Forskere identifiserer kjønnsspesifikk genetisk risikofaktor for kreft i bukspyttkjertelen

I en ny studie fra Lawson Health Research Institute og Western University's Schulich School of Medicine &Dentistry, forskere har funnet ut at mutasjon av et gen kalt ATRX kan føre til økt risiko for å utvikle pankreatitt og kreft i bukspyttkjertelen hos kvinner. Studien markerer første gang en kjønnsspesifikk genetisk risikofaktor for kreft i bukspyttkjertelen er identifisert.

Forskerteamet undersøkte effekten av ATRX -mutasjon i den voksne bukspyttkjertelen ved å bruke prekliniske modeller. De slettet ATRX -genet og studerte deretter effekten på mottakeligheten for kreft i bukspyttkjertelen. Teamet oppdaget at sletting av genet hos kvinner økte mottakeligheten for bukspyttkjertelskade assosiert med pankreatitt og økt progresjon til kreft i bukspyttkjertelen. Hos menn, mutasjonen økte ikke risikoen for bukspyttkjertelskade og reduserte faktisk progresjonen til kreft.

Teamets prekliniske resultater ble sammenlignet med menneskelige prøver fra International Cancer Genome Consortium -databasen, som inkluderer analyse av hele genomets sekvens for 729 pasienter. Forskerteamet fant at 19 prosent av pasientene bar en mutasjon i ATRX -genet og at 70 prosent av dem var kvinner.

"Kreft i bukspyttkjertelen er en ødeleggende sykdom som ofte blir diagnostisert veldig sent. Pasienter reagerer ikke ofte på tilgjengelige behandlinger, og gjennomsnittlig levetid for pasienter er mindre enn seks måneder etter diagnosen, "sier Chris Pin, PhD, en Lawson -forsker og førsteamanuensis ved Schulich Medicine &Dentistry. "Vi må fange sykdommen mye tidligere."

Pankreatitt, en sykdom preget av betennelse i bukspyttkjertelen, er en av de viktigste risikofaktorene for å utvikle kreft i bukspyttkjertelen. Selv om ytterligere forskning er nødvendig, kvinner med pankreatitt kan en dag identifiseres som en høyrisikopopulasjon som bør screenes for denne genetiske mutasjonen.

"For hver pasient og for hver kreft, det er et bestemt sett med genmutasjoner og miljøforhold som gjør det veldig unikt. Å identifisere disse forskjellene er veldig viktig fordi det vil påvirke hvordan vi behandler sykdommen, "forklarer Pin." Å forstå rollen som ATRX i kreft i bukspyttkjertelen kan resultere i nye kvinnespesifikke mål for terapi og utvikling av nye markører for tidlig påvisning. "

I en oppfølgingsstudie, Dr. Pin vil samarbeide med forskere i Frankrike for å studere pasienttumorprøver i nye prekliniske modeller. Målet deres er å bedre forstå mekanismene for ATRX-mutasjon som en kjønnsspesifikk risikofaktor.

"Selv om mutasjonen kan øke kvinnens risiko for kreft i bukspyttkjertelen, det betyr ikke at hun automatisk vil utvikle sykdommen, "sier Pin." Vi må bedre forstå mutasjonens rolle og hvordan den interagerer med andre risikofaktorer som betennelse for å fremme kreft. Først da kan vi utnytte vår kunnskap for å utvikle bedre diagnose- og behandlingsmetoder for kvinner som bærer denne mutasjonen. "

• Studie:Mastektomi eliminerer ikke helt behovet for fremtidig brystbilding
• Studier avslører faktorer knyttet til utviklingen av Crohns sykdom