Forskerne fandt ud af, at polygeniske risikoscorer, bygget ved hjælp af associeringsdata fra flere befolkninger i Mount Sinais multietniske BioMe Biobank, maksimerede IBD -forudsigelser for hver befolkning i biobanken. BioMe er en systemomfattende indsats på Sinai-bjerget, der revolutionerer diagnose og klassificering af sygdomme i henhold til patientens molekylære profil.
Undersøgelsen viste, at risikoscores beregnet ud fra integrering af data signifikant forbedrede forudsigelser blandt personer med europæisk, Ashkenazi jøde, og spansk herkomst i BioMe, samt europæiske personer i den britiske biobank, som indeholder biologiske og medicinske data om en halv million mennesker mellem 40 og 69 år, der bor i Storbritannien. Forudsigelseskraften var lavere for patienter med afrikansk afstamning, sandsynligvis på grund af væsentligt mindre referencedatasæt og væsentligt større genetisk mangfoldighed inden for populationer af afrikansk afstamning.
Evnen til præcist at forudsige genetisk sygdomsrisiko hos individer på tværs af forfædre er en kritisk vej, der kan have en positiv indflydelse på patientens resultater, da tidlige interventioner og endda forebyggende foranstaltninger overvejes og udvikles. Disse fund understøtter et behov for større genetisk mangfoldighed, herunder flere data om afroamerikanske befolkninger, at forbedre forudsigelser om sygdomsrisici og reducere sundhedsmæssige forskelle for alle befolkninger. "
Judy H. Cho, MD, Atudys seniorforfatter, Dekan for translationel genetik og direktør for Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Icahn School of Medicine, Mount Sinai
Disse polygene risikoscores-repræsenterer et skøn over den samlede risiko baseret på summen af en persons mange, mest almindelig, genetiske varianter-blev beregnet ved hjælp af IBD-associeringsdata fra kohorter med europæiske, Afro amerikaner, og Ashkenazi jødisk baggrund.
Derudover forskere vurderede sjældne varianter i gener forbundet med meget tidligt begyndende IBD inden for hver befolkning og fandt, at afroamerikanske bærere af ualmindelige LRBA-varianter viste reduceret ekspression af både proteiner LRBA og CTLA-4. LRBA-mangel øger modtagelighed for IBD og resulterer i lavere CTLA-4-ekspression, som kan vendes med det almindeligt foreskrevne malaria -lægemiddel chloroquin. Fremtidige undersøgelser fra Cho Laboratory vil fokusere på at forudsige, hvilke undersæt af patienter, der kan have gavn af at målrette denne vej.
"Siden nedsat LRBA- og CTLA-4-ekspression kan føre til IBD, det er opmuntrende, at chloroquin er i stand til delvis at genoprette udtryk, "siger undersøgelsens første forfatter Kyle Gettler, Ph.d., postdoktor ved Institut for Genetik og Genomiske Videnskaber ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai.
Kvinder født med kejsersnit har større risiko for fedme og diabetes
Mikrober kunne forudsige fatale følger hos ventilerede COVID-19-patienter
Neil Bell udnævnt til Chief Development Officer for Avacta Life Sciences
Mænd, der spiser yoghurt to gange om ugen, er mindre tilbøjelige til at udvikle tarmkræft
Typen af øvre luftvejsbakterier kan påvirke astmaens sværhedsgrad
Organchip -teknologi forbedrer undersøgelsen af tarmen til personlig medicin
Metformin kan hjælpe utæt tarm
Et team af forskere fra University of California, San Diego, har med succes brugt tarmorganoider i deres laboratorium til at vise virkningerne af medicin til behandling af tilstande som utæt tarm. Und
Ulcerøs colitis og en manglende mikrobe i tarmen
Ulcerøs colitis er en alvorligt invaliderende inflammatorisk sygdom i tarmen, der fører til lammende symptomer, der kan påvirke livskvaliteten alvorligt. Forskere fra Stanford University School of Med
Det, du spiser, kan ændre den måde, antibiotika påvirker din tarm på
En ny undersøgelse af forskere ved Brown University i Rhode Island har fundet ud af, at kost kan påvirke, hvordan tarmmikrobiomet påvirkes af behandling med antibiotika. Forskerne undersøgte, hvordan