Forskare identifierar könsspecifik genetisk riskfaktor för bukspottskörtelcancer

I en ny studie från Lawson Health Research Institute och Western University's Schulich School of Medicine &Dentistry, forskare har funnit att mutation av en gen som kallas ATRX kan leda till ökad risk att utveckla pankreatit och bukspottskörtelcancer hos kvinnor. Studien markerar första gången en könsspecifik genetisk riskfaktor för bukspottskörtelcancer har identifierats.

Forskargruppen undersökte effekterna av ATRX -mutation i den vuxna bukspottkörteln med hjälp av prekliniska modeller. De raderade ATRX -genen och studerade sedan dess effekt på mottagligheten för bukspottskörtelcancer. Teamet upptäckte att radering av genen hos kvinnor ökade mottagligheten för bukspottskörtelskador i samband med pankreatit och ökad progression till bukspottskörtelcancer. Hos män, mutationen ökade inte risken för bukspottskörtelskada och minskade faktiskt utvecklingen till cancer.

Teamets prekliniska resultat jämfördes med mänskliga prover från International Cancer Genome Consortium -databasen, som inkluderar analys av hela genomets sekvens för 729 patienter. Forskargruppen fann att 19 procent av patienterna bar en mutation inom ATRX -genen och att 70 procent av dem var kvinnor.

"Bukspottkörtelcancer är en förödande sjukdom som ofta diagnostiseras mycket sent. Patienter svarar inte ofta på tillgängliga behandlingar och patienternas genomsnittliga livslängd är mindre än sex månader efter diagnosen, "säger Chris Pin, Doktorsexamen, en Lawson -forskare och docent vid Schulich Medicine &Dentistry. "Vi måste fånga sjukdomen mycket tidigare."

Pankreatit, en sjukdom som kännetecknas av inflammation i bukspottkörteln, är en av de viktigaste riskfaktorerna för att utveckla bukspottskörtelcancer. Medan ytterligare forskning behövs, honor med pankreatit kan en dag identifieras som en högriskpopulation som bör screenas för denna genetiska mutation.

"För varje patient och för varje cancer, det finns en specifik uppsättning genmutationer och miljöförhållanden som gör den väldigt unik. Att identifiera dessa skillnader är mycket viktigt eftersom det kommer att påverka hur vi behandlar sjukdomen, "förklarar Pin." Att förstå ATRX:s roll i bukspottskörtelcancer kan resultera i nya kvinnospecifika mål för terapi och utveckling av nya markörer för tidig upptäckt. "

I en uppföljningsstudie, Dr Pin kommer att samarbeta med forskare i Frankrike för att studera patienttumörprover i nya prekliniska modeller. Deras mål är att bättre förstå mekanismerna för ATRX-mutation som en könsspecifik riskfaktor.

"Även om mutationen kan öka en kvinnas risk för bukspottskörtelcancer, det betyder inte att hon automatiskt kommer att utveckla sjukdomen, "säger Pin." Vi måste bättre förstå mutationens roll och hur den interagerar med andra riskfaktorer som inflammation för att främja cancer. Först då kan vi utnyttja vår kunskap för att utveckla bättre diagnos- och behandlingsmetoder för kvinnor som bär denna mutation. "

• Studie:Mastektomi eliminerar inte helt behovet av framtida bröstavbildning
• Studie avslöjar faktorer kopplade till utvecklingen av Crohns sjukdom