Tutkijat havaitsivat, että polygeeniset riskipisteet rakennettu käyttäen yhdistystietoja useista populaatioista Siinain vuoren monikansallisessa BioMe-biopankissa, maksimoi IBD -ennusteet jokaiselle biopankin väestölle. BioMe on koko järjestelmän kattava ponnistus Siinainvuorella, joka mullistaa sairauksien diagnosoinnin ja luokittelun potilaan molekyyliprofiilin mukaan.
Tutkimus osoitti, että tietojen integroinnista lasketut riskipisteet parantivat merkittävästi ennusteita eurooppalaisten, Juutalainen Ashkenazi, ja latinalaisamerikkalainen syntyperä BioMessa, sekä eurooppalaiset henkilöt Yhdistyneen kuningaskunnan biopankissa, joka sisältää biologisia ja lääketieteellisiä tietoja puolesta Yhdistyneessä kuningaskunnassa asuvasta 40--69 -vuotiaasta ihmisestä. Ennustava voima oli alhaisempi potilailla, joilla oli afrikkalainen syntyperä, todennäköisesti johtuen huomattavasti pienemmistä vertailutietojoukoista ja huomattavasti suuremmasta geneettisestä monimuotoisuudesta afrikkalaista alkuperää olevissa populaatioissa.
Kyky ennustaa tarkasti geneettisten sairauksien riskiä yksilöiden välillä esi -isien välillä on kriittinen keino, joka voi vaikuttaa myönteisesti potilaiden tuloksiin, Varhaisia toimenpiteitä ja jopa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä harkitaan ja kehitetään. Nämä havainnot tukevat tarvetta suurempaan geneettiseen monimuotoisuuteen, mukaan lukien lisää tietoa afrikkalaisamerikkalaisista väestöistä, parantaa sairauksien riskiennusteita ja vähentää terveyseroja kaikissa väestöissä. "
Judy H. Cho, MD, Atudyn vanhempi kirjailija, Käännösgenetiikan dekaani ja Charles Bronfmanin henkilökohtaisen lääketieteen instituutin johtaja, Icahnin lääketieteellinen koulu, Siinain vuori
Nämä polygeeniset riskipisteet-jotka edustavat arvioita kokonaisriskistä, joka perustuu yksilön monien useimmiten yleinen, geneettiset muunnelmat-laskettiin käyttäen IBD-assosiaatiotietoja eurooppalaisten, Afrikkalais-amerikkalainen, ja ashkenazi juutalaisia taustoja.
Lisäksi, tutkijat arvioivat harvinaisia variantteja geeneissä, jotka liittyivät hyvin varhain alkavaan IBD:hen kussakin populaatiossa, ja havaitsivat, että afroamerikkalaiset harvinaisten LRBA-varianttien kantajat osoittivat sekä proteiinien LRBA että CTLA-4 vähentynyttä ekspressiota. LRBA-puutos lisää alttiutta IBD:lle ja johtaa alhaisempaan CTLA-4-ilmentymiseen, joka voidaan kumota yleisesti määrätyllä malarialääkkeellä klorokiinilla. Cho Laboratoryn tulevissa tutkimuksissa keskitytään ennustamaan, mitkä potilaiden alaryhmät voisivat hyötyä tämän reitin kohdistamisesta.
"Koska alentunut LRBA- ja CTLA-4-ilmentyminen voi johtaa IBD:hen, On rohkaisevaa, että klorokiini pystyy palauttamaan ilmentymän osittain, "sanoo tutkimuksen ensimmäinen kirjailija Kyle Gettler, PhD, tutkijatohtori Sinainvuoren Icahnin lääketieteen laitoksen genetiikan ja genomitieteiden laitoksella.
Muuttoliike vaikuttaa suoliston mikrobistoon, mikä puolestaan vaikuttaa tutkijoiden terveyteen
COVID-19-rajoitukset ovat johtaneet norovirusinfektioiden 86 prosentin vähenemiseen Yhdysvalloissa,
Suolistoa vahvistava ruoka voi lopettaa lapsuuden aliravitsemuksen maailmanlaajuisesti
Miten isäntätekijät, kuten keuhkojen mikrobiomi, auttavat SARS -CoV -2 -infektiossa?
Keliakian hoito
Valkosolut ja niiden rooli aivoissa
Mikä on C -hepatiitti?
Hep C.Näinä päivinä näet paljon TV -mainoksia testistä ja seulonnasta. On helppo olettaa, että hepatiitti on sairaus, joka koskee vain niitä, joilla saattaa olla yhteiset neulat huumeiden käytön aikan
Maksan toiminta voi olla tärkeä Alzheimerin taudin riskissä
Uusi tutkimus osoittaa vahvan yhteyden maksan toiminnan muuttumisen ja Alzheimerin taudin (AD) kehittymisen välillä. Tämä vastaa viimeaikaisia tietoja systeemiseen aineenvaihduntaan vaikuttavien sai
RNA -sekvensointi tarjoaa uusia näkemyksiä mikrobiomista
Chicagon yliopiston tutkijat ovat keksineet vallankumouksellisen strategian suoliston mikrobiomin aktiivisuuden tutkimiseksi-käyttämällä tRNA:n suurtehosekvensointia. Alpha Tauri 3D -graf