Tutkijat tunnistavat sukupuolikohtaisen geneettisen haimasyövän riskitekijän

Lawsonin terveystutkimuslaitoksen ja Länsi -yliopiston Schulichin lääketieteen ja hammaslääketieteen korkeakoulun uudessa tutkimuksessa tutkijat ovat havainneet, että ATRX -nimisen geenin mutaatio voi lisätä haimatulehduksen ja haimasyövän kehittymisen riskiä naisilla. Tutkimus on ensimmäinen kerta, kun sukupuolispesifinen haimasyövän geneettinen riskitekijä on tunnistettu.

Tutkimusryhmä tutki ATRX -mutaation vaikutuksia aikuisten haimassa käyttämällä prekliinisiä malleja. He poistivat ATRX -geenin ja tutkivat sen vaikutusta haimasyövän herkkyyteen. Ryhmä havaitsi, että geenin poistaminen naisilla lisäsi alttiutta haimatulehdukseen liittyville haimavaurioille ja lisäsi haimasyövän etenemistä. Miehillä, mutaatio ei lisännyt haimavamman riskiä ja itse asiassa vähensi syövän etenemistä.

Ryhmän prekliinisiä tuloksia verrattiin International Cancer Genome Consortium -tietokannan ihmisnäytteisiin, joka sisältää koko genomin sekvenssianalyysin 729 potilaalle. Tutkimusryhmä havaitsi, että 19 prosentilla potilaista oli mutaatio ATRX -geenissä ja että 70 prosenttia heistä oli naisia.

"Haimasyöpä on tuhoisa sairaus, joka diagnosoidaan usein hyvin myöhään. Potilaat eivät usein reagoi saatavilla oleviin hoitomuotoihin ja potilaiden keskimääräinen elinikä on alle kuusi kuukautta diagnoosin jälkeen, "sanoo Chris Pin, PhD, Lawsonin tiedemies ja apulaisprofessori Schulich Medicine &Dentistryssä. "Meidän on tartuttava tautiin paljon aikaisemmin."

Haimatulehdus, sairaus, jolle on tunnusomaista haiman tulehdus, on yksi merkittävimmistä haimasyövän kehittymisen riskitekijöistä. Vaikka lisätutkimuksia tarvitaan, haimatulehdusta sairastavat naiset voitaisiin jonain päivänä tunnistaa riskialttiiksi populaatioiksi, jotka olisi tutkittava tämän geneettisen mutaation varalta.

"Jokaiselle potilaalle ja jokaiselle syövälle, on olemassa erityinen joukko geenimutaatioita ja ympäristöolosuhteita, jotka tekevät siitä erittäin ainutlaatuisen. Näiden erojen tunnistaminen on erittäin tärkeää, koska se vaikuttaa siihen, miten hoidamme tautia, "selittää Pin." ATRX:n roolin ymmärtäminen haimasyövässä voi johtaa uusiin naiskohtaisiin hoitotavoitteisiin ja uusien merkkiaineiden kehittämiseen varhaista havaitsemista varten. "

Jatkotutkimuksessa Tri Pin tekee yhteistyötä ranskalaisten tutkijoiden kanssa tutkiakseen potilaskasvainnäytteitä uusissa prekliinisissä malleissa. Heidän tavoitteenaan on ymmärtää paremmin ATRX-mutaation mekanismit sukupuolikohtaisena riskitekijänä.

"Vaikka mutaatio saattaa lisätä naisen haimasyövän riskiä, se ei tarkoita, että hän kehittää taudin automaattisesti, "sanoo Pin." Meidän on ymmärrettävä paremmin mutaation rooli ja miten se on vuorovaikutuksessa muiden riskitekijöiden, kuten tulehduksen, kanssa edistääkseen syöpää. Vasta sitten voimme hyödyntää tietomme kehittääksemme parempia diagnoosi- ja hoitomenetelmiä naisille, joilla on tämä mutaatio. "

• Tutkimus:Mastektomia ei poista kokonaan tulevien rintojen kuvantamisen tarvetta
• Tutkimus paljastaa Crohnin taudin kehittymiseen liittyviä tekijöitä