Forskarna fann att polygena riskpoäng, byggd med associeringsdata från flera populationer i Mount Sinais multietniska BioMe Biobank, maximerade IBD -förutsägelser för varje befolkning i biobanken. BioMe är en systemomfattande insats vid Mount Sinai som revolutionerar diagnos och klassificering av sjukdomar enligt patientens molekylprofil.
Studien visade att riskpoäng beräknat från integrering av data signifikant förbättrade förutsägelser bland individer med europeiska, Ashkenazi judiska, och spansktalande anor i BioMe, liksom europeiska individer i Storbritanniens biobank, som innehåller biologiska och medicinska data om en halv miljon människor mellan 40 och 69 år som bor i Storbritannien. Förutsägelseeffekten var lägre för patienter med afrikansk härkomst, troligen på grund av betydligt mindre referensdatauppsättningar och väsentligt större genetisk mångfald inom populationer av afrikansk härkomst.
Möjligheten att exakt förutsäga risken för genetisk sjukdom hos individer i alla anor är en kritisk väg som kan påverka patientresultaten positivt, eftersom tidiga insatser och till och med förebyggande åtgärder övervägs och utvecklas. Dessa fynd stöder ett behov av större genetisk mångfald, inklusive mer information om afroamerikanska befolkningar, att förbättra förutsägelser av sjukdomsrisk och minska hälsoskillnader för alla befolkningar. "
Judy H. Cho, MD, Atudys seniorförfattare, Dekan för translationell genetik och chef för Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Icahn School of Medicine, Mount Sinai
Dessa polygena riskpoäng-representerar en uppskattning av den totala risken baserat på summan av en individs många, mestadels vanligt, genetiska varianter-beräknades med hjälp av IBD-associeringsdata från kohorter med europeiska, Afroamerikan, och Ashkenazi judisk bakgrund.
Dessutom, forskare bedömde sällsynta varianter i gener associerade med mycket tidigt uppstått IBD inom varje befolkning och fann att afroamerikanska bärare av ovanliga LRBA-varianter visade minskat uttryck av både proteiner LRBA och CTLA-4. LRBA-brist ökar känsligheten för IBD och resulterar i lägre CTLA-4-uttryck, som kan vändas med det vanligen föreskrivna malariala läkemedlet klorokin. Framtida studier av Cho Laboratory kommer att fokusera på att förutsäga vilka undergrupper av patienter som kan ha nytta av att rikta in sig på denna väg.
"Eftersom sänkt LRBA- och CTLA-4-uttryck kan leda till IBD, det är uppmuntrande att klorokin delvis kan återställa uttrycket, "säger studiens första författare Kyle Gettler, Doktorsexamen, postdoktor vid Institutionen för genetik och genomiska vetenskaper vid Icahn School of Medicine vid Mount Sinai.
Forskare löser mystiskt fall av auto bryggeris syndrom
Bakteriofager kan behandla E. coli utan att skada tarmen,
Forskare gör blod av typ A till universell typ O,
Kvinnor födda med kejsarsnitt har större risk för fetma och diabetes
Studien belyser orsakerna till försvagande tarmvärk
Är coronavirus spridit genom avföring?
Att hantera celiaki
Celiaki är en immunreaktion mot att äta gluten. Gluten är ett protein som finns i vete, råg, korn, och triticale. De flesta tänker på glutens med pasta, bröd, pizza skorpa, och liknande, men det finns
Kan antivirala läkemedel som härrör från mikroalger bekämpa SARS-CoV-2 och andra virus?
Med framväxten av den pågående coronavirus-pandemin 2019 (COVID-19), orsakad av det allvarliga akuta andningssyndromet coronavirus 2 (SARS-CoV-2), en häftig sökning efter effektiva och säkra antiviral
Bakterier i födelsekanalen kopplade till lägre risk för äggstockscancer
En ny studie visar att något så enkelt som en livmoderhalspinne kan ha potential att hjälpa hundratals kvinnor som har extremt hög risk för äggstockscancer eftersom de har en mutation i BRCA1 -genen.