Genomik kan vägleda behandlingen för patienter med bukspottskörtelcancer

Bukspottkörtelcancer är en dyster diagnos, med en femårig överlevnad på mindre än 9 procent. För att förbättra dessa odds, forskare vid UPMC och University of Pittsburgh School of Medicine sökte genetiska signaturer i den största studien i sitt slag som kunde användas för att bättre matcha läkemedel till patienter och för tidig upptäckt.

Studien, publicerad i tidningen Gastroenterologi , involverade sållning genom genomerna för tusentals tumörer, urval från hela världen. I 17 procent av fallen, det fanns en genetisk flagga som indikerade att tumören borde vara mottaglig för befintliga kemoterapiläkemedel. Forskarna fann också stödjande bevis för ärftliga gener, inklusive några i BRCA -familjen i samband med bröstcancer, som kan disponera hela familjer för bukspottskörtelcancer.

"Folk har letat efter sådana markörer länge och vår studie visar att det är möjligt att bryta patienter med bukspottskörtelcancer i olika behandlingshinkar, "sa författaren Nathan Bahary, M.D., Ph.D., onkolog vid UPMC Hillman Cancer Center och docent i medicin vid Pitt.

En anledning till att bukspottskörtelcancer är så dödligt är att majoriteten av patienterna ofta identifieras sent i sjukdomsförloppet och ofta uppvisar inoperabla tumörer vid diagnos. För några av dessa patienter, det kan vara möjligt att krympa tumören med befintliga kemoterapiläkemedel, men i en sjukdom där 75 procent av patienterna dör inom ett år efter diagnosen, tiden är högst betydelsefull, och tyvärr, det finns inget sätt att i förväg veta vilka patienter som svarar på vilka läkemedel.

"Varje bukspottskörtelcancer är annorlunda, och genomföra molekylär profilering av varje patients tumör kan hjälpa till att bestämma de bästa behandlingsalternativen, "sade huvudförfattaren Aatur Singhi, M.D., Ph.D., kirurgisk patolog vid UPMC och biträdande professor i patologi vid Pitt. "I stället för att blindt ge patienter samma kemoterapi, vi vill skräddarsy en patients kemo efter deras tumörtyp. En metod som passar alla passar inte. Därför, vi skulle vilja göra molekylär profilering standard-of-care för patienter med bukspottskörtelcancer. "

Singhi och Baharys studie präglade genomet av 3, 594 bukspottkörtel tumörprover från patienter runt om i världen, tillhandahålls av medarbetare på Foundation Medicine.

"Vi tror att detta är den största studien av bukspottkörtelcancer som utförts med omfattande genomisk profilering för att identifiera en bred uppsättning genomiska förändringar, och slutligen, terapeutiska mål, i denna svårbehandlade sjukdom, "sa Siraj Ali, M.D., Ph.D., senior chef för klinisk utveckling vid Foundation Medicine.

Förutom krympande tumörer med personlig kemoterapi, ett annat sätt att öka överlevnadsfrekvensen för bukspottkörtelcancer är genom ökad screening av pankreascystor, Singhi sa, men problemet är att pankreascystor är otroligt vanliga, och inte alla leder till cancer.

Tidigare, Singhi och kollegor utvecklade ett kliniskt molekylärt test som kallas PancreaSeq för att utvärdera vanliga pankreascystor och identifiera vilka fall som kan utvecklas till cancer. Nu kan Singhi och Baharys nyupptäckta biomarkörer läggas till på PancreaSeq -plattformen, används redan av flera institutioner, inklusive UPMC.

• Stressade IBS -patienter uppvisar en distinkt mikrobiell signatur i tarmen
• Forskare identifierar den första genetiska defekten kopplad till biliär atresi