Raziskovalci ugotavljajo spolno specifičen genetski dejavnik tveganja za raka trebušne slinavke

V novi študiji, ki jo je opravil Lawson Health Research Institute in zahodna univerza Schulich School of Medicine &Dentistry, Raziskovalci so ugotovili, da lahko mutacija gena, imenovanega ATRX, pri ženskah poveča tveganje za nastanek pankreatitisa in raka trebušne slinavke. Študija je prvič odkrila spolno specifičen genetski dejavnik tveganja za raka trebušne slinavke.

Raziskovalna skupina je s predkliničnimi modeli preučila učinke mutacije ATRX pri odraslih trebušni slinavki. Izbrisali so gen ATRX in nato preučili njegov učinek na dovzetnost za rak trebušne slinavke. Ekipa je odkrila, da je brisanje gena pri samicah povečalo dovzetnost za poškodbe trebušne slinavke, povezane s pankreatitisom, in povečano napredovanje do raka trebušne slinavke. Pri moških, mutacija ni povečala tveganja za poškodbe trebušne slinavke in je dejansko zmanjšala napredovanje do raka.

Predklinične rezultate ekipe so primerjali s človeškimi vzorci iz baze podatkov Mednarodnega konzorcija genoma raka, ki vključuje analizo zaporedja celotnega genoma pri 729 bolnikih. Raziskovalna skupina je ugotovila, da je 19 odstotkov bolnikov nosilo mutacijo znotraj gena ATRX in da je bilo 70 odstotkov žensk.

"Rak trebušne slinavke je uničujoča bolezen, ki se pogosto diagnosticira zelo pozno. Bolniki se pogosto ne odzivajo na razpoložljive terapije, povprečna življenjska doba pacientov pa je manj kot šest mesecev po diagnozi, "pravi Chris Pin, Doktor znanosti, Lawsonov znanstvenik in izredni profesor na Schulich Medicine &Dentistry. "Bolezen moramo uloviti veliko prej."

Pankreatitis, bolezen, za katero je značilno vnetje trebušne slinavke, je eden najpomembnejših dejavnikov tveganja za nastanek raka trebušne slinavke. Čeprav so potrebne nadaljnje raziskave, samice s pankreatitisom bi nekega dne lahko opredelili kot populacijo z visokim tveganjem, ki jo je treba pregledati glede te genetske mutacije.

"Za vsakega bolnika in za vsakega raka, obstaja poseben sklop genskih mutacij in okoljskih pogojev, zaradi katerih je zelo edinstven. Prepoznavanje teh razlik je zelo pomembno, saj bo vplivalo na to, kako zdravimo bolezen, "pojasnjuje Pin." Razumevanje vloge ATRX pri raku trebušne slinavke bi lahko povzročilo nove cilje za ženske, specifične za terapijo, in razvoj novih označevalcev za zgodnje odkrivanje. "

V nadaljnji študiji, Pin bo sodeloval z raziskovalci v Franciji pri preučevanju vzorcev tumorjev pacientov v novih predkliničnih modelih. Njihov cilj je bolje razumeti mehanizme mutacije ATRX kot dejavnika tveganja, značilnega za spol.

"Čeprav bi mutacija lahko povečala tveganje za raka trebušne slinavke pri ženskah, to ne pomeni, da bo samodejno razvila bolezen, "pravi Pin." Moramo bolje razumeti vlogo mutacije in njeno interakcijo z drugimi dejavniki tveganja, kot je vnetje, za spodbujanje raka. Šele takrat lahko svoje znanje izkoristimo za razvoj boljših metod diagnosticiranja in zdravljenja za samice, ki nosijo to mutacijo. "

• Študija:Mastektomija ne odpravlja v celoti potrebe po prihodnjem slikanju dojk
• Študija razkriva dejavnike, povezane z razvojem Crohnove bolezni