjanje mliječnih proizvoda koji sadrže laktozu iz prehrane. Umjesto toga, beba će možda morati piti formulu na bazi soje ili neku drugu formulu bez laktoze.
Bebe s nedostatkom acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca ne mogu pretvoriti određene masti u energiju. Kao rezultat toga, mogu zahtijevati posebnu formulu.
Drugi tretmani za metaboličke poremećaje
Izgledi za dojenčad s nasljednim metaboličkim poremećajima
Neki metabolički poremećaji mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme ili biti opasni po život. Osim toga, neka dojenčad s ovim metaboličkim poremećajima imaju povećan rizik od razvoja neuroloških problema i poteškoća u učenju.
Međutim, u mnogim slučajevima liječnici mogu pomoći u upravljanju ovim stanjem.
Metabolički poremećaji u dojenčadi utječu na to kako dojenčad obrađuje hranu. Često se ti poremećaji javljaju u obiteljima.
Novorođenčad možda neće imati simptome ovih poremećaja i postupno tijekom sljedećih dana do mjeseci postaju letargična, ne dobivaju na težini i imaju problema s probavom.
U SAD-u, novorođenčad primaju testove probira koji pomažu u prepoznavanju metaboličkih poremećaja što je prije moguće. To omogućuje rano početak liječenja i liječenja te ograničava učinke ovih stanja.