Группа исследователей изучила эффекты мутации ATRX в поджелудочной железе взрослого человека с использованием доклинических моделей. Они удалили ген ATRX, а затем изучили его влияние на предрасположенность к раку поджелудочной железы. Команда обнаружила, что удаление гена у женщин увеличивает восприимчивость к повреждению поджелудочной железы, связанное с панкреатитом, и ускоряет прогрессирование до рака поджелудочной железы. У мужчин мутация не увеличивала риск повреждения поджелудочной железы и фактически уменьшала прогрессирование до рака.
Доклинические результаты команды сравнивали с образцами человека из базы данных Международного консорциума по геному рака. который включает анализ последовательности всего генома у 729 пациентов. Исследовательская группа обнаружила, что 19 процентов пациентов несли мутацию в гене ATRX, и что 70 процентов из них были женщинами.
«Рак поджелудочной железы - разрушительное заболевание, которое часто диагностируется очень поздно. Пациенты часто не реагируют на доступные методы лечения, а средняя продолжительность жизни пациентов составляет менее шести месяцев после постановки диагноза. "говорит Крис Пин, Кандидат наук, ученый Лоусона и доцент Schulich Medicine &Dentistry. «Нам нужно заразиться болезнью намного раньше».
Панкреатит, заболевание, характеризующееся воспалением поджелудочной железы, является одним из наиболее значительных факторов риска развития рака поджелудочной железы. Хотя необходимы дальнейшие исследования, в один прекрасный день женщины с панкреатитом могут быть идентифицированы как группа высокого риска, которую следует проверять на наличие этой генетической мутации.
"Каждому пациенту и каждому раку есть особый набор генных мутаций и условий окружающей среды, которые делают его уникальным. Выявление этих различий очень важно, потому что это повлияет на то, как мы лечим болезнь. - объясняет Пин. - Понимание роли ATRX при раке поджелудочной железы может привести к новым специфическим для женщин мишеням для терапии и разработке новых маркеров для раннего обнаружения ».
В последующем исследовании Доктор Пин будет сотрудничать с исследователями из Франции для изучения образцов опухолей пациентов на новых доклинических моделях. Их цель - лучше понять механизмы мутации ATRX как фактора риска, зависящего от пола.
"Хотя мутация может увеличить риск рака поджелудочной железы у женщин, это не значит, что у нее автоматически разовьется болезнь, - говорит Пин. - Нам нужно лучше понять роль мутации и то, как она взаимодействует с другими факторами риска, такими как воспаление, способствуя развитию рака. Только тогда мы сможем использовать наши знания для разработки более эффективных методов диагностики и лечения женщин, несущих эту мутацию ».