De onderzoekers ontdekten dat polygene risicoscores, gebouwd met behulp van associatiegegevens van meerdere populaties in de multi-etnische BioMe Biobank van Mount Sinai, gemaximaliseerde IBD-voorspellingen voor elke populatie in de biobank. BioMe is een systeembrede inspanning op de berg Sinaï die een revolutie teweegbrengt in de diagnose en classificatie van ziekten volgens het moleculaire profiel van de patiënt.
De studie toonde aan dat risicoscores die werden berekend op basis van de integratie van gegevens de voorspellingen van personen met Europese, Asjkenazisch Joods, en Spaanse afkomst in BioMe, evenals Europese individuen in de UK Biobank, die biologische en medische gegevens bevat over een half miljoen mensen tussen de 40 en 69 jaar die in het VK wonen. Voorspellende kracht was lager voor patiënten met Afrikaanse afkomst, waarschijnlijk als gevolg van aanzienlijk kleinere referentiedatasets en een aanzienlijk grotere genetische diversiteit binnen populaties van Afrikaanse afkomst.
Het vermogen om het genetische ziekterisico bij individuen van verschillende voorouders nauwkeurig te voorspellen, is een cruciale weg die een positieve invloed kan hebben op de resultaten van de patiënt, aangezien vroege interventies en zelfs preventieve maatregelen worden overwogen en ontwikkeld. Deze bevindingen ondersteunen een behoefte aan grotere genetische diversiteit, inclusief meer gegevens over Afro-Amerikaanse populaties, om de voorspellingen van het ziekterisico te verbeteren en gezondheidsverschillen voor alle populaties te verminderen."
Judy H. Cho, MD, Atudy's senior auteur, Dean of Translational Genetics en directeur van het Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Icahn School of Medicine, berg Sinaï
Deze polygene risicoscores vertegenwoordigen een schatting van het totale risico op basis van de som van de vele, meestal gebruikelijk, genetische varianten - werden berekend met behulp van IBD-associatiegegevens van cohorten met Europese, Afro-Amerikaans, en Ashkenazi-joodse achtergronden.
Aanvullend, onderzoekers beoordeelden zeldzame varianten in genen die geassocieerd zijn met IBD met zeer vroege aanvang binnen elke populatie en ontdekten dat Afro-Amerikaanse dragers van ongebruikelijke LRBA-varianten verminderde expressie van zowel eiwitten LRBA als CTLA-4 vertoonden. LRBA-deficiëntie verhoogt de gevoeligheid voor IBD en resulteert in lagere CTLA-4-expressie, die kan worden teruggedraaid met het vaak voorgeschreven antimalariamiddel chloroquine. Toekomstige studies door het Cho Laboratory zullen zich richten op het voorspellen welke subgroepen van patiënten baat kunnen hebben bij het richten op deze route.
"Aangezien verlaagde LRBA- en CTLA-4-expressie kan leiden tot IBD, het is bemoedigend dat chloroquine de expressie gedeeltelijk kan herstellen, " zegt de eerste auteur van de studie, Kyle Gettler, doctoraat, postdoctoraal onderzoeker bij de afdeling Genetica en Genomische Wetenschappen aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï.
Kunststoffen die nu vaak worden aangetroffen in menselijke ontlasting
Microbiota-modulatie en herstel van eubiose kunnen helpen om COVID-19-complicaties te beteugelen
Op geitenmelk gebaseerde formule goed voor de darmgezondheid van zuigelingen
Slaapkwaliteit kan een indicator zijn voor later onderzoek naar de ziekte van Alzheimer
Het vaginale microbioom kan de werkzaamheid van hiv-preventietherapie beïnvloeden
Darmversterkend voedsel kan wereldwijd een einde maken aan ondervoeding bij kinderen
Wetenschappers extraheren volledig menselijk genoom uit duizenden jaren oude "kauwgom"
Het lijkt erop dat kauwgom geen nieuwe trend is! Onderzoekers hebben kauwgom gevonden van 5, 700 jaar oud en het heeft aanwijzingen opgeleverd over oud DNA. Een studie met de bevindingen werd gepublic
Aanwezigheid van bepaalde darmbacteriën bij moeders kan baby's beschermen tegen voedselallergieën
Onderzoekers van de Deakin University in Australië hebben ontdekt dat bepaalde bacteriën die tijdens de zwangerschap in de darm van een moeder aanwezig zijn, hun baby in het eerste levensjaar kunnen b
Apoptose is een belangrijke mediator van pathogenese bij dierlijk coronavirusinfectie
Apoptose is een vorm van geprogrammeerde celdood, die optreedt in cellen die onherstelbaar beschadigd zijn of in cellen die door sommige virussen zijn geïnfecteerd. Dit mechanisme is uiterst belangrij