Vedci zistili, že skóre polygénneho rizika postavené na základe údajov o asociácii z viacerých populácií v mnohonárodnostnej biobanke BioMe Mount Sinai, maximalizované predpovede IBD pre každú populáciu v biobanke. BioMe je úsilie celého systému na Mount Sinai, ktoré prináša revolúciu v diagnostike a klasifikácii chorôb podľa molekulárneho profilu pacienta.
Štúdia ukázala, že skóre rizika vypočítané z integrácie údajov výrazne zlepšilo predpovede medzi jednotlivcami s európskymi, Ashkenazi Židia, a hispánsky pôvod v BioMe, ako aj európski jednotlivci v britskej biobanke, ktorá obsahuje biologické a lekárske údaje o pol milióne ľudí vo veku 40 až 69 rokov žijúcich v Británii. Prediktívna schopnosť bola nižšia u pacientov s africkým pôvodom, pravdepodobne kvôli podstatne menším súborom referenčných údajov a podstatne väčšej genetickej diverzite v populáciách afrického pôvodu.
Schopnosť presne predpovedať riziko genetických chorôb u jednotlivcov naprieč predkami je kritickou cestou, ktorá môže pozitívne ovplyvniť výsledky pacientov, pretože sa zvažujú a rozvíjajú včasné intervencie a dokonca aj preventívne opatrenia. Tieto zistenia podporujú potrebu väčšej genetickej diverzity, vrátane ďalších údajov o afroamerickej populácii, zlepšiť predpovede rizika chorôb a znížiť zdravotné rozdiely pre všetky populácie. “
Judy H. Cho, MD, Atudyho hlavný autor, Dekan translačnej genetiky a riaditeľ Inštitútu personalizovanej medicíny Charlesa Bronfmana, Icahnova lekárska fakulta, Hora Sinaj
Tieto skóre polygénneho rizika-predstavujúce odhad celkového rizika na základe súčtu mnohých jednotlivcov, väčšinou bežné, genetické varianty-boli vypočítané pomocou asociačných údajov IBD z kohort s európskymi, Africký Američan, a aškenázsky židovský pôvod.
Navyše, vedci hodnotili vzácne varianty v génoch spojených s IBD s veľmi skorým nástupom v rámci každej populácie a zistili, že afroamerickí nositelia neobvyklých variantov LRBA vykazovali zníženú expresiu proteínov LRBA aj CTLA-4. Nedostatok LRBA zvyšuje citlivosť na IBD a má za následok nižšiu expresiu CTLA-4, čo je možné zvrátiť bežne predpisovaným antimalarickým liekom chlorochínom. Budúce štúdie laboratória Cho sa zamerajú na predpovedanie, ktoré podskupiny pacientov by mohli ťažiť zo zacielenia na túto cestu.
„Pretože znížená expresia LRBA a CTLA-4 môže viesť k IBD, je povzbudzujúce, že chlorochín je schopný čiastočne obnoviť expresiu, “hovorí prvý autor štúdie Kyle Gettler, PhD., postdoktorand na Katedre genetiky a genomických vied na Icahnovej lekárskej fakulte na Mount Sinai.
Dezinfekčné prostriedky pre domácnosť by mohli prispieť k riziku obezity u detí
Kanadskí vedci dokázali, že bežne používané čistiace prostriedky pre domácnosť môžu spôsobiť nadváhu detí tým, že spôsobia zmeny v ich črevnej mikroflóre. Sergej Mironov | Shutterstock V
Pľúcne mikróby by mohli pomôcť predpovedať výsledky u vážne chorých
Nová štúdia publikovaná v American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine ukazuje, že zaznamenanie toho, ako sa organizmy žijúce v pľúcach menia v type a počte, by mohlo odrážať reakciu k
Málo dôkazov o trombocytopénii spojenej s vakcínou mRNA COVID-19,
navrhuje novú štúdiu FDA Aj keď bol zavedený rad vakcín na boj proti pandémii koronavírusovej choroby 2019 (COVID-19), boli hlásené niektoré závažné nežiaduce účinky, vo forme trombocytopénie. Nová št
