Tyrimo grupė ištyrė ATRX mutacijos poveikį suaugusiųjų kasoje, naudodama ikiklinikinius modelius. Jie ištrynė ATRX geną ir ištyrė jo poveikį jautrumui kasos vėžiui. Komanda atrado, kad moterų geno ištrynimas padidino jautrumą kasos pažeidimams, susijusiems su pankreatitu, ir padidino kasos vėžio progresavimą. Vyrams, mutacija nepadidino kasos sužalojimo rizikos ir iš tikrųjų sumažino vėžio progresavimą.
Komandos ikiklinikiniai rezultatai buvo lyginami su žmonių mėginiais iš Tarptautinės vėžio genomo konsorciumo duomenų bazės, kuri apima viso genomo sekos analizę 729 pacientams. Tyrimo grupė nustatė, kad 19 procentų pacientų ATRX geno mutacija buvo ir kad 70 procentų jų buvo moterys.
"Kasos vėžys yra niokojanti liga, kuri dažnai diagnozuojama labai vėlai. Pacientai dažnai nereaguoja į turimus gydymo būdus, o vidutinė pacientų gyvenimo trukmė yra mažiau nei šeši mėnesiai po diagnozės nustatymo, “, - sako Chrisas Pinas. Daktaras, Lawsono mokslininkas ir Schulich medicinos ir stomatologijos docentas. "Mes turime sugauti ligą daug anksčiau".
Pankreatitas, liga, kuriai būdingas kasos uždegimas, yra vienas iš svarbiausių rizikos veiksnių vystytis kasos vėžiui. Nors reikalingi tolesni tyrimai, moterys, sergančios pankreatitu, vieną dieną gali būti pripažintos didelės rizikos populiacija, kuri turėtų būti patikrinta dėl šios genetinės mutacijos.
„Kiekvienam pacientui ir kiekvienam vėžiui, yra specifinis genų mutacijų rinkinys ir aplinkos sąlygos, dėl kurių jis yra labai unikalus. Šių skirtumų nustatymas yra labai svarbus, nes tai turės įtakos ligos gydymui, "Paaiškina Pin." Supratus ATRX vaidmenį sergant kasos vėžiu, gali atsirasti naujų moterų gydymo tikslų ir sukurti naujų žymenų ankstyvam aptikimui. "
Tolesnio tyrimo metu Dr Pin bendradarbiaus su tyrėjais Prancūzijoje, kad ištirtų pacientų navikų mėginius pagal naujus ikiklinikinius modelius. Jų tikslas yra geriau suprasti ATRX mutacijos, kaip lyties specifinio rizikos veiksnio, mechanizmus.
„Nors mutacija gali padidinti moterų riziką susirgti kasos vėžiu, tai nereiškia, kad ji automatiškai susirgs liga, Turime geriau suprasti mutacijos vaidmenį ir tai, kaip ji sąveikauja su kitais rizikos veiksniais, pvz., uždegimu, skatinančiu vėžį. Tik tada galime panaudoti savo žinias, kad sukurtume geresnius šios mutacijos patelių diagnozės ir gydymo metodus. "