A kutatók azt találták, hogy a poligén kockázati pontszámok, a Sinai-hegy többnemzetiségű BioMe Biobank több lakosságából származó asszociációs adatok felhasználásával készült, maximalizált IBD előrejelzések a biobank minden lakosságára. A BioMe a Sínai-hegyen a rendszer egészére kiterjedő erőfeszítés, amely forradalmasítja a betegségek diagnosztizálását és osztályozását a beteg molekuláris profilja szerint.
A tanulmány kimutatta, hogy az adatok integrálásával kiszámított kockázati pontszámok jelentősen javították az európai, Ashkenazi zsidó, és spanyol származású a BioMe -ben, valamint európai magánszemélyek az Egyesült Királyság Biobankjában, amely biológiai és orvosi adatokat tartalmaz az Egyesült Királyságban élő félmillió 40 és 69 év közötti emberről. Az afrikai származású betegeknél a jóslóerő alacsonyabb volt, valószínűleg a lényegesen kisebb referenciaadat -készletek és az afrikai származású populációk genetikai sokfélesége miatt.
Az a képesség, hogy pontosan megjósoljuk a genetikai betegségek kockázatát az egyénekben az ősök között, kritikus út, amely pozitívan befolyásolhatja a betegek kimenetelét, mivel korai beavatkozásokat, sőt megelőző intézkedéseket is mérlegelnek és fejlesztenek. Ezek az eredmények alátámasztják a nagyobb genetikai sokféleség szükségességét, beleértve az afroamerikai populációkra vonatkozó további adatokat, hogy fokozzák a betegségkockázat -előrejelzéseket és csökkentsék az egészségügyi különbségeket minden lakosság számára. "
Judy H. Cho, Orvos, Atudy vezető szerzője, A transzlációs genetika dékánja és a Charles Bronfman Personalized Medicine Institute igazgatója, Icahn Orvostudományi Iskola, A Sínai -hegy
Ezek a poligénes kockázati pontszámok-az általános kockázat becslését jelentik az egyén sokadikának összege alapján, többnyire gyakori, genetikai variánsok-az európai kohorszokból származó IBD asszociációs adatok felhasználásával számítottuk ki, Afro-amerikai, és askenázi zsidó háttérrel.
Ezenkívül A kutatók minden populációban felmérték a ritka variánsokat a nagyon korai IBD-vel összefüggő génekben, és megállapították, hogy a ritka LRBA variánsok afroamerikai hordozói mind az LRBA, mind a CTLA-4 fehérjék csökkent expresszióját mutatták. Az LRBA hiány növeli az IBD-re való fogékonyságot, és alacsonyabb CTLA-4 expressziót eredményez, amely visszafordítható az általánosan előírt maláriaellenes szerrel, a klorokinnal. A Cho Laboratórium jövőbeni tanulmányai arra összpontosítanak, hogy megjósolják, hogy a betegek mely részhalmazai részesülhetnek ennek az útvonalnak a célzásában.
"Mivel a csökkent LRBA és CTLA-4 expresszió IBD-hez vezethet, biztató, hogy a klorokin részben képes visszanyerni kifejeződését, " - mondja a tanulmány első szerzője, Kyle Gettler, PhD, a Sínai -hegyi Icahn Orvostudományi Iskola genetikai és genomtudományi tanszékének posztdoktori munkatársa.
A tudósok teljes emberi genomot vonnak ki több ezer éves „rágógumiból”
Az IBS -ben szenvedő betegek részesülhetnek D -vitamin -kiegészítőkből,
Miért érdemes természetes rostforrásokat bevonni az étrendbe?
Bizonyos bélbaktériumok jelenléte az anyákban megvédheti a csecsemőket az ételallergiáktól
Az antibiotikum -rezisztencia mindössze két évtized alatt megduplázódik
Miért van szükségem kolonoszkópiára?
A nyugati étrend növelheti a „halálos szepszis” kockázatát,
figyelmeztetik a szakértőket A Portland Állami Egyetemen végzett új kutatások azt sugallják, hogy a nyugati étrend növelheti a súlyos szepszis és a fertőzés okozta halálozás kockázatát. hu
A közös genetikai változat megmagyarázza, hogy az immunterápia miért sikertelen a Crohns -betegségben
Az ok, amiért a Crohn -betegségben szenvedő betegek egy részében gyakran nem használt gyógyszerek nem hatékonyak, eddig nem sikerült azonosítani. Azonban, együttműködés az Exeteri Egyetem között, A Ro
Menj tovább,
Edd meg a kamerát - kapszula endoszkópia Amikor egy nagy fehér cápát elkapnak, és úgy gondolják, hogy támadás mögött áll, a hal hasát elvágják. Mindenféle dolog általában a gyomorból kerül ki, köztük