A kutatócsoport preklinikai modellek segítségével vizsgálta az ATRX mutáció hatásait a felnőtt hasnyálmirigyben. Törölték az ATRX gént, majd tanulmányozták annak hatását a hasnyálmirigyrákra való hajlamra. A csapat felfedezte, hogy a nőkben a gén törlése fokozta a hajlamot a hasnyálmirigy -gyulladással járó hasnyálmirigy -károsodásra, és fokozta a hasnyálmirigyrák kialakulását. Férfiaknál, a mutáció nem növelte a hasnyálmirigy -sérülés kockázatát, és valójában csökkentette a rák kialakulását.
A csapat preklinikai eredményeit összehasonlították a Nemzetközi Rák Genom Konzorcium adatbázisból származó humán mintákkal, amely 729 beteg teljes genomszekvencia -elemzését tartalmazza. A kutatócsoport megállapította, hogy a betegek 19 százaléka mutációt hordozott az ATRX génen belül, és 70 százalékuk nő.
"A hasnyálmirigyrák pusztító betegség, amelyet gyakran nagyon későn diagnosztizálnak. A betegek gyakran nem reagálnak a rendelkezésre álló terápiákra, és a betegek átlagos élettartama kevesebb, mint hat hónap a diagnózis után, - mondja Chris Pin, PhD, Lawson tudós és a Schulich Medicine &Fogászat docense. - Sokkal hamarabb kell elkapnunk a betegséget.
Hasnyálmirigy -gyulladás, a hasnyálmirigy gyulladásával jellemezhető betegség, a hasnyálmirigyrák kialakulásának egyik legjelentősebb kockázati tényezője. Bár további kutatásokra van szükség, a hasnyálmirigy -gyulladásban szenvedő nőket egy napon magas kockázatú populációként lehet azonosítani, amelyet szűrni kell e genetikai mutáció szempontjából.
"Minden betegnek és minden ráknak, van egy speciális génmutációk és környezeti feltételek, amelyek nagyon egyedivé teszik. Ezeknek a különbségeknek a felismerése nagyon fontos, mert befolyásolni fogja a betegség kezelését, "magyarázza Pin." Az ATRX hasnyálmirigyrákban betöltött szerepének megértése új nőspecifikus célokat eredményezhet a terápiában és új markerek kifejlesztését a korai felismeréshez. "
Egy utólagos tanulmányban Dr. Pin együttműködik a francia kutatókkal, hogy új, preklinikai modellekben tanulmányozzák a beteg daganatmintáit. Céljuk, hogy jobban megértsék az ATRX mutáció mechanizmusait, mint nemi specifikus kockázati tényezőt.
"Bár a mutáció növelheti a nők hasnyálmirigyrák kockázatát, ez nem jelenti azt, hogy automatikusan kialakul a betegség, " - mondja Pin." Jobban meg kell értenünk a mutáció szerepét, és azt, hogy hogyan lép kölcsönhatásba más kockázati tényezőkkel, például a gyulladással a rák elősegítése érdekében. Csak akkor tudjuk hasznosítani tudásunkat, hogy jobb diagnosztikai és kezelési módszereket dolgozzunk ki a mutációt hordozó nők számára. "