Mokslininkai nustatė, kad poligeniškos rizikos balai, sukurtas naudojant asociacijų duomenis iš daugelio Sinajaus kalno daugiatautės „BioMe Biobank“ populiacijų, maksimaliai padidino IBD prognozes kiekvienam biologinio banko gyventojui. „BioMe“ yra visos sistemos pastangos Sinajaus kalne, kuri keičia revoliuciją diagnozuojant ir klasifikuojant ligas pagal paciento molekulinį profilį.
Tyrimas parodė, kad rizikos balai, apskaičiuoti integruojant duomenis, žymiai pagerino Europos, Žydas aškenazis, ir ispanų protėviai „BioMe“, taip pat Europos asmenys JK Biobanke, kuriame yra biologiniai ir medicininiai duomenys apie pusę milijono JK gyvenančių žmonių nuo 40 iki 69 metų amžiaus. Nuspėjamoji galia buvo mažesnė pacientams, turintiems Afrikos protėvių, greičiausiai dėl žymiai mažesnių etaloninių duomenų rinkinių ir žymiai didesnės Afrikos kilmės populiacijų genetinės įvairovės.
Gebėjimas tiksliai numatyti genetinių ligų riziką asmenims iš visų protėvių yra labai svarbus būdas, galintis teigiamai paveikti pacientų rezultatus, nes svarstomos ir kuriamos ankstyvos intervencijos ir netgi prevencinės priemonės. Šios išvados patvirtina didesnės genetinės įvairovės poreikį, įskaitant daugiau duomenų apie afroamerikiečių populiacijas, pagerinti ligų rizikos prognozes ir sumažinti sveikatos skirtumus visoms populiacijoms “.
Judy H. Cho, MD, Vyresnysis Atudy autorius, Transliacinės genetikos dekanas ir Charleso Bronfmano personalizuotos medicinos instituto direktorius, Icahno medicinos mokykla, Sinajaus kalnas
Šie poligeninės rizikos balai-tai bendros rizikos įvertinimas, pagrįstas daugelio asmenų suma, dažniausiai paplitęs, genetiniai variantai-buvo apskaičiuoti naudojant IBD asociacijos duomenis iš kohortų su Europos, Afroamerikietis, ir aškenazių žydų kilmės.
Be to, tyrėjai įvertino retus genų variantus, susijusius su labai anksti prasidėjusia IBD kiekvienoje populiacijoje, ir nustatė, kad Afrikos amerikiečių retų LRBA variantų nešėjai parodė sumažėjusią abiejų baltymų LRBA ir CTLA-4 ekspresiją. LRBA trūkumas padidina jautrumą IBD ir sumažina CTLA-4 ekspresiją, kurį galima pakeisti įprastai vartojamu vaistu nuo maliarijos chlorokvinu. Tolesniuose Cho laboratorijos tyrimuose daugiausia dėmesio bus skiriama prognozuoti, kuriems pacientų pogrupiams gali būti naudinga nukreipti šį kelią.
„Kadangi sumažėjusi LRBA ir CTLA-4 ekspresija gali sukelti IBD, džiugina tai, kad chlorokvinas gali iš dalies atkurti išraišką, "sako pirmasis tyrimo autorius Kyle'as Gettleris, Daktaras, Icahno medicinos mokyklos prie Sinajaus kalno genetikos ir genominių mokslų katedros postdoktorantė.